Splenomegalia: cause, semeiotica, esami e concorso SSM
23 Settembre 2026 · Mario Lomele
La splenomegalia è un reperto obiettivo, non una diagnosi: una milza palpabile o ingrandita all’imaging obbliga a cercare la malattia che la sostiene, e le possibilità spaziano dalle infezioni alle emopatie, dalla cirrosi alle malattie da accumulo. Per chi prepara il concorso SSM è un argomento che intreccia semeiotica, ematologia, epatologia e infettivologia, e che cade spesso in forma di caso clinico con un reperto associato che orienta la risposta. In questo articolo affrontiamo definizione, fisiopatologia, cause raggruppate, inquadramento clinico, esami e forme tipiche di domanda.
Che cos’è la splenomegalia
La milza normale dell’adulto pesa in media 150 grammi, misura circa 12 centimetri nel diametro longitudinale e non è palpabile, perché protetta dall’arcata costale sinistra. Si parla di splenomegalia quando l’organo supera le dimensioni normali, e per convenzione ecografica si usa spesso il diametro bipolare superiore a 12-13 centimetri. La milza palpabile è quasi sempre ingrandita, ma non vale il contrario: una milza deve aumentare in modo sensibile prima di superare l’arcata costale, e le splenomegalie lievi si vedono solo con l’ecografia. Sul piano descrittivo si distinguono una splenomegalia lieve (polo inferiore appena sotto l’arcata), moderata (fino alla linea ombelicale trasversa) e massiva (oltre l’ombelico o oltre la linea mediana). La distinzione ha valore diagnostico, perché le splenomegalie massive hanno un elenco di cause breve. L’ipersplenismo è un concetto diverso: indica l’aumentata funzione di sequestro e distruzione degli elementi del sangue da parte di una milza ingrandita, con citopenie periferiche e midollo normale o iperplastico, e non tutte le splenomegalie lo determinano.
Fisiopatologia: perché la milza si ingrandisce
La milza è un filtro immunitario e ematologico interposto nel circolo portale, e i suoi meccanismi di ingrandimento si possono ricondurre a cinque categorie. Il primo è l’iperplasia del sistema reticolo-endoteliale e del tessuto linfoide in risposta a stimoli infettivi o immunitari: la milza della mononucleosi, dell’endocardite, della malaria, delle malattie autoimmuni. Il secondo è l’ipertrofia da lavoro emocateretico, quando la milza deve distruggere grandi quantità di globuli rossi anomali, come nelle anemie emolitiche congenite (sferocitosi, talassemia) e acquisite. Il terzo è la congestione: l’aumento della pressione nella vena porta o nella vena splenica fa ristagnare sangue nei sinusoidi e la milza cresce, come nella cirrosi epatica, nella trombosi portale o splenica e nello scompenso cardiaco destro. Il quarto è l’infiltrazione da cellule anomale o da materiale estraneo: leucemie, linfomi, mielofibrosi con emopoiesi extramidollare, amiloidosi, malattie da accumulo come la malattia di Gaucher. Il quinto sono le lesioni focali: cisti, ascessi, emangiomi, metastasi. Capire il meccanismo aiuta a prevedere le dimensioni e i reperti associati: le splenomegalie massive derivano quasi sempre da infiltrazione o da emopoiesi extramidollare, quelle congestizie si accompagnano ai segni dell’ipertensione portale, quelle reattive sono lievi e transitorie.
Le cause principali, raggruppate
Fra le cause infettive troviamo la mononucleosi infettiva, in cui la milza è friabile e la rottura è una complicanza temuta, il citomegalovirus, l’endocardite infettiva, la tubercolosi miliare, la brucellosi, la febbre tifoide, la malaria, la leishmaniosi viscerale (splenomegalia massiva nel viaggiatore o nel residente in aree endemiche), l’HIV e gli ascessi splenici. Fra le cause ematologiche le anemie emolitiche, le leucemie acute e croniche, con la leucemia mieloide cronica e la mielofibrosi tra le principali cause di milza gigante, i linfomi di Hodgkin e non Hodgkin, la policitemia vera, la leucemia a cellule capellute e la trombocitemia essenziale. Fra le cause congestizie la cirrosi con ipertensione portale, la trombosi della vena porta o della vena splenica (in quest’ultima da pancreatite o neoplasia pancreatica, con varici gastriche isolate), la sindrome di Budd-Chiari, l’insufficienza cardiaca destra e la pericardite costrittiva.
