Atresia delle vie biliari: ittero, feci acoliche, Kasai
30 Settembre 2026 · Mario Lomele
L’atresia delle vie biliari è la causa chirurgica più importante di ittero colestatico nel neonato ed è la malattia che ogni medico deve avere in mente davanti a un lattante con ittero che non passa, feci chiare e urine scure. Il motivo è semplice: è una condizione in cui il tempo conta, perché l’intervento correttivo funziona tanto meglio quanto prima viene eseguito. Per il Concorso SSM è un argomento di confine fra neonatologia, epatologia pediatrica e chirurgia, che viene proposto soprattutto come caso clinico di ittero prolungato. Vediamo definizione, forme, clinica, diagnosi, diagnosi differenziale, intervento di Kasai, complicanze ed errori tipici.
Che cos’è l’atresia delle vie biliari
L’atresia delle vie biliari è una colangiopatia infiammatoria e fibrosante, progressiva, che porta all’obliterazione delle vie biliari extraepatiche e, in misura variabile, coinvolge anche quelle intraepatiche. La bile non riesce a raggiungere l’intestino, ristagna nel fegato e provoca un danno epatocellulare e biliare che evolve verso la fibrosi e la cirrosi epatica nel giro di pochi mesi se non si interviene. Senza trattamento la malattia è fatale nei primi anni di vita, e ancora oggi rappresenta la principale indicazione al trapianto di fegato in età pediatrica.
La causa non è del tutto chiarita. Si ritiene che un danno iniziale delle vie biliari, forse di natura virale o tossica, inneschi una risposta immunitaria e infiammatoria che distrugge progressivamente i dotti in soggetti predisposti. Nella maggior parte dei casi la malattia sembra iniziare attorno alla nascita, in un bambino che per il resto è sano.
Forme cliniche e anomalie associate
Si distinguono due gruppi principali. La forma isolata, di gran lunga la più comune, colpisce neonati senza altre malformazioni. La forma sindromica, o embrionale, si associa invece ad anomalie dello sviluppo della lateralità: polisplenia o asplenia, situs inversus, vena porta preduodenale, assenza della vena cava inferiore retroepatica, malrotazione intestinale e cardiopatie congenite. Si parla in questo caso di malformazione splenica associata all’atresia biliare. Esistono anche forme cistiche, nelle quali un tratto della via biliare obliterata contiene una cisti, che vanno distinte dalla cisti del coledoco.
Questa distinzione ha un risvolto pratico nei quiz: quando un caso descrive un lattante itterico con polisplenia o cardiopatia, l’atresia biliare sindromica è la risposta da considerare.
Quadro clinico: ittero colestatico, feci acoliche, urine scure
Il bambino tipico è nato a termine, con peso normale, e nelle prime settimane sembra stare bene, mangia e cresce. L’ittero può essere presente fin dai primi giorni, e viene spesso scambiato per un ittero fisiologico o da latte materno, oppure compare dopo un breve intervallo libero. Il punto chiave è che l’ittero persiste oltre le due settimane di vita, o oltre le tre nel pretermine, e ha una componente coniugata, cioè diretta.
Il segno più importante sono le feci acoliche: pallide, color stucco o grigio-biancastre, perché non contengono pigmenti biliari. All’inizio possono essere solo ipocoliche o variabili, e questo inganna i genitori e i medici. Le urine sono scure, ipercromiche, perché la bilirubina coniugata, idrosolubile, viene eliminata per via renale. All’esame obiettivo il fegato è aumentato di volume e di consistenza aumentata; con il passare delle settimane compaiono splenomegalia, ascite e segni di ipertensione portale. Il deficit di assorbimento delle vitamine liposolubili, in particolare della vitamina K, può rivelarsi con emorragie, anche intracraniche, che talvolta sono la prima manifestazione. Più tardi il bambino perde la sua crescita regolare per il malassorbimento dei grassi.
