Concorso SSM

Schizofrenia: sintomi, diagnosi e terapia per l’SSM

22 Settembre 2026 · Mario Lomele

La schizofrenia è il disturbo psicotico per eccellenza, la malattia che più di ogni altra ha definito il campo della psichiatria e che ancora oggi riassume le sue difficoltà: una diagnosi puramente clinica, un’eziologia multifattoriale solo in parte compresa, una terapia efficace sui sintomi positivi ma molto meno sui sintomi negativi e cognitivi, un impatto sociale enorme. Nel Concorso Nazionale SSM è un argomento ricorrente, chiesto con domande sui criteri diagnostici, sui sintomi di primo rango, sulla farmacologia degli antipsicotici e sui loro effetti collaterali, e con casi clinici di diagnosi differenziale. Questo articolo ne ripercorre i contenuti essenziali con il taglio di un manuale, per arrivare preparati alle forme tipiche di domanda.

Che cos’è la schizofrenia

La schizofrenia è un disturbo mentale grave e cronico caratterizzato da alterazioni del pensiero, della percezione, dell’affettività e del comportamento, con una compromissione significativa del funzionamento sociale e lavorativo. Secondo i criteri del DSM-5, la diagnosi richiede la presenza, per una parte significativa di tempo durante un periodo di almeno un mese, di almeno due tra deliri, allucinazioni, eloquio disorganizzato, comportamento grossolanamente disorganizzato o catatonico e sintomi negativi, con almeno uno dei primi tre; i segni del disturbo, comprese le fasi prodromiche e residue, devono persistere per almeno sei mesi, e devono essere esclusi il disturbo schizoaffettivo, i disturbi dell’umore con caratteristiche psicotiche, gli effetti di sostanze e le condizioni mediche. I sottotipi classici (paranoide, disorganizzata, catatonica, indifferenziata, residua) sono stati eliminati dal DSM-5 per la loro scarsa stabilità e utilità prognostica, ma sopravvivono nella pratica e nelle domande.

La prevalenza nell’arco della vita è intorno all’1% e non varia molto tra le popolazioni; l’esordio avviene tipicamente nella tarda adolescenza o nel giovane adulto, un po’ più precocemente e con decorso più sfavorevole nei maschi, e con un secondo picco nelle donne intorno alla menopausa. La storia del concetto passa dalla dementia praecox di Kraepelin, che ne sottolineava il decorso deteriorante, alla “schizofrenia” di Bleuler, che coniò il termine nel senso di scissione delle funzioni psichiche e descrisse i sintomi fondamentali (le “quattro A”: associazioni allentate, affettività appiattita, autismo, ambivalenza), fino ai sintomi di primo rango di Schneider, che privilegiano le esperienze di passività e le allucinazioni uditive commentanti.

Cause e fisiopatologia

La schizofrenia è una malattia del neurosviluppo a eziologia multifattoriale, in cui una vulnerabilità genetica interagisce con fattori ambientali. L’ereditabilità è elevata: il rischio sale a circa il 10% nei parenti di primo grado e intorno al 40-50% nel gemello monozigote di un paziente, il che dimostra il peso dei geni ma anche il ruolo dell’ambiente. Il modello genetico è poligenico, con centinaia di varianti comuni a piccolo effetto (fra cui quelle del complesso maggiore di istocompatibilità e del gene del complemento C4) e rare varianti strutturali a grande effetto, come la delezione 22q11.2. Tra i fattori ambientali contano le complicanze ostetriche e l’ipossia perinatale, le infezioni materne in gravidanza, la nascita in inverno-primavera, l’età paterna avanzata, la crescita in ambiente urbano, la migrazione, i traumi infantili e l’uso di cannabis nell’adolescenza, soprattutto ad alta potenza.

L’ipotesi dopaminergica resta il pilastro neurochimico: un’iperattività dopaminergica nella via mesolimbica sarebbe responsabile dei sintomi positivi, come indicano l’efficacia degli antagonisti dei recettori D2 e la capacità delle amfetamine di indurre psicosi; un’ipoattività della via mesocorticale contribuirebbe ai sintomi negativi e cognitivi. Accanto alla dopamina sono coinvolti l’ipofunzione dei recettori glutammatergici NMDA (la fenciclidina e la ketamina riproducono sintomi positivi e negativi), la serotonina e il GABA. Sul piano strutturale, la risonanza magnetica documenta un lieve allargamento dei ventricoli laterali e una riduzione del volume della sostanza grigia, in particolare nelle regioni temporali mediali e prefrontali, con un’eccessiva eliminazione sinaptica durante l’adolescenza che collega la genetica del complemento al neurosviluppo.

Clinica: i sintomi e il decorso

I sintomi positivi rappresentano un eccesso o una distorsione delle funzioni normali. I deliri sono convinzioni false, sostenute con certezza incrollabile e non correggibili dall’evidenza: di persecuzione, i più frequenti, di riferimento, di controllo, di influenzamento, di inserzione o furto del pensiero, di grandezza, somatici, bizzarri. Le allucinazioni sono percezioni senza oggetto, nella schizofrenia soprattutto uditive: voci che commentano le azioni del paziente, che dialogano tra loro o che ripetono i suoi pensieri (eco del pensiero). Il disturbo formale del pensiero si manifesta con eloquio tangenziale, deragliamento, insalata di parole, neologismi, blocco del pensiero. Il comportamento può essere disorganizzato o catatonico, con stupor, negativismo, flessibilità cerea, stereotipie, ecolalia ed ecoprassia.