Fra le cause infiammatorie e immunitarie il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide con neutropenia nella sindrome di Felty, la sarcoidosi, la malattia di Still. Fra le malattie da accumulo la malattia di Gaucher, la malattia di Niemann-Pick e l’amiloidosi. Vanno ricordate infine le cause focali (cisti, emangioma, amartoma, metastasi, ascessi) e la splenomegalia da farmaci, rara. Nel bambino le cause reattive infettive e le emoglobinopatie prevalgono; nell’adulto la cirrosi e le neoplasie ematologiche; nell’anziano linfomi e sindromi mieloproliferative.
Come si inquadra al letto del paziente
L’anamnesi indaga febbre, sudorazioni notturne, calo ponderale e prurito (linfomi e sindromi mieloproliferative), storia di epatopatia, alcol, epatiti virali e trasfusioni (cirrosi), viaggi in aree endemiche (malaria, leishmaniosi), contatti con animali e latticini non pastorizzati (brucellosi), familiarità per anemie emolitiche o malattie da accumulo, dolore o senso di peso in ipocondrio sinistro e sazietà precoce da compressione gastrica, episodi di sanguinamento o infezioni ricorrenti che suggeriscono citopenie, uso di droghe endovenose e comportamenti a rischio.
La palpazione della milza si esegue con il paziente supino o in decubito laterale destro, con le ginocchia flesse, partendo dalla fossa iliaca destra e risalendo verso l’ipocondrio sinistro durante inspirazioni profonde, in modo da incontrare il polo inferiore che scende con il diaframma. I caratteri che distinguono la milza da un rene sinistro ingrandito sono la mobilità con gli atti respiratori, l’incisura sul margine anteriore, l’impossibilità di insinuare la mano fra la massa e l’arcata costale e l’ottusità alla percussione che si continua con quella dell’arcata (spazio di Traube ridotto). La palpazione va accompagnata dalla ricerca di linfoadenopatie in tutte le stazioni, di epatomegalia, di segni di ipertensione portale e di epatopatia cronica (ascite, circoli collaterali, eritema palmare, angiomi stellari, ittero), di pallore, petecchie ed ecchimosi, di soffi cardiaci e segni di endocardite, di artrite e rash cutaneo. Una milza dolente suggerisce infarto splenico, ascesso, rapida distensione della capsula o perisplenite.
Esami di primo e di secondo livello
Il primo livello comprende l’emocromo con formula e striscio periferico, che da solo orienta gran parte dei casi: linfocitosi atipica nella mononucleosi, leucocitosi con precursori mieloidi e basofilia nella leucemia mieloide cronica, quadro leucoeritroblastico con dacriociti nella mielofibrosi, sferociti nella sferocitosi, blasti nelle leucemie acute, pancitopenia nell’ipersplenismo. Si aggiungono reticolociti, bilirubina indiretta, LDH e aptoglobina per l’emolisi, test di Coombs, funzionalità epatica e coagulazione, elettroforesi delle proteine, VES e proteina C reattiva, sierologie per virus di Epstein-Barr, citomegalovirus, HIV ed epatiti, emocolture se c’è febbre, striscio sottile e goccia spessa se c’è storia di viaggio. L’ecografia dell’addome misura la milza, valuta la sua struttura e le lesioni focali, studia il fegato, l’asse portale e la sua pervietà con il Doppler, e cerca linfoadenopatie e ascite.
