Atresia esofagea: fistola, VACTERL e chirurgia
30 Settembre 2026 · Mario Lomele
L’atresia esofagea è una malformazione congenita in cui l’esofago non è continuo: la parte superiore termina a fondo cieco e, nella maggior parte dei casi, quella inferiore comunica in modo anomalo con la trachea attraverso una fistola. È un classico della neonatologia e della chirurgia pediatrica al Concorso SSM perché si presta a casi clinici molto riconoscibili, dal polidramnios in gravidanza al sondino che non scende in sala parto, fino all’associazione VACTERL. In questo articolo la ripercorriamo con il taglio che serve per i quiz: anatomia, forme, clinica, diagnosi, gestione iniziale, chirurgia, complicanze ed errori tipici.
Che cos’è l’atresia esofagea
L’atresia esofagea nasce da un difetto della separazione fra l’intestino anteriore primitivo, da cui derivano l’esofago e la trachea, nelle prime settimane di sviluppo embrionale. Se il setto tracheoesofageo non si forma correttamente, l’esofago resta interrotto e fra le vie aeree e il tubo digerente può rimanere una comunicazione, la fistola tracheoesofagea. La conseguenza pratica è duplice: il neonato non può deglutire, perché saliva e latte si accumulano nel moncone superiore cieco, e può aspirare contenuto nelle vie aeree, sia dall’alto, per il traboccare della tasca esofagea, sia dal basso, per il reflusso di succo gastrico attraverso la fistola.
Le forme vengono descritte con classificazioni anatomiche che distinguono la presenza e la sede della fistola. Non serve memorizzare le lettere, ma occorre conoscere le quattro situazioni cliniche principali, perché ciascuna ha un segno radiologico diverso.
Le forme anatomiche e la fistola tracheoesofagea
La forma di gran lunga più frequente è l’atresia con moncone superiore cieco e fistola fra trachea ed esofago distale. Poiché l’esofago inferiore comunica con la trachea, l’aria inspirata passa nello stomaco: la radiografia mostra quindi aria nello stomaco e nell’intestino. È la forma da dare per scontata in un caso clinico che non specifica altro.
La seconda forma per frequenza è l’atresia pura, senza fistola. Qui l’aria non ha modo di raggiungere lo stomaco e l’addome appare privo di gas alla radiografia; di solito i due monconi sono molto distanti, e si parla di atresia a lungo tratto, con una riparazione più complessa. Più rare sono le forme con fistola prossimale, fra la tasca superiore e la trachea, o con doppia fistola.
Un caso a parte è la fistola tracheoesofagea isolata, detta a H, in cui l’esofago è pervio ma comunica con la trachea. Non dà il quadro drammatico della sala parto: il bambino si alimenta, ma tossisce e diventa cianotico durante i pasti, presenta distensione addominale da aria e polmoniti ricorrenti, e la diagnosi arriva spesso a distanza di settimane o mesi. Nei quiz, un lattante con tosse durante i pasti e polmoniti ab ingestis ripetute deve far pensare anche a questa forma.
Diagnosi prenatale: il polidramnios
Il feto normalmente deglutisce il liquido amniotico, che viene assorbito a livello intestinale. Se l’esofago è interrotto questo circuito si blocca e il liquido si accumula: per questo il polidramnios è il segno prenatale classico dell’atresia esofagea, insieme a una bolla gastrica piccola o non visibile all’ecografia. Nelle forme con fistola distale un po’ di liquido raggiunge comunque lo stomaco attraverso la fistola, quindi la bolla gastrica può essere presente e la diagnosi prenatale non è sempre possibile. In alcuni casi l’ecografia o la risonanza fetale mostrano la tasca esofagea superiore dilatata durante la deglutizione.
Il polidramnios non è specifico, perché si associa anche ad altre ostruzioni digestive alte, come l’atresia duodenale, a malattie neuromuscolari che impediscono la deglutizione fetale, al diabete materno e ad anomalie cromosomiche. Ma nella domanda che descrive polidramnios e poi un neonato che sbava, il collegamento è quasi sempre questo.
