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Concorsi
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Concorso SSM
Malattia granulomatosa cronica: NADPH ossidasi e DHR
La malattia granulomatosa cronica è un’immunodeficienza primitiva dei fagociti causata da un difetto della NADPH ossidasi. Neutrofili e macrofagi riescono a inglobare i microrganismi ma non a produrre…
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Concorso SSM
Malattia da siero: ipersensibilità di tipo III al SSM
La malattia da siero è il prototipo clinico dell’ipersensibilità di tipo III, quella mediata da immunocomplessi circolanti. Descritta all’inizio del Novecento nei pazienti trattati con antisieri di origine…
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Concorso SSM
Immunodeficienza comune variabile: guida per il SSM
L’immunodeficienza comune variabile, spesso indicata con la sigla inglese CVID, è la più frequente immunodeficienza primitiva sintomatica dell’adulto. Si caratterizza per una riduzione marcata delle IgG associata a…
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Concorso SSM
Immunodeficienza combinata grave (SCID): guida SSM
L’immunodeficienza combinata grave, nota con la sigla inglese SCID, è un gruppo di malattie genetiche in cui lo sviluppo dei linfociti T è bloccato e, di conseguenza, anche…
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Concorso SSM
Graft versus host: GVHD acuta e cronica per il SSM
La malattia del trapianto contro l’ospite, nota con il nome inglese di graft versus host disease (GVHD), è una delle complicanze più importanti del trapianto di cellule staminali…
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Concorso SSM
Deficit del complemento: lupus, Neisseria e CH50
Il deficit del complemento raccoglie un gruppo di immunodeficienze primitive e secondarie in cui manca o funziona male una delle proteine del sistema del complemento. Sono condizioni relativamente…
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Concorso SSM
Crioglobulinemia: tipi, HCV e glomerulonefrite al SSM
La crioglobulinemia è la presenza nel siero di immunoglobuline che precipitano a temperature inferiori a 37 °C e si ridisciolgono con il riscaldamento. Dietro questa definizione da laboratorio…
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Concorso SSM
Atassia teleangectasia: ATM, AFP e tumori per il SSM
L’atassia teleangectasia, nota anche come sindrome di Louis-Bar, è una malattia genetica multisistemica che unisce un disturbo neurologico progressivo, un’immunodeficienza, un’estrema sensibilità alle radiazioni ionizzanti e una forte…
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Concorso SSM
Angioedema ereditario: C1-inibitore e bradichinina
L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara caratterizzata da episodi ricorrenti di edema sottocutaneo e sottomucoso, non pruriginoso e senza orticaria, che possono colpire arti, volto, genitali, intestino…
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Concorso SSM
Agammaglobulinemia di Bruton: BTK, clinica e terapia
L’agammaglobulinemia di Bruton, detta anche agammaglobulinemia legata all’X, è un’immunodeficienza primitiva umorale causata da mutazioni del gene BTK. Il blocco della maturazione dei linfociti B nel midollo osseo…
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