I sintomi negativi sono una riduzione delle funzioni normali: appiattimento affettivo, alogia (povertà dell’eloquio), abulia, anedonia, ritiro sociale. Sono meno vistosi ma più invalidanti e rispondono poco ai farmaci. I sintomi cognitivi (deficit di attenzione, memoria di lavoro, funzioni esecutive) sono presenti fin dall’esordio e predicono il funzionamento a lungo termine. La consapevolezza di malattia è tipicamente ridotta, e questo condiziona l’aderenza alla terapia.

Il decorso comprende in genere una fase prodromica, di mesi o anni, con ritiro sociale, calo del rendimento, idee insolite, ansia e disturbi del sonno; una fase attiva con sintomi psicotici franchi; e una fase residua con sintomi negativi e attenuati. Il decorso a lungo termine è variabile: una minoranza ha un unico episodio con buon recupero, molti hanno episodi ricorrenti con deficit tra le fasi, altri un decorso continuo. Sono fattori prognostici favorevoli l’esordio acuto e tardivo, la presenza di fattori scatenanti, il buon funzionamento premorboso, la prevalenza dei sintomi positivi e dell’umore, il sostegno familiare e il breve intervallo tra esordio e trattamento; sfavorevoli l’esordio insidioso e precoce, i sintomi negativi, il sesso maschile, la storia familiare, l’abuso di sostanze e la scarsa aderenza.

Diagnosi

La diagnosi è clinica e si basa sul colloquio psichiatrico, sull’esame dello stato mentale, sull’anamnesi raccolta anche dai familiari, e sull’applicazione dei criteri diagnostici, con attenzione alla durata e al funzionamento. Non esistono esami di laboratorio o strumentali che confermino la schizofrenia: le indagini servono a escludere le cause organiche di psicosi, soprattutto al primo episodio. Sono raccomandati l’esame tossicologico urinario, l’emocromo, gli elettroliti, la funzionalità epatica, renale e tiroidea, la glicemia, la sierologia per HIV e sifilide se indicata, e una neuroimmagine quando il quadro è atipico, l’esordio è tardivo, ci sono segni neurologici o un esordio brusco. L’elettroencefalogramma è utile se si sospetta un’epilessia temporale. Nel primo episodio vanno registrati anche il peso, la circonferenza vita, la pressione, il profilo lipidico, la glicemia e l’elettrocardiogramma, per il monitoraggio degli effetti metabolici e cardiaci dei farmaci che si andranno a prescrivere.

Al primo episodio psicotico la diagnosi di schizofrenia richiede il rispetto del criterio dei sei mesi: fino a quel momento si parla di disturbo schizofreniforme (durata da uno a sei mesi) o di disturbo psicotico breve (meno di un mese, con ritorno al funzionamento precedente). Questa distinzione temporale è una domanda ricorrente.

Diagnosi differenziale

La differenziale con i disturbi dell’umore è la più importante: nel disturbo bipolare e nella depressione con caratteristiche psicotiche i sintomi psicotici compaiono solo durante gli episodi dell’umore e sono spesso congrui con esso; nel disturbo schizoaffettivo gli episodi dell’umore sono presenti per la maggior parte della malattia, ma esistono periodi di almeno due settimane di deliri o allucinazioni senza sintomi dell’umore. Il disturbo delirante presenta deliri non bizzarri, sistematizzati, senza allucinazioni rilevanti, disorganizzazione o sintomi negativi, e con funzionamento relativamente conservato. Le psicosi indotte da sostanze (amfetamine, cocaina, cannabis, allucinogeni, steroidi, dopamino-agonisti) si risolvono con la sospensione; le psicosi organiche vanno sospettate in presenza di confusione, alterazioni della coscienza, allucinazioni visive, esordio tardivo, segni neurologici: encefaliti, in particolare quella autoimmune da anticorpi anti-recettore NMDA nella giovane donna, epilessia del lobo temporale, tumori, lupus, malattia di Huntington, malattia di Wilson, ipotiroidismo o ipertiroidismo, sindrome di Cushing, porfiria, demenze. Tra i disturbi di personalità, lo schizotipico condivide idee di riferimento e pensiero magico ma senza psicosi conclamata; nell’autismo mancano i deliri e le allucinazioni. Nell’anziano è fondamentale distinguere la psicosi dal delirium.

