Siringomielia: Chiari, deficit a mantellina e terapia
28 Settembre 2026 · Mario Lomele
La siringomielia è la formazione di una cavità cistica piena di liquido, detta siringe, all’interno del midollo spinale, più spesso nel tratto cervicale, che si espande lentamente e danneggia le strutture nervose circostanti. È un argomento che al Concorso SSM compare con regolarità per un motivo preciso: permette di verificare la conoscenza della neuroanatomia del midollo, grazie al tipico deficit sensitivo dissociato “a mantellina”, e il suo legame con la malformazione di Chiari di tipo 1. In questo articolo trovi definizione, cause, fisiopatologia, clinica, esame neurologico, diagnosi, terapia ed errori tipici.
Che cos’è la siringomielia
La siringomielia è una malattia cronica, a lenta progressione, caratterizzata da una cavità intramidollare longitudinale che si estende in genere per diversi segmenti. Va distinta dall’idromielia, cioè la semplice dilatazione del canale centrale del midollo rivestita da ependima, anche se nella pratica i due quadri si sovrappongono e si parla spesso di siringoidromielia. Quando la cavità si estende al tronco encefalico, in particolare al bulbo, si parla di siringobulbia. La malattia si manifesta di solito nell’età giovane-adulta, con sintomi che si instaurano in modo insidioso nel corso di anni.
Eziopatogenesi e rapporto con la malformazione di Chiari
La causa più frequente è la malformazione di Chiari di tipo 1, cioè la discesa delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno per alcuni millimetri. Le tonsille erniate ostacolano il libero flusso del liquor tra la cavità cranica e lo spazio subaracnoideo spinale. Secondo le teorie più accreditate, le onde di pressione generate dal ciclo cardiaco e dalle manovre che aumentano la pressione venosa, come tosse e sforzo, spingono il liquor dentro il midollo attraverso gli spazi perivascolari o dilatano il canale centrale, creando e ampliando la cavità. La malformazione di Chiari di tipo 2, associata a mielomeningocele, può anch’essa causare siringomielia, ma è un quadro pediatrico più complesso.
Le forme non associate a Chiari sono dette secondarie o acquisite. Le cause principali sono il trauma midollare, con cavità che possono comparire anche a distanza di anni dalla lesione; l’aracnoidite spinale, esito di infezioni, emorragie subaracnoidee, interventi chirurgici o mezzi di contrasto; i tumori intramidollari, in particolare ependimomi ed emangioblastomi, che producono cavità con componente solida che capta il contrasto; altre anomalie della cerniera cranio-cervicale. Esiste infine una quota di forme idiopatiche.
Neuroanatomia utile: perché il deficit è dissociato
Per capire la clinica bisogna ricordare il decorso delle vie sensitive. Le fibre per la sensibilità dolorifica e termica entrano nel midollo dalla radice posteriore, fanno sinapsi nel corno posteriore e, dopo uno o due segmenti, incrociano la linea mediana nella commessura bianca anteriore, proprio davanti al canale centrale, per risalire nel fascio spinotalamico controlaterale. Le fibre per la sensibilità tattile epicritica, vibratoria e propriocettiva salgono invece omolaterali nei cordoni posteriori senza incrociare a livello midollare.
Una cavità centrale, espandendosi, interrompe per prime le fibre che incrociano nella commessura anteriore, in modo bilaterale e limitato ai segmenti coinvolti. Ne deriva la perdita della sensibilità termica e dolorifica con conservazione della sensibilità tattile e profonda: è il deficit sensitivo dissociato. Poiché la sede più tipica è il midollo cervicale e toracico alto, l’area interessata corrisponde a spalle, braccia e parte alta del torace, con una distribuzione “a mantellina” o a scialle, e con livelli superiore e inferiore netti, a differenza di un deficit da lesione trasversa che interessa tutto ciò che sta sotto il livello.
Clinica della siringomielia
Il sintomo più caratteristico è la perdita della sensibilità termodolorifica a mantellina, che il paziente spesso scopre per caso: ustioni o ferite alle mani non avvertite, cicatrici multiple sulle dita, bruciature da sigaretta o da fornelli. Frequente è un dolore neuropatico urente o sordo al collo, alle spalle e agli arti superiori; nella siringomielia associata a Chiari è tipica la cefalea occipitale scatenata dalla tosse o dallo sforzo.
Quando la cavità si espande verso i corni anteriori compaiono segni di secondo motoneurone agli arti superiori: debolezza, ipotrofia dei muscoli intrinseci della mano, fascicolazioni, iporeflessia o areflessia, fino alla “mano ad artiglio”. L’estensione ai fasci laterali causa segni di primo motoneurone agli arti inferiori, con paraparesi spastica, iperreflessia e segno di Babinski. Il coinvolgimento della colonna intermediolaterale può dare una sindrome di Horner e disturbi autonomici e trofici, come alterazioni della sudorazione, edema e artropatie neuropatiche (articolazioni di Charcot) di spalla e gomito. Nei bambini e negli adolescenti una scoliosi atipica, a convessità sinistra o rapidamente progressiva, deve far sospettare una siringomielia.
