Difetto interventricolare: tipi, clinica e trattamento
8 Settembre 2026 · Mario Lomele
Il difetto interventricolare e’ la cardiopatia congenita
piu’ frequente se si escludono le valvole bicuspidi: una soluzione di
continuo nel setto che separa i due ventricoli, attraverso la quale il sangue
passa dal ventricolo sinistro al destro.
Perche’ il sangue passa da sinistra a destra
Nel cuore normale il ventricolo sinistro lavora contro le resistenze
sistemiche, molto piu’ alte di quelle polmonari. Se esiste una comunicazione,
il sangue segue il gradiente e passa dal circolo sistemico a quello
polmonare: e’ uno shunt sinistro-destro.
Le conseguenze discendono tutte da qui. Il circolo polmonare riceve piu’
sangue del dovuto, il ritorno all’atrio e al ventricolo sinistro aumenta, e le
sezioni sinistre si sovraccaricano di volume. Il ventricolo destro, se il
difetto e’ piccolo e restrittivo, viene relativamente risparmiato.
I tipi di difetto interventricolare
La classificazione anatomica segue la sede nel setto.
Perimembranoso. E’ il piu’ frequente, circa i tre quarti
dei casi. Si trova nella porzione membranosa del setto, vicino alle valvole
atrioventricolari e aortica. E’ il tipo che compare piu’ spesso nei quesiti
proprio per la frequenza.
Muscolare. Nella porzione muscolare del setto, singolo o
multiplo. Ha la maggiore probabilita’ di chiusura spontanea, perche’ il
tessuto muscolare che lo circonda puo’ occluderlo con la crescita.
Infundibolare o sottoarterioso. Vicino alle valvole
semilunari. Ha una tendenza minore alla chiusura spontanea e puo’ associarsi
a prolasso della cuspide aortica con insufficienza progressiva: e’ il motivo
per cui viene seguito con piu’ attenzione.
Del setto di afflusso. Nella porzione posteriore, associato
piu’ spesso ad anomalie dei cuscinetti endocardici.
La clinica dipende dalla dimensione, non dal rumore
E’ il punto che genera piu’ errori. Il soffio del difetto interventricolare
e’ olosistolico, in genere aspro, meglio udibile lungo il
margine sternale sinistro basso, spesso con fremito palpabile.
Un difetto piccolo produce un gradiente elevato e quindi un
soffio forte, ma uno shunt piccolo: il bambino e’ asintomatico e cresce
normalmente. Un difetto grande equalizza le pressioni fra i
ventricoli, quindi il gradiente e’ basso e il soffio puo’ essere lieve o
persino assente, mentre lo shunt e’ massivo.
Da qui la regola: il soffio piu’ forte non indica il difetto piu’
grave. Anzi, spesso indica il contrario.
Come si presentano i difetti grandi
Nelle prime settimane di vita le resistenze polmonari sono ancora alte e lo
shunt e’ limitato; man mano che scendono, lo shunt aumenta e compaiono i
segni di scompenso: difficolta’ nell’alimentazione, sudorazione durante la
poppata, tachipnea, scarso accrescimento, infezioni respiratorie ricorrenti.
E’ un quadro che tipicamente si manifesta fra la seconda settimana e il
secondo mese.
All’esame si trovano tachipnea, tachicardia, epatomegalia e, oltre al
soffio, un rullio diastolico da iperafflusso attraverso la mitrale.
La sindrome di Eisenmenger
E’ l’evoluzione temuta dei difetti grandi non corretti. L’iperafflusso
polmonare protratto provoca modificazioni strutturali irreversibili delle
arteriole polmonari; le resistenze polmonari salgono fino a superare quelle
sistemiche, e a quel punto lo shunt si inverte diventando
destro-sinistro. Compare la cianosi.
Il punto clinicamente decisivo e’ che a quel momento la correzione del
difetto e’ controindicata: chiudere la comunicazione toglierebbe l’unica
valvola di sfogo a un ventricolo destro che lavora contro resistenze
elevatissime. E’ il motivo per cui la finestra temporale per intervenire e’
un concetto centrale nelle cardiopatie congenite con shunt.
Diagnosi
L’ecocardiogramma con color Doppler e’ l’esame che fa diagnosi: mostra sede
e dimensione del difetto, direzione ed entita’ dello shunt, e permette di
stimare le pressioni polmonari.
L’elettrocardiogramma e la radiografia del torace aggiungono informazioni
sul sovraccarico: nei difetti grandi si trovano segni di ingrandimento delle
sezioni sinistre, cardiomegalia e aumento della trama vascolare polmonare. Il
cateterismo si riserva ai casi in cui serve misurare le resistenze polmonari,
tipicamente quando si valuta l’operabilita’.