Proprio per la precocità necessaria alla diagnosi, in diversi Paesi e in alcune realtà italiane si utilizzano carte colorimetriche delle feci consegnate ai genitori alla dimissione, che permettono di riconoscere un colore anomalo e di segnalarlo subito al pediatra.
Diagnosi: dalla bilirubina diretta alla colangiografia
Il primo passo è semplice e decisivo: in ogni neonato con ittero prolungato va dosata la bilirubina frazionata. L’ittero neonatale fisiologico e quello da latte materno sono iperbilirubinemie non coniugate; una quota coniugata aumentata indica invece colestasi e impone un inquadramento rapido. Gli esami di funzionalità epatica mostrano aumento della gamma-GT, spesso marcato, della fosfatasi alcalina e un rialzo moderato delle transaminasi; va controllata la coagulazione, perché il tempo di protrombina allungato che si corregge con la vitamina K conferma il malassorbimento.
L’ecografia dell’addome a digiuno è l’esame di immagine iniziale. Nell’atresia biliare la colecisti è spesso piccola, irregolare, contratta o assente, e non si modifica dopo il pasto; un segno suggestivo è il cosiddetto segno della corda triangolare, un’area iperecogena all’ilo epatico che corrisponde al residuo fibroso della via biliare. L’ecografia serve anche a escludere una cisti del coledoco e a cercare le anomalie della forma sindromica. La scintigrafia epatobiliare mostra una captazione epatica conservata ma l’assenza di escrezione del tracciante nell’intestino: è un reperto molto sensibile, poco specifico, e soprattutto utile quando è normale, perché il passaggio nell’intestino esclude l’atresia. La biopsia epatica mostra proliferazione dei duttuli biliari, tappi di bile ed edema e fibrosi degli spazi portali.
La conferma definitiva è la colangiografia intraoperatoria, eseguita per via laparoscopica o laparotomica, che documenta l’assenza di pervietà delle vie biliari; se la diagnosi è confermata, si procede nella stessa seduta all’intervento di Kasai.
Diagnosi differenziale della colestasi neonatale
La colestasi del lattante ha molte cause, e l’atresia biliare è quella da escludere per prima perché richiede la chirurgia. Fra le cause mediche da considerare ci sono le infezioni congenite e acquisite, comprese le infezioni urinarie e la sepsi, l’ipotiroidismo congenito, la galattosemia e altre malattie metaboliche, il deficit di alfa-1-antitripsina, la fibrosi cistica, la sindrome di Alagille, con scarsità dei dotti biliari intraepatici, facies caratteristica, anomalie vertebrali a farfalla, embriotoxon posteriore e stenosi dell’arteria polmonare, e le colestasi intraepatiche familiari progressive. Nei neonati pretermine va sempre considerata la colestasi associata alla nutrizione parenterale prolungata. La cisti del coledoco rientra fra le cause chirurgiche e si distingue all’ecografia.
La differenza con l’ittero ostruttivo dell’adulto è istruttiva: il meccanismo è lo stesso, un ostacolo al deflusso della bile, ma nel neonato la causa è quasi sempre congenita o infiammatoria e non litiasica o neoplastica.
Il trattamento: l’intervento di Kasai
Il trattamento iniziale è la portoenterostomia secondo Kasai. Il chirurgo asporta il residuo fibroso delle vie biliari extraepatiche fino all’ilo epatico, dove possono persistere microscopici dotti biliari pervi, e confeziona un’anastomosi fra la superficie dell’ilo e un’ansa digiunale esclusa secondo Roux. L’obiettivo è ristabilire un flusso di bile verso l’intestino. Il successo si misura con la scomparsa dell’ittero e il ritorno del colore nelle feci nei mesi successivi.
Il fattore prognostico più importante è l’età all’intervento: i risultati migliori si ottengono quando il Kasai viene eseguito nelle prime settimane di vita, idealmente entro i primi due mesi, e peggiorano progressivamente con il ritardo, perché la fibrosi epatica avanza. Contano anche l’esperienza del centro, il grado di fibrosi al momento dell’intervento e la forma della malattia. Dopo l’intervento si impiegano l’acido ursodesossicolico per favorire il flusso biliare, la profilassi antibiotica contro la colangite, la supplementazione delle vitamine liposolubili A, D, E e K e un’alimentazione con formule ricche di trigliceridi a catena media, che si assorbono anche con poca bile. L’uso dei corticosteroidi nel postoperatorio è stato studiato ma il loro beneficio non è considerato stabilito.
