Difetto interatriale: tipi, clinica e terapia per SSM
30 Settembre 2026 · Mario Lomele
Il difetto interatriale è una comunicazione anomala fra atrio destro e atrio sinistro dovuta a uno sviluppo incompleto del setto interatriale. È una cardiopatia congenita particolare perché spesso resta silente per anni e viene scoperta nel giovane adulto, a volte per un soffio casuale, a volte per un’aritmia o un ictus inspiegato. Al Concorso SSM le domande ruotano attorno a pochi reperti molto caratteristici, primo fra tutti lo sdoppiamento fisso del secondo tono, e alla distinzione fra i diversi tipi anatomici, che hanno associazioni, aspetti ECG e terapie differenti.
Che cos’è il difetto interatriale
Per difetto interatriale si intende qualsiasi apertura nel setto che separa i due atri, tale da permettere il passaggio di sangue dopo la nascita. Va distinto dal forame ovale pervio, che non è un vero difetto di tessuto: è una mancata fusione del septum primum con il septum secundum, per cui esiste un’apertura virtuale a valvola che si apre solo quando la pressione destra supera quella sinistra, come durante la manovra di Valsalva o un colpo di tosse. Il forame ovale pervio è molto comune nella popolazione generale e di solito non dà shunt significativo, mentre il difetto interatriale vero comporta uno shunt permanente.
È una delle cardiopatie congenite più frequenti riconosciute in età adulta, proprio perché la sua storia naturale è lenta, e colpisce più spesso il sesso femminile. Può essere isolato o far parte di quadri più complessi e di sindromi, come la sindrome di Holt-Oram, in cui si associa ad anomalie degli arti superiori, e la trisomia 21, in cui è tipico il difetto di tipo ostium primum nel contesto del canale atrioventricolare.
Embriologia e tipi anatomici
La separazione degli atri avviene in più tempi. Dal tetto dell’atrio primitivo scende il septum primum, che lascia inizialmente un’apertura inferiore, l’ostium primum; questa si chiude quando il setto si fonde con i cuscinetti endocardici. Prima che ciò accada, nella parte alta del septum primum si forma per riassorbimento una seconda apertura, l’ostium secundum. A destra del primo cresce poi il septum secundum, che copre in gran parte l’ostium secundum lasciando il forame ovale. Alla nascita l’aumento della pressione sinistra spinge il septum primum contro il secundum e chiude funzionalmente il forame.
Da questa sequenza derivano i tipi principali. L’ostium secundum è il più frequente e si trova nella regione della fossa ovale: nasce da un riassorbimento eccessivo del septum primum o da uno sviluppo insufficiente del septum secundum. L’ostium primum si trova nella parte bassa del setto, vicino alle valvole atrioventricolari, e fa parte dello spettro dei difetti del setto atrioventricolare da anomalo sviluppo dei cuscinetti endocardici; si associa spesso a una fissurazione (cleft) del lembo anteriore della mitrale con insufficienza mitralica. Il difetto del seno venoso, di solito superiore, si trova vicino allo sbocco della vena cava superiore e si associa tipicamente a un ritorno venoso polmonare anomalo parziale, con una o più vene polmonari destre che drenano in atrio destro o in cava. Il difetto del seno coronarico, detto anche seno coronarico “scoperchiato”, è la forma più rara.
Fisiopatologia dello shunt
Lo shunt a livello atriale non dipende tanto dalla differenza di pressione, che fra i due atri è modesta, quanto dalla diversa distensibilità dei ventricoli. Il ventricolo destro è più compliante del sinistro, per cui in diastole il sangue dell’atrio sinistro trova più facile passare verso destra. Lo shunt è quindi sinistro-destro e cresce nei primi anni di vita, man mano che il ventricolo destro diventa più distensibile e quello sinistro più rigido. Con l’età, l’ipertensione arteriosa o la cardiopatia ischemica irrigidiscono il ventricolo sinistro e lo shunt può aumentare ulteriormente.
