Autismo: criteri DSM-5, segni precoci, diagnosi e terapia
23 Settembre 2026 · Mario Lomele
L’autismo, o più correttamente disturbo dello spettro autistico, è un disturbo del neurosviluppo che compare nella prima infanzia e che interessa in modo persistente la comunicazione sociale e il repertorio di interessi e comportamenti. È un argomento che il Concorso Nazionale SSM affronta con regolarità nelle domande di neuropsichiatria infantile, pediatria e psichiatria, perché racchiude criteri diagnostici precisi, segni precoci che il pediatra deve riconoscere, comorbilità note e un approccio terapeutico che non si basa su farmaci ma su interventi educativi e comportamentali. In questo articolo lo affrontiamo con l’ordine del manuale, dalla definizione alla terapia, fino alle forme di domanda più frequenti nelle prove ufficiali.
Che cos’è l’autismo
Secondo il DSM-5 il disturbo dello spettro autistico è definito da due domini di sintomi: deficit persistenti della comunicazione e dell’interazione sociale in molteplici contesti, e pattern ristretti e ripetitivi di comportamenti, interessi o attività. I sintomi devono essere presenti fin dalle prime fasi dello sviluppo, anche se possono manifestarsi pienamente solo quando le richieste sociali superano le capacità del bambino, e devono causare una compromissione clinicamente significativa del funzionamento. Il termine “spettro” sottolinea l’enorme variabilità del quadro: si va da persone con disabilità intellettiva grave e assenza di linguaggio a persone con intelligenza nella norma o superiore che presentano difficoltà sottili nella reciprocità sociale.
Il DSM-5 ha unificato in un’unica categoria le diagnosi che nelle edizioni precedenti erano separate (disturbo autistico, sindrome di Asperger, disturbo disintegrativo dell’infanzia, disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato) e ha introdotto specificatori: livello di gravità in base al supporto richiesto (livello 1, 2 o 3), presenza o assenza di compromissione intellettiva, presenza o assenza di compromissione del linguaggio, associazione a una condizione medica o genetica nota e a un altro disturbo del neurosviluppo, mentale o comportamentale. La prevalenza stimata nei paesi occidentali è cresciuta negli ultimi decenni, principalmente per l’ampliamento dei criteri e la maggiore consapevolezza, e il disturbo è nettamente più frequente nel sesso maschile.
Cause e fisiopatologia
L’autismo ha una base biologica e un’ereditabilità elevata, tra le più alte dei disturbi psichiatrici. La genetica è complessa e eterogenea: in una minoranza di casi si riconosce una causa monogenica o una sindrome definita, come la sindrome dell’X fragile, la sclerosi tuberosa, la sindrome di Rett (oggi classificata a parte), la neurofibromatosi di tipo 1 o la sindrome di Angelman; in altri casi si identificano varianti del numero di copie o mutazioni de novo in geni coinvolti nella formazione e nella funzione delle sinapsi; nella maggior parte dei pazienti si tratta invece di una predisposizione poligenica, con il contributo di molte varianti comuni a piccolo effetto. Il rischio di ricorrenza nei fratelli è significativamente superiore a quello della popolazione generale.
Ai fattori genetici si aggiungono fattori ambientali prenatali e perinatali: età avanzata dei genitori, prematurità estrema e basso peso alla nascita, esposizione in gravidanza ad alcuni farmaci (in particolare il valproato), infezioni materne e diabete gestazionale. La ricerca ha ormai escluso in modo definitivo qualsiasi legame tra vaccinazioni e autismo: l’ipotesi originaria si basava su uno studio poi ritirato per frode scientifica ed è stata smentita da numerosi studi su milioni di bambini. Sul piano neurobiologico si osservano anomalie della connettività cerebrale, con iperconnettività locale e ipoconnettività a lunga distanza, alterazioni dell’equilibrio tra neurotrasmissione eccitatoria e inibitoria e, in un sottogruppo, un accrescimento accelerato del perimetro cranico nei primi anni di vita.
