Cardiomiopatia restrittiva: amiloidosi e diagnosi
28 Settembre 2026 · Mario Lomele
La cardiomiopatia restrittiva è la meno frequente fra le cardiomiopatie principali, ma è tra le più insidiose ai quiz: il cuore ha dimensioni ventricolari normali o ridotte, la funzione sistolica è a lungo conservata, eppure il paziente presenta segni imponenti di congestione. Il difetto sta nel riempimento: le pareti sono rigide, il ventricolo non si lascia distendere e le pressioni di riempimento salgono. Al Concorso SSM l’argomento ruota intorno a due assi: l’amiloidosi cardiaca come causa emblematica e la diagnosi differenziale con la pericardite costrittiva, che dà un quadro emodinamico molto simile ma ha una terapia completamente diversa.
Che cos’è la cardiomiopatia restrittiva
Si definisce cardiomiopatia restrittiva una malattia del miocardio in cui il ventricolo presenta un’alterata compliance con fisiologia restrittiva di riempimento, volumi diastolici normali o ridotti di uno o entrambi i ventricoli, volumi sistolici normali o ridotti e spessore parietale normale o aumentato. Il reperto morfologico più tipico è la dilatazione biatriale marcata con ventricoli di dimensioni normali: gli atri si dilatano perché devono spingere il sangue dentro camere che non si lasciano riempire.
La disfunzione è quindi prevalentemente diastolica. La frazione di eiezione può restare normale per anni e ridursi solo nelle fasi avanzate. Per questo molti pazienti vengono inquadrati inizialmente come scompenso a frazione di eiezione preservata, e la diagnosi specifica arriva tardi se non si pensa alle cause infiltrative.
Eziopatogenesi: infiltrazione, accumulo e fibrosi
Le cause si dividono in infiltrative, da accumulo, endomiocardiche e idiopatiche. Fra le infiltrative la più importante è l’amiloidosi, con due forme principali di interesse cardiologico. L’amiloidosi AL deriva da catene leggere delle immunoglobuline prodotte da un clone plasmacellulare ed è una malattia sistemica ad andamento rapido. L’amiloidosi da transtiretina (ATTR) si presenta come forma wild-type, tipica dell’anziano di sesso maschile, o come forma ereditaria da mutazioni del gene TTR. La sarcoidosi è l’altra infiltrativa classica, anche se dà più spesso disturbi di conduzione e aritmie che una fisiologia restrittiva pura.
Fra le malattie da accumulo si ricordano l’emocromatosi (che può dare anche un quadro dilatativo), la malattia di Fabry da deficit di alfa-galattosidasi A, le glicogenosi. Le forme endomiocardiche comprendono la fibrosi endomiocardica delle aree tropicali e l’endocardite di Löffler, legata all’ipereosinofilia, in cui il danno eosinofilo produce fibrosi e trombosi dell’apice ventricolare. Vanno ricordate infine la fibrosi da radioterapia toracica, la cardiopatia da carcinoide (che colpisce soprattutto le valvole del cuore destro) e le forme idiopatiche, talvolta familiari da mutazioni sarcomeriche.
Fisiopatologia della fisiologia restrittiva
Un ventricolo rigido ha una curva pressione-volume ripida: piccoli aumenti di volume producono grandi aumenti di pressione. Nella protodiastole l’atrio, che ha pressione elevata, si svuota rapidamente nel ventricolo; il riempimento si arresta poi bruscamente quando il ventricolo raggiunge il suo limite di distensibilità. Questo si traduce, nelle curve di pressione ventricolare, nel classico aspetto a “dip and plateau” (o segno della radice quadrata), che però è condiviso con la pericardite costrittiva.
Le pressioni diastoliche elevate si trasmettono a monte: nel circolo polmonare, con dispnea e congestione, e nel circolo sistemico, con turgore giugulare, epatomegalia, ascite ed edemi. Poiché il volume sistolico non può aumentare con il riempimento, la gittata dipende molto dalla frequenza cardiaca; ma le frequenze troppo alte accorciano la diastole e peggiorano il riempimento. La fibrillazione atriale, frequente per la dilatazione atriale, viene tollerata male perché si perde il contributo della sistole atriale.