La siringobulbia aggiunge segni dei nervi cranici bassi: disfagia, disfonia, atrofia della lingua, ipoestesia facciale a distribuzione “a buccia di cipolla” per coinvolgimento del nucleo spinale del trigemino e nistagmo, quest’ultimo presente anche nella malformazione di Chiari.
Esame neurologico e diagnosi
All’esame neurologico il dato chiave è la dissociazione: il paziente non distingue il caldo dal freddo né la puntura dello spillo sulle spalle e sugli arti superiori, ma riconosce il tocco leggero, la vibrazione del diapason e la posizione delle dita. Si associano i segni motori descritti, con riflessi osteotendinei ridotti agli arti superiori e vivaci agli inferiori, un’associazione molto suggestiva di lesione cervicale centrale.
L’esame diagnostico di riferimento è la risonanza magnetica del midollo cervicale e dorsale, con estensione alla giunzione cranio-cervicale; lo studio dell’encefalo, come per la risonanza magnetica encefalo, serve a valutare la discesa tonsillare e un eventuale idrocefalo. La siringe appare come una cavità a segnale liquorale, ipointensa in T1 e iperintensa in T2. La somministrazione di gadolinio è indispensabile per escludere un tumore intramidollare. Gli studi di flusso liquorale in risonanza (cine-RM) documentano l’ostacolo al forame magno, e l’elettromiografia può quantificare il danno del motoneurone inferiore.
La diagnosi differenziale comprende i tumori intramidollari, la sclerosi laterale amiotrofica (che però non dà deficit sensitivi), la mielopatia cervicale spondilosica, la sclerosi multipla con lesioni midollari, la sindrome del midollo centrale post-traumatica, le radicolopatie e le neuropatie da intrappolamento come la sindrome del tunnel carpale, che però ha una distribuzione limitata al territorio del mediano e non è dissociata; altre condizioni con deficit dissociato, come la sindrome dell’arteria spinale anteriore, danno invece un deficit sotto il livello di lesione con paralisi e risparmio dei cordoni posteriori.
Terapia
Le siringhe piccole, asintomatiche o stabili possono essere seguite con controlli clinici e di risonanza nel tempo. La terapia è chirurgica nei pazienti sintomatici o con peggioramento documentato, e il principio generale è trattare la causa, non la cavità. Nella siringomielia associata a Chiari di tipo 1 l’intervento di elezione è la decompressione della fossa cranica posteriore: craniectomia suboccipitale, eventuale rimozione dell’arco posteriore dell’atlante e, spesso, duroplastica di ampliamento, talvolta con riduzione delle tonsille. Ripristinando il flusso liquorale al forame magno, la siringe tende a ridursi e i sintomi a stabilizzarsi.
Nelle forme post-traumatiche o da aracnoidite si esegue la lisi delle aderenze e la ricostruzione dello spazio subaracnoideo; nelle forme tumorali si asporta la neoplasia. Il drenaggio diretto della cavità, con shunt siringo-subaracnoidei o siringo-peritoneali, è riservato ai casi in cui gli altri approcci falliscono, perché gli shunt tendono a ostruirsi. L’obiettivo realistico della chirurgia è fermare la progressione: i deficit consolidati, specie l’ipotrofia muscolare e il deficit sensitivo, recuperano poco, mentre il dolore e la cefalea da tosse rispondono meglio. Il dolore neuropatico si tratta con i farmaci specifici, come gabapentinoidi e antidepressivi.
Come cade la siringomielia al concorso
Il caso clinico classico sulla siringomielia al Concorso SSM descrive un giovane adulto che si è procurato ustioni alle mani senza accorgersene e presenta ipotrofia dei muscoli intrinseci della mano; all’esame la sensibilità termodolorifica è assente su spalle e arti superiori, mentre tatto e propriocezione sono conservati. La domanda può chiedere la sede della lesione (commessura bianca anteriore del midollo cervicale), la malformazione associata (Chiari di tipo 1), l’esame diagnostico (risonanza magnetica con contrasto) o il trattamento (decompressione della fossa cranica posteriore).
Gli errori più comuni sono: invertire le modalità sensitive perse e conservate; attribuire il deficit ai cordoni posteriori; confondere la distribuzione a mantellina con un livello sensitivo trasverso; scegliere la sclerosi laterale amiotrofica senza considerare il deficit sensitivo; dimenticare il gadolinio per escludere un tumore; ritenere che la chirurgia faccia recuperare completamente i deficit consolidati. Per allenarti su casi di neuroanatomia clinica di questo tipo sono utili le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia. Se ti interessa l’aspetto chirurgico della patologia midollare, consulta anche la pagina sulla specializzazione in neurochirurgia.
In sintesi
La siringomielia è una cavità intramidollare, per lo più cervicale, spesso associata alla malformazione di Chiari di tipo 1 e secondaria a un ostacolo al flusso del liquor; altre cause sono traumi, aracnoidite e tumori. Interrompendo le fibre che incrociano nella commessura bianca anteriore provoca un deficit sensitivo dissociato a mantellina, con perdita della sensibilità termodolorifica e conservazione di tatto e propriocezione, cui si aggiungono segni di secondo motoneurone agli arti superiori e di primo motoneurone agli inferiori. La diagnosi si fa con la risonanza magnetica con contrasto; la terapia chirurgica tratta la causa, soprattutto con la decompressione della fossa cranica posteriore.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.