Aborto ricorrente: cause, iter e terapia per l’SSM
28 Settembre 2026 · Mario Lomele
L’aborto ricorrente è la perdita ripetuta di gravidanze nelle prime fasi della gestazione ed è una delle situazioni più dolorose e frustranti per una coppia, oltre che una delle più impegnative sul piano diagnostico. Per il Concorso SSM è un argomento classico perché mette insieme ginecologia, genetica, immunologia ed ematologia: le domande chiedono di riconoscere le cause dimostrate, di impostare l’iter diagnostico corretto e di scegliere la terapia nei pochi casi in cui un trattamento efficace esiste, a cominciare dalla sindrome da antifosfolipidi.
Che cos’è l’aborto ricorrente
Classicamente si parlava di aborto abituale in presenza di tre o più aborti spontanei consecutivi prima della ventesima settimana. Le società scientifiche più recenti tendono oggi a parlare di perdita ricorrente di gravidanza già dopo due perdite, anche non consecutive, soprattutto quando si tratta di decidere se avviare gli accertamenti. Ai quiz conviene conoscere entrambe le definizioni e ricordare che la tendenza attuale è quella di non attendere il terzo evento per iniziare lo studio, in particolare nelle donne di età più avanzata.
Il concetto da cui partire è che il singolo aborto spontaneo del primo trimestre è un evento frequente e nella maggior parte dei casi dovuto ad anomalie cromosomiche sporadiche dell’embrione, che non tendono a ripetersi. L’aborto ricorrente è invece molto meno comune e sottende più spesso una causa persistente, anche se in una quota rilevante di coppie, nonostante uno studio completo, la causa resta sconosciuta. L’età materna e il numero di aborti precedenti sono i principali fattori che aumentano il rischio di un’ulteriore perdita.
Cause dell’aborto ricorrente
Le cause si raggruppano in alcune grandi categorie, con un diverso grado di evidenza. Quelle universalmente riconosciute sono la sindrome da antifosfolipidi, le anomalie cromosomiche parentali e le anomalie uterine. Altre condizioni, come le disfunzioni endocrine, hanno un ruolo documentato ma più sfumato. Infine, esistono ipotesi a lungo discusse, come alcune trombofilie ereditarie o fattori immunologici diversi dagli antifosfolipidi, per le quali le evidenze sono deboli o assenti: ed è proprio su queste che i quiz costruiscono spesso le opzioni sbagliate.
Sindrome da antifosfolipidi
È la principale causa acquisita trattabile. Si tratta di una condizione autoimmune caratterizzata dalla presenza persistente di anticorpi antifosfolipidi (lupus anticoagulant, anticorpi anticardiolipina, anticorpi anti-beta2-glicoproteina I) associata a trombosi venose o arteriose oppure a morbilità ostetrica. Fra i criteri ostetrici rientrano appunto le perdite ripetute precoci, la morte fetale inspiegata in epoca più avanzata e il parto pretermine per preeclampsia grave o insufficienza placentare. La positività degli anticorpi deve essere confermata a distanza di almeno dodici settimane, per escludere positività transitorie. Può essere primaria o associata ad altre malattie autoimmuni, soprattutto al lupus eritematoso sistemico; per un ripasso dei marcatori è utile la pagina dedicata agli autoanticorpi.
Anomalie cromosomiche
In una piccola quota di coppie uno dei due partner è portatore di un riarrangiamento cromosomico bilanciato, in genere una traslocazione reciproca o robertsoniana. Il portatore è fenotipicamente normale, ma produce una parte di gameti sbilanciati, da cui derivano embrioni con squilibri cromosomici non compatibili con lo sviluppo. Per questo nello studio della coppia si esegue il cariotipo di entrambi i partner. Anche lo studio citogenetico del materiale abortivo è utile: se l’embrione risulta aneuploide, la perdita trova una spiegazione e il rischio di ricorrenza va interpretato di conseguenza.
Anomalie uterine
Le malformazioni congenite dell’utero, soprattutto l’utero setto, si associano a un aumento delle perdite gravidiche, tipicamente per un difetto di vascolarizzazione del setto su cui l’embrione può impiantarsi. Fra le anomalie acquisite rientrano i fibromi uterini sottomucosi, i polipi endometriali e le sinechie intrauterine (sindrome di Asherman), spesso esito di revisioni della cavità. L’incontinenza cervicale è invece causa di perdite nel secondo trimestre, con dilatazione indolore della cervice, e rappresenta un’entità da tenere distinta dagli aborti precoci ripetuti.
Altre cause
Fra le cause endocrine si ricordano la disfunzione tiroidea, in particolare l’ipotiroidismo clinico e, con evidenze più discusse, l’autoimmunità tiroidea; il diabete mal controllato; la sindrome dell’ovaio policistico e l’iperprolattinemia. Obesità, fumo, alcol e un’età materna avanzata aumentano il rischio. Le trombofilie ereditarie (fattore V Leiden, mutazione della protrombina) non sono oggi considerate una causa dimostrata di aborto ricorrente precoce e la loro ricerca di routine non è raccomandata. Anche le infezioni non sono una causa riconosciuta di perdite ricorrenti.