Quadro clinico
I sintomi sono quelli dello scompenso con prevalenza di congestione destra: edemi, ascite, epatomegalia dolente, astenia marcata da bassa portata, dispnea da sforzo. All’esame obiettivo il turgore giugulare è evidente, con discese x e y rapide; il segno di Kussmaul (mancata riduzione o aumento paradosso della pressione venosa giugulare in inspirazione) può essere presente, e non è quindi esclusivo della pericardite costrittiva. All’auscultazione si può trovare un terzo tono o un quarto tono, e soffi da rigurgito atrioventricolare.
Nell’amiloidosi il quadro cardiaco si accompagna a segni extracardiaci che aiutano molto la diagnosi: sindrome del tunnel carpale bilaterale (spesso anni prima del coinvolgimento cardiaco, tipica della forma ATTR), stenosi del canale lombare, rottura spontanea del tendine del bicipite, neuropatia periferica e disautonomica con ipotensione ortostatica, macroglossia ed ecchimosi periorbitarie (tipiche della forma AL), proteinuria e sindrome nefrosica nella forma AL. Un’ipertensione che “si normalizza da sola” in un anziano con scompenso deve far sospettare l’amiloidosi.
Diagnosi della cardiomiopatia restrittiva
L’ecocardiogramma mostra ventricoli non dilatati, atri molto dilatati, frazione di eiezione a lungo conservata e un pattern Doppler di riempimento restrittivo, con onda E alta, tempo di decelerazione breve e rapporto E/A aumentato. Il Doppler tissutale è utile: nella cardiomiopatia restrittiva la velocità e’ dell’anello mitralico è ridotta, perché il miocardio è malato; nella pericardite costrittiva è conservata o aumentata. Nell’amiloidosi le pareti appaiono ispessite con aspetto granulare scintillante e lo strain longitudinale mostra il caratteristico risparmio apicale.
L’ECG nell’amiloidosi mostra bassi voltaggi del QRS nonostante le pareti spesse all’eco: questa discrepanza fra voltaggi bassi e ipertrofia apparente è uno dei reperti più richiesti ai quiz. Si possono trovare anche pseudo-onde Q (quadro di pseudo-infarto) e disturbi di conduzione. La risonanza magnetica cardiaca mostra nell’amiloidosi un late enhancement subendocardico diffuso e un’alterata cinetica del gadolinio. La scintigrafia ossea con traccianti difosfonati mostra captazione cardiaca intensa nella forma ATTR; associata all’esclusione di una componente monoclonale (elettroforesi e immunofissazione sieriche e urinarie, dosaggio delle catene leggere libere), permette in molti casi la diagnosi di ATTR senza biopsia. Nella forma AL la conferma istologica, anche da tessuto extracardiaco come il grasso periombelicale, mostra la birifrangenza verde mela al rosso Congo in luce polarizzata. La biopsia endomiocardica resta lo strumento definitivo nei casi dubbi.
Differenza con la pericardite costrittiva
È il punto più importante dal punto di vista didattico. Entrambe danno scompenso destro, turgore giugulare, dip and plateau e possibile segno di Kussmaul; ma nella costrittiva il miocardio è sano e il problema è un pericardio ispessito e rigido, curabile con la pericardiectomia, mentre nella restrittiva il problema è il muscolo e l’intervento sul pericardio non serve. Gli elementi che orientano verso la costrittiva sono l’anamnesi di pericardite, cardiochirurgia, radioterapia o tubercolosi, il pericardio ispessito o calcifico alla TC o alla risonanza, il knock pericardico protodiastolico, l’interdipendenza ventricolare con movimento settale respiratorio (septal bounce), la marcata variazione respiratoria dei flussi transvalvolari, la velocità e’ conservata e i peptidi natriuretici relativamente poco elevati.