Il Kasai non è sempre risolutivo. Quando fallisce, quando la diagnosi è tardiva con cirrosi già avanzata, o quando nel tempo compaiono le complicanze della malattia epatica cronica, l’opzione è il trapianto di fegato, spesso da donatore vivente o con fegato ridotto o diviso. Molti bambini operati con successo arriveranno comunque al trapianto nel corso della vita.
Complicanze dopo il Kasai
La complicanza precoce più frequente è la colangite ascendente, un’infezione delle vie biliari favorita dall’anastomosi con l’intestino, che si manifesta con febbre, ricomparsa dell’ittero, feci di nuovo chiare e aumento degli indici di colestasi; va trattata subito con antibiotici endovenosi perché ogni episodio danneggia ulteriormente il fegato. Il meccanismo ricorda quello della colangite acuta dell’adulto, ma nel lattante i segni sono spesso sfumati.
A lungo termine la fibrosi può progredire comunque verso la cirrosi, con ipertensione portale, splenomegalia e ipersplenismo, varici esofagee a rischio di sanguinamento e ascite. Possono comparire la sindrome epatopolmonare e l’ipertensione portopolmonare, e occorre sorvegliare la crescita, lo stato nutrizionale e i deficit vitaminici, in particolare il rachitismo da carenza di vitamina D e la coagulopatia da carenza di vitamina K.
Come cade l’atresia delle vie biliari al concorso
La domanda classica descrive un lattante di quattro-sei settimane, nato a termine, che cresce bene, con ittero persistente, feci chiare e urine scure, epatomegalia e bilirubina diretta aumentata; chiede la diagnosi più probabile oppure l’esame successivo. Altre varianti chiedono il trattamento, cioè l’intervento di Kasai, oppure il fattore prognostico principale, cioè l’età all’intervento. Può comparire anche la forma sindromica con polisplenia.
Gli errori tipici sono prevedibili. Il più grave è attribuire un ittero che dura oltre le due settimane al latte materno senza aver frazionato la bilirubina: l’ittero da latte materno è non coniugato e non dà feci acoliche. Un secondo errore è proporre la fototerapia, che non serve nell’iperbilirubinemia coniugata e può anzi dare la colorazione bronzina della cute. Un terzo errore è considerare il buon accrescimento come rassicurante: nelle prime settimane il bambino con atresia biliare cresce normalmente. Un quarto è pensare che il trapianto sia la prima scelta in un lattante diagnosticato presto: la prima scelta è il Kasai. Per esercitarsi su questi casi con le spiegazioni delle alternative sbagliate, le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia sono lo strumento più diretto. Per chi è attratto dall’epatologia, anche il percorso della specializzazione in gastroenterologia tocca queste malattie nel follow-up dell’adolescente e dell’adulto operato da piccolo.
In sintesi
L’atresia delle vie biliari è una colangiopatia fibrosante progressiva che oblitera le vie biliari extraepatiche e porta rapidamente alla cirrosi se non trattata. Si presenta in un neonato a termine, apparentemente sano, con ittero colestatico oltre le due settimane, feci acoliche, urine scure ed epatomegalia. Ogni ittero prolungato richiede il dosaggio della bilirubina frazionata. L’ecografia mostra una colecisti piccola o assente, la scintigrafia l’assenza di escrezione intestinale, la biopsia la proliferazione duttulare, e la colangiografia intraoperatoria conferma la diagnosi. Il trattamento è l’intervento di Kasai, tanto più efficace quanto più precoce; il trapianto di fegato è riservato ai fallimenti e alle diagnosi tardive. Colangite, ipertensione portale e carenze vitaminiche sono le complicanze da conoscere.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.