Clinica alla nascita
Il quadro tipico compare nelle prime ore di vita. Il neonato presenta salivazione eccessiva, con bolle di saliva schiumosa alla bocca e al naso, perché non riesce a deglutire le secrezioni. Seguono crisi di tosse, soffocamento e cianosi, soprattutto al primo tentativo di alimentazione, quando il latte riempie la tasca esofagea e trabocca nelle vie aeree. Nelle forme con fistola distale l’addome può essere disteso per il passaggio di aria nello stomaco, e il reflusso di contenuto gastrico acido nella trachea provoca una polmonite chimica. Il principio da ricordare è che nessun neonato con questi segni va alimentato prima di aver escluso la malformazione.
Il sondino che non passa: come si conferma la diagnosi
La manovra diagnostica di base è semplice: si introduce un sondino gastrico di calibro adeguato, abbastanza rigido, dalla bocca o dal naso. Nell’atresia il sondino si arresta a pochi centimetri dalle arcate gengivali e non raggiunge lo stomaco. Un sondino troppo sottile e morbido può arrotolarsi nella tasca e dare l’illusione di essere passato: per questo si esegue una radiografia toraco-addominale con il sondino in sede.
La radiografia del torace e dell’addome mostra il sondino arrotolato nella tasca esofagea superiore, a livello del torace alto. L’addome dice il resto: la presenza di aria nello stomaco e nelle anse indica una fistola distale, l’addome senza gas indica un’atresia pura o una fistola solo prossimale. La stessa radiografia valuta i polmoni, alla ricerca di aree di aspirazione, e la colonna vertebrale, alla ricerca di anomalie vertebrali. Il mezzo di contrasto baritato non va usato per il rischio di aspirazione; eventuali studi con contrasto si riservano a situazioni selezionate e a centri esperti. La fistola a H si documenta con esofagogramma mirato o con broncoscopia.
VACTERL e anomalie associate
Una parte consistente dei neonati con atresia esofagea presenta altre malformazioni, e per questo la diagnosi apre sempre uno screening sistematico. L’acronimo da ricordare è VACTERL: anomalie Vertebrali, Anorettali, Cardiache, fistola Tracheo-Esofagea con atresia, anomalie Renali e degli arti, in inglese Limb, tipicamente del raggio radiale. Si parla di associazione e non di sindrome perché non ha una causa unica nota, e per porla si richiede di solito la presenza di almeno tre componenti.
Le cardiopatie sono le anomalie associate più rilevanti per la prognosi; comprendono difetti settali come il difetto interventricolare, la tetralogia di Fallot e altre malformazioni. Per questo prima dell’intervento è obbligatorio un ecocardiogramma, che serve anche a definire il lato dell’arco aortico, informazione utile al chirurgo per scegliere il lato della toracotomia. Lo screening comprende inoltre l’ispezione del perineo e la pervietà anale, l’ecografia renale, la radiografia della colonna e l’esame degli arti. L’atresia esofagea può inoltre associarsi alla sindrome CHARGE e ad anomalie cromosomiche come le trisomie 18 e 21.
Gestione iniziale e trattamento chirurgico
Dopo la diagnosi la priorità è proteggere le vie aeree. Si sospende qualsiasi alimentazione per bocca, si posiziona nella tasca esofagea un sondino a doppio lume in aspirazione continua, per rimuovere le secrezioni ed evitare che trabocchino, e si tiene il neonato con il capo sollevato, per ridurre il reflusso gastrico attraverso la fistola. Si garantiscono liquidi ed elettroliti per via endovenosa e si trattano eventuali polmoniti. Quando possibile si evita una ventilazione aggressiva a pressione positiva, perché l’aria può passare dalla trachea allo stomaco attraverso la fistola, distendendolo e peggiorando la ventilazione.