Orientano invece verso la restrittiva la dilatazione biatriale marcata, la ridotta velocità e’ al Doppler tissutale, l’assenza di variazione respiratoria significativa dei flussi, i peptidi natriuretici molto elevati, l’ipertensione polmonare più spiccata, l’ispessimento miocardico con bassi voltaggi e i segni sistemici di una malattia infiltrativa. Al cateterismo, nella costrittiva le pressioni diastoliche dei due ventricoli sono pressoché uguali e le pressioni sistoliche variano in modo discordante con il respiro; nella restrittiva le pressioni diastoliche del ventricolo sinistro sono in genere più alte di quelle del destro e le sistoliche variano in modo concordante.
Terapia e complicanze
La terapia sintomatica si basa su diuretici usati con prudenza, perché questi pazienti dipendono dal precarico e un eccesso di deplezione produce ipotensione e peggioramento della funzione renale. I beta-bloccanti e i calcio-antagonisti non diidropiridinici sono mal tollerati nell’amiloidosi, per la dipendenza dalla frequenza e per il rischio di bradicardie e ipotensione; la digossina, che si lega alle fibrille amiloidi, va usata con estrema cautela. L’anticoagulazione è indicata in presenza di fibrillazione atriale, e nell’amiloidosi il rischio di trombi atriali è elevato anche in ritmo sinusale per la dissociazione elettromeccanica atriale. I disturbi di conduzione avanzati richiedono il pacemaker.
La terapia specifica dipende dalla causa: nell’amiloidosi AL la chemioterapia rivolta al clone plasmacellulare; nell’ATTR i farmaci stabilizzatori della transtiretina come il tafamidis, e per alcune forme i silenziatori genici; nell’emocromatosi flebotomie e chelanti; nella malattia di Fabry la terapia enzimatica sostitutiva; nella sindrome ipereosinofila i corticosteroidi. Nei casi avanzati selezionati si valuta il trapianto. Le complicanze principali sono lo scompenso refrattario, la fibrillazione atriale, il tromboembolismo, i blocchi atrioventricolari e la morte improvvisa.
Come cade la cardiomiopatia restrittiva al concorso
La domanda più tipica descrive un anziano con scompenso a frazione preservata, ipotensione, tunnel carpale bilaterale, bassi voltaggi all’ECG e pareti spesse all’eco, e chiede l’esame diagnostico successivo o la diagnosi: la risposta porta all’amiloidosi cardiaca, e nella forma ATTR alla scintigrafia con difosfonati dopo esclusione della componente monoclonale. Un’altra domanda ricorrente chiede quale reperto distingue la restrittiva dalla costrittiva.
Gli errori tipici sono considerare il segno di Kussmaul patognomonico di pericardite costrittiva, confondere le pareti spesse dell’amiloidosi con una cardiomiopatia ipertrofica (dove invece i voltaggi sono alti), proporre la pericardiectomia nella restrittiva, prescrivere la digossina senza considerare il rischio di tossicità, e dimenticare che il dip and plateau è comune alle due condizioni. Allenarsi a riconoscere queste trappole su casi clinici completi è il modo più efficace per non cadere: le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia sono costruite proprio per questo tipo di ragionamento differenziale.
In sintesi
La cardiomiopatia restrittiva è una malattia del miocardio con pareti rigide, ventricoli non dilatati, atri molto dilatati e disfunzione prevalentemente diastolica. La causa emblematica è l’amiloidosi (AL o da transtiretina), seguita da sarcoidosi, malattie da accumulo, forme endomiocardiche e post-attiniche. Clinica di scompenso destro, bassi voltaggi all’ECG con pareti spesse all’eco e segni extracardiaci guidano il sospetto; ecocardiogramma con Doppler tissutale, risonanza, scintigrafia ossea e ricerca della componente monoclonale definiscono la diagnosi. La distinzione con la pericardite costrittiva è cruciale perché solo quest’ultima si giova della pericardiectomia.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.