Quadro clinico
I segni precoci compaiono spesso entro i diciotto-ventiquattro mesi e riguardano soprattutto la comunicazione sociale: scarso contatto visivo, mancata risposta al nome, assenza di sorriso sociale e di gesti comunicativi come indicare per condividere un interesse (attenzione condivisa), assenza del gioco simbolico e del “far finta”, ritardo o assenza del linguaggio, oppure un linguaggio presente ma atipico, con ecolalia, inversione pronominale e intonazione monotona. In una parte dei bambini si osserva una regressione, con perdita di parole e abilità sociali già acquisite tra il primo e il secondo anno. I pediatri utilizzano strumenti di screening a 18 e 24 mesi, come il questionario M-CHAT, per individuare i bambini da inviare alla valutazione specialistica.
Nel secondo dominio rientrano i comportamenti motori stereotipati (sfarfallamento delle mani, dondolamento, allineamento di oggetti), l’insistenza sulla sameness con intolleranza ai cambiamenti di routine e rituali rigidi, gli interessi ristretti e insolitamente intensi e le anomalie della reattività sensoriale, con iper- o iporeattività a suoni, luci, consistenze e dolore. Questi elementi si accompagnano frequentemente a comorbilità: disabilità intellettiva in una quota rilevante di casi, epilessia, disturbi del sonno, disturbi gastrointestinali, selettività alimentare, ansia, ADHD, disturbo ossessivo-compulsivo e, nell’adolescenza, depressione maggiore. Alcune persone presentano abilità isolate eccezionali in memoria, calcolo o musica, ma si tratta di una minoranza e non di una caratteristica definitoria.
Diagnosi
La diagnosi è clinica e si basa sull’osservazione diretta del bambino, sull’anamnesi dello sviluppo raccolta dai genitori e sul confronto con i criteri del DSM-5 o dell’ICD-11, che ha adottato un inquadramento sovrapponibile. Gli strumenti standardizzati più utilizzati sono l’ADOS-2, un’osservazione semistrutturata in cui l’esaminatore crea occasioni di interazione sociale e gioco, e l’ADI-R, un’intervista ai genitori; entrambi supportano ma non sostituiscono il giudizio clinico. La valutazione va completata con la misura del livello cognitivo, del linguaggio e delle abilità adattive, perché questi elementi determinano gli specificatori e il progetto di intervento.
Gli esami strumentali servono a cercare cause o comorbilità, non a confermare l’autismo: esame audiometrico sempre, per escludere un deficit uditivo che può simulare il disturbo; analisi genetica con array-CGH e ricerca dell’X fragile, in particolare in presenza di dismorfismi o disabilità intellettiva; elettroencefalogramma se vi sono crisi o regressione; risonanza magnetica dell’encefalo solo se l’esame neurologico è alterato o esistono segni focali. Le indagini metaboliche sono riservate ai casi con indicatori specifici. Non esistono marcatori biologici, esami del sangue o test di imaging con valore diagnostico.
Diagnosi differenziale
Le condizioni da distinguere dipendono dall’età. Nel bambino piccolo il primo passo è escludere l’ipoacusia; seguono i disturbi del linguaggio isolati, nei quali la comunicazione non verbale e l’interesse sociale sono conservati, e la disabilità intellettiva senza autismo, in cui le abilità sociali sono coerenti con l’età mentale. Il disturbo della comunicazione sociale (pragmatica) del DSM-5 condivide il deficit di comunicazione sociale ma è privo di comportamenti ristretti e ripetitivi. La sindrome di Rett si distingue per il sesso femminile, la regressione con perdita dell’uso finalizzato delle mani, la microcefalia acquisita e le stereotipie di “lavaggio” delle mani. Vanno considerati anche i disturbi da deprivazione grave (disturbo reattivo dell’attaccamento), la schizofrenia a esordio infantile, che però prevede allucinazioni e deliri e compare più tardi, l’ADHD, il disturbo ossessivo-compulsivo, il mutismo selettivo e i disturbi d’ansia come la fobia sociale, nei quali la difficoltà è limitata a contesti specifici e le competenze sociali sono intatte.
