Ernia diaframmatica congenita: Bochdalek e gestione
30 Settembre 2026 · Mario Lomele
L’ernia diaframmatica congenita è un difetto del diaframma presente dalla vita fetale, attraverso il quale i visceri addominali risalgono nel torace e ostacolano lo sviluppo dei polmoni. Non è un problema soltanto meccanico: la vera gravità della malattia sta nell’ipoplasia polmonare e nell’ipertensione polmonare che l’accompagnano. Per il Concorso SSM è un argomento classico di neonatologia e chirurgia pediatrica, che si riconosce da pochi segni, l’addome scafoide su tutti, e che contiene alcune trappole di gestione in sala parto che vengono chieste con regolarità. Vediamo definizione, tipi, fisiopatologia, diagnosi prenatale e postnatale, gestione, chirurgia, complicanze ed errori tipici.
Che cos’è l’ernia diaframmatica congenita
Il diaframma si forma nelle prime settimane di sviluppo dalla fusione di diverse strutture embrionali; l’ultima parte a chiudersi è quella posterolaterale, corrispondente ai canali pleuroperitoneali. Se la chiusura non avviene, resta un orifizio attraverso cui intestino, stomaco, milza e talvolta fegato risalgono nel torace mentre i polmoni si stanno sviluppando. Il polmone compresso cresce meno, con un numero ridotto di diramazioni bronchiali e di alveoli, e anche il letto vascolare polmonare è alterato, con arteriole muscolarizzate e ridotte di numero. Questo riguarda soprattutto il polmone del lato dell’ernia, ma anche il controlaterale, perché lo spostamento del mediastino comprime pure l’altro emitorace.
Il risultato alla nascita è la combinazione di due problemi: una superficie di scambio insufficiente e un circolo polmonare con resistenze elevate, che tende a mantenere il pattern fetale, con shunt destro-sinistro attraverso il dotto arterioso e il forame ovale.
Bochdalek e Morgagni: i tipi di ernia
La forma di gran lunga più frequente è l’ernia di Bochdalek, posterolaterale, che nella grande maggioranza dei casi è a sinistra. Il motivo classico è che a destra il fegato protegge in parte l’orifizio e che il canale pleuroperitoneale sinistro si chiude più tardi. Nelle ernie sinistre risalgono tipicamente anse intestinali, stomaco e milza; nelle ernie destre, meno frequenti, può risalire parte del fegato. Più raramente il difetto è bilaterale.
L’ernia di Morgagni è invece anteriore, retrosternale, più spesso a destra, rara, e di solito ha un decorso diverso: può essere asintomatica e scoperta per caso su una radiografia in età successiva, oppure dare sintomi respiratori o digestivi lievi. Nei quiz la distinzione si fa quasi sempre su due parole chiave: posterolaterale sinistra per Bochdalek, anteriore retrosternale per Morgagni.
Nella maggior parte dei casi l’ernia è isolata, ma una quota significativa si associa ad altre anomalie, soprattutto cardiache, ad anomalie cromosomiche come le trisomie 13 e 18, o a sindromi genetiche. Le anomalie associate peggiorano molto la prognosi.
Diagnosi prenatale e prognosi fetale
Oggi molti casi sono diagnosticati in gravidanza con l’ecografia morfologica. I segni tipici sono la presenza dello stomaco o di anse intestinali nel torace accanto al cuore, l’assenza della bolla gastrica nella sua sede addominale e lo spostamento del cuore e del mediastino verso il lato opposto. Può associarsi un polidramnios, legato all’ostacolo alla deglutizione fetale o alla compressione dell’esofago. La diagnosi prenatale permette di programmare il parto in un centro di terzo livello con terapia intensiva neonatale e chirurgia pediatrica.
La prognosi si stima misurando le dimensioni del polmone controlaterale rispetto alla testa fetale, con un rapporto confrontato con i valori attesi per l’epoca gestazionale, e verificando la posizione del fegato: il fegato risalito in torace è un fattore prognostico sfavorevole. La risonanza magnetica fetale completa lo studio dei volumi polmonari. Va sempre eseguita un’ecocardiografia fetale e va offerta la diagnosi genetica, per esempio con amniocentesi. Nei casi gravi selezionati, in centri specializzati, si può proporre un’occlusione tracheale fetale per via fetoscopica, che trattiene il liquido polmonare e stimola la crescita del polmone; è una procedura con indicazioni precise e rischi propri, primo fra tutti il parto pretermine.
Clinica alla nascita: l’addome scafoide
Nelle forme non diagnosticate prima della nascita il quadro è quello di un distress respiratorio grave che compare subito o nelle prime ore di vita: tachipnea, rientramenti, cianosi che risponde poco all’ossigeno. L’esame obiettivo è molto suggestivo. L’addome è scafoide, cioè incavato, perché parte dei visceri è nel torace; il torace può apparire a botte o asimmetrico. All’auscultazione il murmure vescicolare è ridotto o assente dal lato dell’ernia e si possono sentire rumori peristaltici nel torace; i toni cardiaci sono spostati verso il lato opposto, quindi a destra nella forma sinistra più comune. Un neonato con distress, addome scafoide e cuore spostato a destra ha un’ernia diaframmatica fino a prova contraria.
La cianosi dipende sia dall’ipoplasia sia dall’ipertensione polmonare persistente: la differenza di saturazione fra la mano destra, preduttale, e un arto inferiore, postduttale, testimonia lo shunt destro-sinistro attraverso il dotto arterioso.