Il trattamento
I difetti piccoli, in bambini asintomatici e con crescita regolare, si
seguono: una quota rilevante si chiude spontaneamente, soprattutto quelli
muscolari, e la chiusura avviene in genere nei primi anni di vita.
Nei difetti con shunt significativo si imposta la terapia medica dello
scompenso e il supporto nutrizionale, e si programma la correzione. La
chiusura chirurgica con patch e’ il trattamento consolidato; in casi
selezionati, in particolare per alcuni difetti muscolari, e’ possibile la
chiusura per via percutanea.
Il criterio per intervenire non e’ l’esistenza del difetto ma la sua
conseguenza: shunt significativo, sovraccarico documentato, scarso
accrescimento, ipertensione polmonare in evoluzione o insufficienza aortica
associata.
Cosa viene chiesto piu’ spesso
Che il perimembranoso e’ il tipo piu’ frequente e il muscolare quello che
si chiude piu’ spesso da solo. Che il soffio e’ olosistolico al margine
sternale sinistro basso. Che l’intensita’ del soffio non misura la gravita’.
Che i sintomi compaiono quando scendono le resistenze polmonari, non alla
nascita. E la logica di Eisenmenger, con la controindicazione alla chiusura a
inversione avvenuta.
Il quadro elettrocardiografico si legge con i criteri descritti in
come leggere un
ECG; per la scuola che se ne occupa la scheda e’
specializzazione in chirurgia pediatrica.
Come cambia il quadro con l’eta’
Il difetto interventricolare e’ uno dei pochi argomenti in cui la stessa
lesione anatomica produce quadri completamente diversi a seconda del momento
in cui la si osserva, e questo e’ spesso il nucleo della domanda.
Alla nascita. Le resistenze polmonari sono ancora alte, lo
shunt e’ minimo e il neonato puo’ essere del tutto asintomatico. Il soffio
puo’ non essere ancora udibile.
Fra la seconda settimana e il secondo mese. Le resistenze
polmonari scendono fisiologicamente, lo shunt aumenta e compaiono i segni:
tachipnea, difficolta’ alla poppata, sudorazione, scarso accrescimento.
Nell’infanzia. Se il difetto e’ piccolo il bambino cresce
normalmente e l’unico reperto e’ il soffio. Se e’ grande e non corretto, il
sovraccarico prosegue e le resistenze polmonari iniziano a salire.
Nell’adolescenza e nell’adulto. Il difetto piccolo puo’
restare un reperto isolato per tutta la vita. Il difetto grande non corretto
arriva alla sindrome di Eisenmenger, e a quel punto la storia clinica cambia
completamente.
Le lesioni associate
Il difetto interventricolare puo’ essere isolato oppure parte di
malformazioni complesse, e riconoscere il contesto e’ importante.
Nella tetralogia di Fallot il difetto si associa a
stenosi dell’efflusso destro, aorta a cavaliere e ipertrofia ventricolare
destra: qui lo shunt e’ destro-sinistro fin dall’inizio e il bambino e’
cianotico, quindi il quadro e’ opposto.
Puo’ inoltre associarsi a coartazione aortica, dotto arterioso pervio,
difetti del canale atrioventricolare. Nelle anomalie del canale
atrioventricolare l’associazione con la trisomia 21 e’ frequente, e questo
rende l’ecocardiogramma parte della valutazione di quei bambini.
L’endocardite infettiva
E’ una complicanza che riguarda anche i difetti piccoli, cioe’ proprio
quelli che non vengono operati. Il flusso turbolento ad alta velocita’
attraverso il difetto danneggia l’endocardio nella zona di impatto, e quella
zona diventa un sito di attecchimento per i batteri.
Ne discendono due conseguenze pratiche: l’igiene orale accurata e
l’attenzione a ogni episodio febbrile prolungato non spiegato in un paziente
con difetto noto. Le indicazioni alla profilassi antibiotica prima delle
procedure sono cambiate negli anni e vanno lette sulle linee guida
aggiornate, non sulla memoria.
Che cosa cambia dopo la chiusura
La chiusura del difetto non chiude il percorso del paziente. Restano da
sorvegliare la funzione ventricolare, la comparsa di aritmie – in particolare
i disturbi di conduzione, dato che il fascio di conduzione decorre vicino ai
difetti perimembranosi – ed eventuali shunt residui.
Il blocco atrioventricolare completo post-chirurgico e’ una complicanza
rara ma nota, ed e’ il motivo per cui il tracciato viene controllato nel
tempo. La conduzione normale e le sue alterazioni sono descritte in
blocco
atrioventricolare.