Terapia per principi
Non esiste una terapia farmacologica dell’autismo in quanto tale; l’intervento è educativo, comportamentale e abilitativo, e deve essere precoce, intensivo, individualizzato e coordinato tra famiglia, scuola e servizi. I programmi con maggiori evidenze si basano sui principi dell’analisi comportamentale applicata (ABA) e sui modelli evolutivi naturalistici, che insegnano abilità comunicative e sociali in contesti di gioco, integrati da logopedia, terapia occupazionale per le difficoltà sensoriali e motorie, parent training e interventi psicoeducativi. Nei bambini senza linguaggio si utilizzano sistemi di comunicazione aumentativa e alternativa, che non ostacolano ma favoriscono lo sviluppo del linguaggio verbale.
I farmaci sono riservati alle comorbilità e ai sintomi associati: gli antipsicotici atipici come risperidone e aripiprazolo sono indicati per l’irritabilità grave con aggressività e autolesionismo; gli psicostimolanti o gli agonisti alfa-2 per l’ADHD in comorbilità; la melatonina per i disturbi del sonno; gli inibitori della ricaptazione della serotonina per ansia e comportamenti ripetitivi, con evidenze più deboli. Non esistono evidenze a favore di diete di eliminazione, chelazione, camere iperbariche o altri trattamenti alternativi, che possono essere dannosi.
Complicanze e prevenzione
Le principali complicanze riguardano la traiettoria di sviluppo: senza intervento precoce, il deficit comunicativo limita gli apprendimenti e aumenta i comportamenti problema; nell’adolescenza e nell’età adulta sono frequenti ansia, depressione, isolamento, difficoltà lavorative e, nelle persone con maggiore compromissione, dipendenza dai caregiver. L’epilessia compare in una quota significativa di pazienti, con due picchi, nella prima infanzia e nell’adolescenza. Non esiste una prevenzione primaria; la “prevenzione” possibile è la diagnosi precoce attraverso lo screening pediatrico e la sorveglianza dello sviluppo, l’inizio tempestivo dell’intervento e l’attenzione alle comorbilità mediche, spesso sottodiagnosticate perché il paziente non le comunica. In gravidanza è prudente evitare i farmaci a rischio noto, come il valproato, quando esistono alternative.
Come cade l’autismo al concorso
Le domande d’esame sull’autismo si riconoscono facilmente. La prima forma chiede i criteri diagnostici del DSM-5, in particolare i due domini e l’esordio precoce, spesso con distrattori che citano allucinazioni o un esordio in adolescenza. La seconda presenta il caso clinico del bambino di due anni che non risponde al nome, non indica, non guarda negli occhi e allinea i giocattoli, chiedendo la diagnosi più probabile o il primo esame da fare, dove la risposta corretta è la valutazione audiologica. La terza verte sulle sindromi genetiche associate, in primo luogo X fragile e sclerosi tuberosa, e sulla sindrome di Rett come diagnosi differenziale. La quarta riguarda la terapia, con la regola che il trattamento di base è educativo-comportamentale e che gli antipsicotici sono indicati solo per l’irritabilità grave. La quinta chiede il rapporto tra vaccini e autismo, dove l’unica risposta corretta è l’assenza di qualsiasi associazione. Le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia ripropongono questi quesiti nella forma del concorso, con la spiegazione di ogni distrattore. Chi è attratto da questa area clinica può leggere le guide sulla specializzazione in neuropsichiatria infantile e sulla specializzazione in psichiatria.
In sintesi
L’autismo è un disturbo del neurosviluppo a forte base genetica definito da deficit persistenti della comunicazione sociale e da comportamenti, interessi e attività ristretti e ripetitivi, con esordio nella prima infanzia e ampia variabilità di gravità. I segni precoci da riconoscere sono la mancata risposta al nome, l’assenza di attenzione condivisa e di gioco simbolico, il ritardo del linguaggio e le stereotipie; lo screening a 18 e 24 mesi e l’esclusione dell’ipoacusia sono i primi passi. La diagnosi è clinica, supportata da strumenti standardizzati, e gli esami servono a cercare cause e comorbilità. La terapia è educativa e comportamentale, precoce e intensiva, mentre i farmaci trattano solo i sintomi associati. Vaccini e autismo non hanno alcun legame. Con questi punti fermi, le domande del concorso su questo argomento diventano prevedibili.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.