Iter diagnostico
Lo studio della coppia deve essere mirato alle cause per cui esiste una evidenza e, possibilmente, una terapia. Gli esami raccomandati comprendono la ricerca degli anticorpi antifosfolipidi, con conferma dopo dodici settimane in caso di positività; la valutazione della cavità uterina con ecografia tridimensionale, isterosonografia o isteroscopia, eventualmente integrate dalla risonanza per le malformazioni complesse; il cariotipo dei due partner, oggi spesso riservato ai casi selezionati o subordinato all’analisi del materiale abortivo; il dosaggio di TSH e degli anticorpi antitiroide; la valutazione del metabolismo glucidico quando indicato. L’anamnesi deve indagare l’epoca delle perdite, eventuali trombosi, malattie autoimmuni e fattori di stile di vita.
Esami che non andrebbero prescritti di routine sono gli screening estesi per le trombofilie ereditarie, i test immunologici non validati (cellule natural killer, tipizzazione HLA della coppia) e le ricerche infettivologiche generiche. Ai quiz questi esami compaiono spesso come opzioni allettanti ma scorrette.
Gestione e terapia
Nella sindrome da antifosfolipidi con morbilità ostetrica la terapia di riferimento è l’associazione di aspirina a basso dosaggio e eparina a basso peso molecolare a dose profilattica, iniziata precocemente in gravidanza e proseguita nel post-partum. Nelle pazienti con storia di trombosi la dose di eparina è terapeutica e la gestione è concordata con l’ematologo. Gli anticoagulanti orali antagonisti della vitamina K sono controindicati nel primo trimestre per il rischio di embriopatia, un classico tranello.
L’utero setto sintomatico si tratta con la resezione isteroscopica del setto; le sinechie con la lisi isteroscopica; i fibromi sottomucosi e i polipi con l’asportazione isteroscopica. Nelle coppie portatrici di traslocazione bilanciata si offre la consulenza genetica, con la possibilità di diagnosi prenatale o di diagnosi genetica preimpianto nell’ambito della procreazione assistita. L’ipotiroidismo va corretto con levotiroxina. Quando la causa resta inspiegata, la prognosi per una successiva gravidanza è nel complesso favorevole, e il supporto psicologico con controlli ravvicinati nel primo trimestre (le cosiddette cure di sostegno) ha un valore riconosciuto. Il progesterone viene talvolta proposto in casi selezionati di perdite ricorrenti con sanguinamento, ma l’uso generalizzato non è supportato da evidenze solide.
Complicanze e prognosi
Oltre al carico psicologico, spesso rilevante, l’aborto ricorrente espone alle complicanze delle procedure di svuotamento uterino, fra cui le sinechie. Nelle pazienti con sindrome da antifosfolipidi la gravidanza resta a rischio anche dopo il primo trimestre: preeclampsia, restrizione della crescita fetale, distacco di placenta, morte fetale e trombosi materne. Per questo la sorveglianza deve continuare per tutta la gestazione e nel puerperio, che è un periodo di elevato rischio tromboembolico.
Come cade l’aborto ricorrente al concorso
Il caso tipico è quello di una giovane donna con tre aborti del primo trimestre, magari con una pregressa trombosi venosa profonda o con piastrinopenia lieve e un aPTT allungato: la diagnosi da sospettare è la sindrome da antifosfolipidi e la terapia è aspirina più eparina a basso peso molecolare. Altre domande chiedono l’anomalia uterina più associata alle perdite (utero setto), l’esame genetico da eseguire (cariotipo dei due partner) o quali esami non sono raccomandati (screening trombofilico esteso, test immunologici non validati).
Gli errori tipici sono: pensare che il lupus anticoagulant, nonostante il nome, causi emorragie (provoca trombosi e allunga l’aPTT in vitro); scegliere il warfarin in gravidanza; confondere l’incontinenza cervicale, responsabile di perdite nel secondo trimestre, con le cause di aborto precoce; ritenere che un singolo aborto richieda uno studio completo. Per esercitarsi su questi casi sono utili le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia, con la spiegazione dettagliata di ogni risposta.
In sintesi
L’aborto ricorrente indica la perdita ripetuta di gravidanze precoci: storicamente tre, oggi già due secondo molte società scientifiche. Le cause dimostrate sono la sindrome da antifosfolipidi, le anomalie cromosomiche bilanciate dei genitori e le anomalie uterine come l’utero setto e le sinechie, con un ruolo per le disfunzioni endocrine. L’iter comprende anticorpi antifosfolipidi confermati, studio della cavità uterina, cariotipo e funzione tiroidea; le trombofilie ereditarie non vanno cercate di routine. La sindrome da antifosfolipidi si tratta con aspirina ed eparina a basso peso molecolare, e anche nei casi inspiegati la prognosi di una nuova gravidanza è generalmente favorevole.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.