Il trattamento definitivo è chirurgico ed è affidato al chirurgo pediatrico, figura centrale nel percorso della specializzazione in chirurgia pediatrica. Nella forma classica con fistola distale l’intervento consiste nella chiusura della fistola e nell’anastomosi fra i due monconi esofagei, eseguita per via toracotomica, spesso con approccio extrapleurico, oppure per via toracoscopica in centri esperti. Nelle atresie a lungo tratto la distanza fra i monconi impedisce un’anastomosi immediata: si posiziona una gastrostomia per l’alimentazione e si attende la crescita dei monconi per una riparazione differita, oppure si ricorre a tecniche di allungamento o di sostituzione esofagea.
Complicanze e follow-up
Le complicanze precoci sono la deiscenza dell’anastomosi, che può causare mediastinite o pneumotorace, e la recidiva della fistola, che si manifesta con tosse e polmoniti durante l’alimentazione. Nel medio e lungo periodo la complicanza più frequente è la stenosi esofagea dell’anastomosi, con disfagia e rigurgito, che si tratta con dilatazioni endoscopiche.
Molto comune è anche la malattia da reflusso gastroesofageo, favorita dalla dismotilità esofagea intrinseca e dalla tensione sull’anastomosi; il reflusso peggiora a sua volta la stenosi e può richiedere terapia medica prolungata o chirurgia antireflusso. La tracheomalacia, cioè la debolezza della parete tracheale nella sede della fistola, dà una tosse abbaiante caratteristica e, nei casi gravi, episodi di apnea o cianosi. La dismotilità esofagea persiste per tutta la vita e rende questi bambini più esposti all’impatto del bolo alimentare. Serve quindi un follow-up multidisciplinare che prosegua fino all’età adulta.
Come cade l’atresia esofagea al concorso
Lo schema più frequente è il caso clinico del neonato con salivazione schiumosa, tosse e cianosi al primo pasto, con storia di polidramnios; la domanda chiede la manovra diagnostica, cioè il posizionamento del sondino con controllo radiografico, oppure la forma anatomica più frequente, cioè l’atresia con fistola distale. Altre domande chiedono l’interpretazione dell’addome: aria nello stomaco significa fistola distale, addome senza gas significa forma senza fistola distale. Infine, molte domande riguardano le associazioni: bisogna saper sciogliere l’acronimo VACTERL e ricordare che la cardiopatia va esclusa prima dell’intervento.
Gli errori tipici sono ricorrenti. Si sbaglia quando si propone di alimentare il neonato per osservare la deglutizione, quando si sceglie un esame con bario, quando si pensa che l’addome senza aria indichi la forma più comune, o quando si confonde il polidramnios con l’oligoidramnios, che è invece legato alle anomalie renali. Un altro errore è non considerare la fistola a H nel lattante più grande con polmoniti ricorrenti. Per consolidare questi riflessi, le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia propongono casi clinici di chirurgia neonatale con la spiegazione di ogni alternativa.
In sintesi
L’atresia esofagea è l’interruzione congenita dell’esofago, associata nella maggior parte dei casi a una fistola tracheoesofagea distale. In gravidanza si sospetta per il polidramnios e la bolla gastrica piccola; alla nascita si manifesta con salivazione schiumosa, tosse, soffocamento e cianosi al primo pasto. La diagnosi si conferma con un sondino che si arresta e resta arrotolato nella tasca superiore alla radiografia, mentre la presenza o l’assenza di aria nell’addome indica il tipo di fistola. Ogni caso richiede lo screening dell’associazione VACTERL, con l’ecocardiogramma come esame imprescindibile. La gestione iniziale prevede digiuno, aspirazione continua della tasca e capo sollevato; la chirurgia chiude la fistola e ricostruisce l’esofago. Stenosi dell’anastomosi, reflusso gastroesofageo e tracheomalacia sono le complicanze da ricordare.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.