Il sovraccarico di volume riguarda le sezioni destre: atrio destro, ventricolo destro e arteria polmonare si dilatano, mentre il circolo polmonare riceve un iperafflusso. È l’esatto opposto del difetto interventricolare e del dotto arterioso, in cui a dilatarsi sono le camere sinistre, e su questo contrasto si costruiscono molte domande. L’ipertensione polmonare nel difetto interatriale è in genere tardiva e meno frequente rispetto agli shunt post-tricuspidali, perché la pressione nel circolo polmonare aumenta meno.
Clinica e sdoppiamento fisso del II tono
Nel bambino il difetto interatriale è spesso asintomatico e si scopre per un soffio. Nell’adulto compaiono ridotta tolleranza allo sforzo e dispnea, palpitazioni da aritmie atriali, infezioni respiratorie e, nelle forme avanzate, segni di scompenso destro. Le aritmie sopraventricolari sono conseguenza diretta della dilatazione atriale: la fibrillazione atriale e il flutter diventano più frequenti con il passare degli anni e possono persistere anche dopo la chiusura del difetto, se questa è tardiva.
Il reperto auscultatorio patognomonico è lo sdoppiamento ampio e fisso del secondo tono. Normalmente la componente polmonare segue quella aortica di più in inspirazione e lo sdoppiamento varia con il respiro. Nel difetto interatriale il ventricolo destro è costantemente sovraccarico e l’atrio comune “livella” le variazioni respiratorie del ritorno venoso, per cui la chiusura polmonare resta sempre ritardata e lo sdoppiamento non cambia fra inspirazione ed espirazione. Chi ripassa i toni cardiaci deve associare questo reperto quasi automaticamente al difetto interatriale.
Il soffio non è prodotto dal passaggio di sangue attraverso il setto, che avviene a bassa velocità, ma dall’aumentato flusso attraverso la valvola polmonare: è un soffio sistolico eiettivo al focolaio polmonare, al secondo spazio intercostale sinistro. Negli shunt importanti si può aggiungere un rullio mesodiastolico al focolaio tricuspidale, da iperafflusso attraverso la tricuspide.
Diagnosi: ECG, radiografia ed ecocardiogramma
L’ECG aiuta a distinguere i tipi. Nel difetto ostium secundum si trovano tipicamente un blocco di branca destra incompleto o completo e una deviazione assiale destra, espressione del sovraccarico ventricolare destro. Nel difetto ostium primum il blocco di branca destra si associa invece a deviazione assiale sinistra, dovuta alla posizione anomala del sistema di conduzione nei difetti atrioventricolari: questa combinazione è una delle domande più classiche. Chi vuole rivedere gli assi elettrici trova utile la pagina sulla deviazione assiale all’ECG. Nel difetto del seno venoso superiore può comparire un ritmo atriale ectopico, con onda P a asse anomalo. Talvolta si osserva una tacca sul tratto ascendente dell’onda R nelle derivazioni inferiori, descritta come segno del crochetage.
La radiografia del torace mostra, negli shunt significativi, cardiomegalia a carico delle sezioni destre, arco medio prominente per dilatazione della polmonare e iperafflusso polmonare, mentre l’aorta appare relativamente piccola. L’ecocardiogramma transtoracico con color Doppler identifica il difetto, ne definisce il tipo e valuta la dilatazione delle sezioni destre e la pressione polmonare stimata. L’ecocardiogramma transesofageo è indispensabile per misurare i bordi del difetto prima della chiusura percutanea e per cercare i difetti del seno venoso, poco visibili dalla via transtoracica. Il test con microbolle evidenzia lo shunt, e la risonanza magnetica cardiaca aiuta a quantificare il rapporto fra flusso polmonare e sistemico e a riconoscere un ritorno venoso anomalo.