L’errore da non fare al concorso
Associare meccanicamente soffio forte a malattia grave. Nel difetto
interventricolare vale il contrario, ed e’ costruito proprio su questo il
quesito piu’ frequente: un neonato con soffio molto intenso e crescita
regolare ha con ogni probabilita’ un difetto piccolo e restrittivo, mentre un
neonato tachipnoico che non cresce, con soffio modesto, ha un difetto grande.
Un caso, passo per passo
Un lattante di sei settimane viene portato dal pediatra perche’ si stanca
durante la poppata, suda e cresce poco. La madre riferisce che il respiro e’
frequente. All’esame si trovano tachipnea, tachicardia, un soffio
olosistolico non intensissimo al margine sternale sinistro basso e un fegato
palpabile due centimetri sotto l’arcata.
Primo passaggio. Riconoscere che il quadro non e’ una
difficolta’ alimentare qualunque: sudorazione durante la poppata, tachipnea e
scarso accrescimento in un lattante sono la traduzione pediatrica dello
scompenso cardiaco.
Secondo passaggio. L’epoca. Sei settimane e’ il momento in
cui le resistenze polmonari sono scese e uno shunt sinistro-destro diventa
emodinamicamente significativo. La coincidenza temporale e’ un indizio, non un
caso.
Terzo passaggio. Il soffio modesto non rassicura. In un
difetto grande le pressioni fra i ventricoli si equalizzano, il gradiente e’
basso e il soffio e’ meno intenso proprio perche’ il difetto e’ ampio.
Quarto passaggio. Ecocardiogramma con color Doppler: sede,
dimensione, direzione dello shunt, stima delle pressioni polmonari.
Quinto passaggio. Terapia medica dello scompenso e supporto
nutrizionale, e programmazione della correzione. Il criterio non e’
l’esistenza del difetto ma la sua conseguenza documentata.
Le domande che si sbagliano piu’ spesso
Soffio forte uguale problema grave. E’ l’inversione che il
quesito cerca. Il soffio intenso con crescita regolare indica un difetto
piccolo e restrittivo.
I sintomi alla nascita. Un difetto interventricolare
isolato non da’ sintomi il primo giorno: li da’ quando scendono le resistenze
polmonari. Un neonato sintomatico dalla nascita fa pensare ad altro.
La cianosi. Non appartiene allo shunt sinistro-destro. Se
c’e’ cianosi, o lo shunt si e’ invertito, oppure la cardiopatia e’ un’altra.
Operare Eisenmenger. A inversione avvenuta la chiusura e’
controindicata, e la domanda su questo punto e’ ricorrente.
Il difetto interventricolare acquisito
Non tutti i difetti sono congeniti. Una comunicazione interventricolare
puo’ comparire come complicanza meccanica di un infarto miocardico, per
rottura del setto in una zona necrotica. E’ una complicanza rara e grave, che
si manifesta a distanza di giorni dall’evento con la comparsa improvvisa di un
soffio olosistolico e con deterioramento emodinamico.
Il quadro va distinto dalle altre complicanze meccaniche, in particolare
dalla rottura del muscolo papillare con insufficienza mitralica acuta, che
pure produce un nuovo soffio e scompenso. L’ecocardiogramma distingue le due
situazioni, ed e’ l’esame da eseguire immediatamente davanti a un soffio nuovo
in un paziente con infarto recente.
Perche’ l’argomento torna spesso
Perche’ permette di costruire domande su tre livelli diversi con la stessa
lesione: l’anatomia con i tipi di difetto, la fisiopatologia con il rapporto
fra dimensione, gradiente e soffio, e la storia naturale con Eisenmenger. Chi
possiede il ragionamento risponde a tutte e tre senza memorizzarle
separatamente.
Il difetto interventricolare nell’adulto
Una parte dei difetti piccoli arriva all’eta’ adulta senza essere mai stata
corretta, e in quel caso il paziente e’ in genere asintomatico con il solo
reperto del soffio. La sorveglianza serve a intercettare tre cose: la comparsa
di insufficienza aortica nei difetti vicini alle semilunari, l’endocardite, e
un aumento delle pressioni polmonari.
Esiste inoltre una quota di difetti che si chiudono spontaneamente anche
tardivamente, per formazione di tessuto fibroso o per adesione di un lembo
valvolare tricuspidale: il cosiddetto aneurisma del setto membranoso, che si
riscontra all’ecocardiogramma e che rappresenta un meccanismo naturale di
chiusura parziale.
Come si allena questo argomento
Gli argomenti di questo tipo si fissano con i quesiti, non con le
riletture: riconoscere un quadro e’ un gesto, e i gesti si allenano
ripetendoli. Le simulazioni commentate sono nella
piattaforma Accademia, i
volumi fra i libri per il concorso.