Diagnosi postnatale: la radiografia
La conferma è radiologica. La radiografia del torace e dell’addome mostra anse intestinali piene di aria, con aspetto a bolle, nell’emitorace colpito, lo spostamento del mediastino e del cuore dal lato opposto e una ridotta quantità di gas nell’addome. Il sondino gastrico, se posizionato, può vedersi risalire nel torace insieme allo stomaco. Nelle prime fasi, prima che l’intestino si riempia di aria, l’emitorace può apparire solo opaco. Gli esami complementari comprendono l’ecocardiogramma, fondamentale per valutare la pressione polmonare, la funzione ventricolare e le cardiopatie associate, e l’emogasanalisi, che mostra ipossiemia, ipercapnia e acidosi.
La diagnosi differenziale radiologica comprende soprattutto le malformazioni polmonari cistiche congenite, che possono dare immagini a bolle simili, il sequestro polmonare, l’eventrazione diaframmatica, in cui il diaframma è integro ma sottile e sollevato, e il pneumotorace. La posizione del sondino gastrico e la distribuzione del gas addominale aiutano a distinguere.
Gestione in sala parto e in terapia intensiva
La regola da ricordare prima di tutto è che il neonato con ernia diaframmatica nota o sospetta non va ventilato in maschera. La ventilazione con pallone e maschera spinge aria nello stomaco e nelle anse erniate, che si distendono nel torace e comprimono ancora di più i polmoni e il cuore. Il neonato va intubato subito e ventilato attraverso il tubo, e si posiziona un sondino gastrico in aspirazione continua per decomprimere stomaco e intestino. Si posizionano accessi vascolari, di solito ombelicali, e si monitora la saturazione preduttale e postduttale.
La ventilazione deve essere delicata: pressioni basse, per evitare il barotrauma e il pneumotorace, che nel polmone ipoplasico è frequente e pericoloso; si accetta una certa ipercapnia, la cosiddetta ipercapnia permissiva, e si punta a saturazioni preduttali adeguate senza inseguire valori perfetti. Quando la ventilazione convenzionale non basta si può ricorrere alla ventilazione ad alta frequenza oscillatoria. L’ipertensione polmonare si tratta con l’ottimizzazione della ventilazione, il sostegno emodinamico e, nei casi selezionati, con ossido nitrico inalatorio, la cui efficacia in questa malattia è meno netta che in altre forme di ipertensione polmonare neonatale. Nei casi refrattari, in centri dotati, si impiega l’ossigenazione extracorporea a membrana. Il surfattante non è raccomandato di routine nel neonato a termine con ernia diaframmatica.
Chirurgia e complicanze
Un altro concetto molto chiesto è che la riparazione dell’ernia non è un intervento d’urgenza. Il problema che mette a rischio la vita è la fisiologia polmonare, non la presenza dei visceri nel torace: si opera quindi dopo una fase di stabilizzazione respiratoria ed emodinamica, quando l’ipertensione polmonare è controllata. L’intervento consiste nella riduzione dei visceri in addome e nella chiusura del difetto diaframmatico, direttamente o con una protesi quando il difetto è ampio; si esegue per via addominale o toracica, anche con tecnica mininvasiva nei casi selezionati. Nelle ernie grandi riparate con protesi il rischio di recidiva è maggiore.
Le complicanze acute sono l’ipertensione polmonare persistente, il pneumotorace, l’insufficienza respiratoria refrattaria e la morte, che dipende soprattutto dal grado di ipoplasia. Nei sopravvissuti il follow-up è lungo e multidisciplinare: malattia polmonare cronica, ipertensione polmonare tardiva, reflusso gastroesofageo molto frequente, difficoltà di alimentazione e scarso accrescimento, recidiva dell’ernia, deformità della parete toracica e scoliosi, ipoacusia neurosensoriale e problemi di sviluppo neurologico. Anche per questo la malattia è un tema centrale nella formazione del chirurgo e nella specializzazione in chirurgia pediatrica.
Come cade l’ernia diaframmatica congenita al concorso
Lo schema più frequente è il caso del neonato con distress respiratorio grave alla nascita, addome scafoide, murmure assente a sinistra e toni cardiaci a destra; la domanda chiede la diagnosi, oppure la prima manovra, cioè intubazione e posizionamento del sondino gastrico. Altre domande chiedono quale sia il fattore che determina la prognosi, cioè l’ipoplasia polmonare con l’ipertensione polmonare, la sede più frequente, posterolaterale sinistra, oppure la tempistica dell’intervento, che segue la stabilizzazione.
Gli errori tipici sono quattro. Scegliere la ventilazione in maschera come primo intervento, che è proprio la risposta da evitare. Considerare la chirurgia un’emergenza da eseguire subito. Confondere l’ernia di Bochdalek con quella di Morgagni. Interpretare le bolle nel torace come malformazione cistica polmonare senza guardare l’addome scafoide e il gas addominale ridotto. Per abituarsi a riconoscere questi distrattori, le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia offrono casi di neonatologia con la spiegazione di ciascuna risposta.
In sintesi
L’ernia diaframmatica congenita è un difetto del diaframma che permette ai visceri addominali di risalire nel torace durante la vita fetale, causando ipoplasia polmonare e ipertensione polmonare. La forma più comune è quella di Bochdalek, posterolaterale sinistra; quella di Morgagni è anteriore e rara. Spesso si diagnostica in gravidanza con lo stomaco in torace e lo spostamento del mediastino, talvolta con polidramnios. Alla nascita si presenta con distress respiratorio, cianosi, addome scafoide, murmure ridotto e toni cardiaci spostati; la radiografia mostra anse nel torace. In sala parto non si ventila in maschera ma si intuba subito e si decomprime lo stomaco; la ventilazione è delicata con ipercapnia permissiva. La chirurgia si esegue dopo la stabilizzazione. La prognosi dipende dall’ipoplasia polmonare e dalle anomalie associate.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.