Il secondo livello dipende dagli indizi. La tomografia computerizzata di torace e addome con contrasto e la PET individuano linfoadenopatie profonde e lesioni focali; la biopsia osteomidollare con analisi citogenetica e molecolare (BCR-ABL, JAK2) è l’esame decisivo nel sospetto di malattia mieloproliferativa, linfoma o leucemia; la biopsia linfonodale escissionale chiarisce le linfoadenopatie; l’ecocardiografia esplora l’endocardite; l’elastografia e l’endoscopia completano lo studio dell’ipertensione portale; il dosaggio enzimatico o i test genetici confermano le malattie da accumulo. La biopsia splenica percutanea è raramente eseguita per il rischio emorragico; nei casi selezionati la splenectomia diagnostica, con l’esame istologico dell’organo, è l’ultima risorsa e va preceduta dalle vaccinazioni contro i batteri capsulati.
Segnali di allarme e diagnosi differenziale
Richiedono attenzione immediata la febbre con splenomegalia e citopenia (leucemia acuta, infezione disseminata, linfoistiocitosi emofagocitica), il dolore acuto in ipocondrio sinistro con irradiazione alla spalla (infarto o rottura splenica, quest’ultima da sospettare nella mononucleosi dopo un trauma anche modesto), la splenomegalia massiva con sintomi sistemici, i segni di ipertensione portale con varici a rischio di sanguinamento, e la pancitopenia grave. La diagnosi differenziale della massa in ipocondrio sinistro comprende il rene ingrandito o la massa renale, la massa del colon o della coda del pancreas, il lobo sinistro del fegato ingrandito e le masse retroperitoneali: l’ecografia risolve il dubbio in pochi minuti. Sul piano eziologico, la tabella mentale da tenere pronta incrocia le dimensioni della milza con il reperto associato: milza gigante con leucocitosi marcata e basofilia, leucemia mieloide cronica; milza gigante con quadro leucoeritroblastico e dacriociti, mielofibrosi; milza moderata con faringite, linfocitosi atipica e linfoadenopatie cervicali nel giovane, mononucleosi; milza con ascite, varici e piastrinopenia, cirrosi; milza con soffio e febbre, endocardite; milza con anemia, ittero e reticolocitosi, emolisi. Le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia allenano proprio a questa lettura incrociata dei reperti.
Come cade la splenomegalia al concorso
Al concorso la splenomegalia compare in forme abbastanza prevedibili. La prima è la domanda sulle cause di splenomegalia massiva: la risposta corretta si sceglie fra leucemia mieloide cronica, mielofibrosi, leishmaniosi viscerale, malaria cronica, malattia di Gaucher, linfomi indolenti e leucemia a cellule capellute, mentre distrattori come l’endocardite o la mononucleosi danno milze moderate. La seconda è il caso clinico con emocromo: dati i valori di leucociti, formula e striscio, si chiede la diagnosi più probabile. La terza è la semeiotica: come si distingue la milza dal rene alla palpazione, cosa indica lo spazio di Traube, in quale decubito si palpa la milza. La quarta riguarda l’ipersplenismo: definizione, differenza rispetto alla splenomegalia e reperto midollare atteso. La quinta è la domanda sulle complicanze e sulla gestione, ad esempio la raccomandazione di evitare sport di contatto nella mononucleosi o le vaccinazioni da eseguire prima della splenectomia. La consultazione delle prove degli anni precedenti conferma la ricorrenza di questi schemi.
In sintesi
La splenomegalia è un segno da spiegare, e il ragionamento parte dal meccanismo: iperplasia reattiva, ipertrofia emocateretica, congestione, infiltrazione, lesione focale. Le cause si raggruppano in infettive, ematologiche, congestizie, infiammatorie e da accumulo, e le dimensioni della milza restringono l’elenco, perché la milza gigante ha poche cause. L’esame obiettivo va oltre l’ipocondrio sinistro e cerca linfonodi, fegato, segni di ipertensione portale, emolisi ed endocardite; l’emocromo con striscio periferico e l’ecografia con Doppler risolvono gran parte dei casi, mentre biopsia osteomidollare e linfonodale chiudono il percorso nelle emopatie. Per il concorso, tenere pronta la tabella che incrocia dimensioni della milza e reperto associato è il modo più efficace di rispondere.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.