Embolia paradossa e altre complicanze
La complicanza più insidiosa del difetto interatriale, e del forame ovale pervio, è l’embolia paradossa. Un trombo formatosi nel circolo venoso, per esempio in una trombosi venosa profonda degli arti inferiori, invece di fermarsi nei polmoni attraversa il setto quando la pressione destra supera transitoriamente quella sinistra e raggiunge la circolazione sistemica. Il risultato può essere un ictus o un’embolia periferica in un paziente giovane senza fattori di rischio tradizionali. Lo scenario d’esame tipico è un giovane con un ictus ischemico criptogenetico, magari dopo uno sforzo o un viaggio lungo, in cui l’eco con microbolle rivela uno shunt interatriale.
Le altre complicanze sono lo scompenso destro, le aritmie atriali già descritte, l’ipertensione polmonare e, nelle forme non trattate e più avanzate, l’inversione dello shunt con sindrome di Eisenmenger, meno frequente e più tardiva rispetto al difetto interventricolare. La sindrome di Lutembacher, cioè l’associazione di difetto interatriale e stenosi mitralica, è una curiosità che compare occasionalmente nei quiz: la stenosi mitralica aumenta la pressione atriale sinistra e quindi lo shunt. L’endocardite è rara nel difetto interatriale isolato di tipo secundum.
Terapia: chiusura percutanea e chirurgica
I difetti piccoli senza dilatazione delle sezioni destre non richiedono trattamento, e molti difetti minori scoperti nel lattante si chiudono spontaneamente. L’indicazione alla chiusura esiste quando il difetto è emodinamicamente significativo, con dilatazione del ventricolo destro, tradizionalmente in presenza di un rapporto fra flusso polmonare e sistemico di circa 1,5 o superiore, e in caso di embolia paradossa. Nel bambino la chiusura elettiva si programma di solito in età prescolare.
Per l’ostium secundum con bordi adeguati la tecnica preferita è la chiusura percutanea con dispositivo occlusore, inserito per via venosa femorale. L’ostium primum, il difetto del seno venoso e quello del seno coronarico richiedono invece la correzione chirurgica, che nel primum comprende la riparazione del cleft mitralico e nel seno venoso la correzione del ritorno venoso anomalo. La chiusura è controindicata quando l’ipertensione polmonare è ormai irreversibile e lo shunt è invertito. La terapia medica è di supporto: controllo delle aritmie, anticoagulazione quando indicata per la fibrillazione atriale, diuretici nello scompenso.
Come cade il difetto interatriale al concorso
Il difetto interatriale compare al concorso quasi sempre con le stesse chiavi. La prima è semeiologica: sdoppiamento fisso del II tono con soffio sistolico eiettivo al focolaio polmonare. La seconda è elettrocardiografica: blocco di branca destra con asse destro fa pensare all’ostium secundum, con asse sinistro all’ostium primum. La terza è la complicanza neurologica: ictus giovanile da embolia paradossa. La quarta riguarda le associazioni: ostium primum e trisomia 21, seno venoso e ritorno venoso anomalo parziale, Holt-Oram e anomalie degli arti.
Gli errori più comuni sono attribuire il soffio al passaggio attraverso il setto, confondere il sovraccarico destro con quello sinistro degli altri shunt, scambiare il forame ovale pervio per un difetto interatriale vero e proporre la chiusura percutanea per un ostium primum. Un buon metodo è confrontare le stesse domande nelle prove SSM degli anni precedenti e poi consolidare con le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia, dove ogni distrattore viene spiegato. Il tema è centrale per chi mira alla specializzazione in cardiologia.
In sintesi
Il difetto interatriale è una comunicazione fra i due atri, più spesso di tipo ostium secundum, che genera uno shunt sinistro-destro con sovraccarico delle sezioni destre. Resta a lungo silente e si manifesta nell’adulto con dispnea, aritmie atriali o embolia paradossa. Il segno cardine è lo sdoppiamento fisso del secondo tono, accompagnato da un soffio eiettivo polmonare da iperafflusso. All’ECG il blocco di branca destra si associa ad asse destro nel secundum e ad asse sinistro nel primum. L’ecocardiogramma, anche transesofageo, guida la scelta fra chiusura percutanea, riservata al secundum con bordi adeguati, e chirurgia per le altre forme.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.