Terapia per principi

La terapia della schizofrenia si fonda sugli antipsicotici, tutti antagonisti dei recettori dopaminergici D2 (o agonisti parziali, come l’aripiprazolo), e sulla loro integrazione con interventi psicosociali. Gli antipsicotici di prima generazione, come l’aloperidolo e la clorpromazina, sono efficaci sui sintomi positivi ma gravati da effetti extrapiramidali (distonia acuta, parkinsonismo, acatisia, discinesia tardiva), iperprolattinemia e, per le fenotiazine, sedazione e ipotensione. Gli antipsicotici di seconda generazione (risperidone, olanzapina, quetiapina, aripiprazolo, paliperidone, lurasidone e altri) hanno un minore rischio extrapiramidale grazie all’antagonismo serotoninergico 5-HT2A, ma un profilo metabolico più sfavorevole, con aumento di peso, dislipidemia e diabete, massimi con olanzapina e clozapina. La scelta del farmaco si basa sul profilo degli effetti collaterali e sulle preferenze del paziente più che su differenze di efficacia, con l’eccezione della clozapina, superiore nelle forme resistenti (definite dal fallimento di due antipsicotici a dose adeguata) e nella riduzione del rischio suicidario, ma riservata a questi casi per il rischio di agranulocitosi, che impone il monitoraggio periodico dell’emocromo, e per la miocardite e le crisi epilettiche.

Il trattamento del primo episodio va iniziato tempestivamente, perché la durata della psicosi non trattata peggiora la prognosi; dopo la remissione la terapia di mantenimento va proseguita per almeno uno-due anni dopo un primo episodio e, di norma, a tempo indeterminato dopo episodi ripetuti, perché la sospensione comporta un rischio di ricaduta molto elevato. Le formulazioni iniettabili a lunga durata d’azione migliorano l’aderenza. Gli interventi psicosociali comprendono la psicoeducazione del paziente e della famiglia, la terapia cognitivo-comportamentale per i sintomi psicotici, la riabilitazione cognitiva e sociale, l’inserimento lavorativo assistito, l’intervento sull’uso di sostanze. La terapia elettroconvulsivante ha un ruolo nella catatonia e nei casi resistenti selezionati.

Complicanze

Il suicidio è la complicanza più grave: una quota rilevante dei pazienti tenta il suicidio e circa il 5% muore per questa causa, con il rischio più alto nei giovani maschi nei primi anni di malattia, nelle fasi di recupero di insight dopo un episodio, in presenza di depressione e abuso di sostanze. L’aspettativa di vita è ridotta di circa quindici-venti anni, soprattutto per malattie cardiovascolari, favorite dalla sindrome metabolica indotta dai farmaci, dal fumo, presente nella maggioranza dei pazienti, e dalla sedentarietà; il fumo e l’uso di alcol e sostanze sono comorbidità frequentissime. Fra le complicanze iatrogene vanno ricordate la sindrome maligna da neurolettici (ipertermia, rigidità, alterazione della coscienza, instabilità autonomica, aumento della creatinchinasi), la discinesia tardiva, l’allungamento dell’intervallo QT, l’iperprolattinemia con galattorrea e amenorrea, e l’agranulocitosi da clozapina. Sul piano sociale, la malattia comporta disoccupazione, isolamento, marginalità e, in una minoranza, comportamenti violenti, più spesso legati all’abuso di sostanze e alla mancata cura; i pazienti sono più spesso vittime che autori di violenza.

Come cade la schizofrenia al concorso

La schizofrenia compare nelle prove SSM con domande di criterio, di psicopatologia e di farmacologia, che interessano chi punta alla specializzazione in psichiatria ma anche tutti gli altri candidati, dato il peso della materia. Le forme più frequenti sono queste.

• Il criterio temporale. “Quale durata dei sintomi è richiesta per la diagnosi di schizofrenia?” Sei mesi; da uno a sei mesi è disturbo schizofreniforme, meno di un mese è disturbo psicotico breve.
• I sintomi di primo rango. “Quale dei seguenti è un sintomo di primo rango di Schneider?” Le voci che commentano o dialogano, l’eco del pensiero, l’inserzione o il furto del pensiero, i deliri di controllo; oppure le “quattro A” di Bleuler.
• L’effetto collaterale. “Quale antipsicotico richiede il monitoraggio dell’emocromo?” La clozapina, per l’agranulocitosi; “Quale antipsicotico dà più aumento di peso?” Olanzapina e clozapina; “Quale ha maggior rischio extrapiramidale?” L’aloperidolo.
• Il caso clinico di differenziale. Giovane con deliri e allucinazioni comparsi durante un episodio di umore elevato ed energia aumentata: disturbo bipolare con sintomi psicotici, non schizofrenia; oppure deliri non bizzarri in un soggetto ben funzionante: disturbo delirante.
• L’emergenza. Paziente in terapia con aloperidolo con febbre, rigidità, confusione e creatinchinasi elevata: sindrome maligna da neurolettici, con richiesta del primo provvedimento (sospensione del farmaco e supporto).

Per fissare criteri e distinzioni non basta leggerli: sulla Piattaforma Accademia le simulazioni commentate propongono quesiti nello stile del concorso e spiegano, per ogni alternativa, perché è corretta o perché è un distrattore. Chi vuole ampliare il quadro sui disturbi correlati può leggere anche il nostro articolo sulla fobia sociale e le schede sui disturbi dell’umore, che spesso entrano nelle stesse domande di diagnosi differenziale.

In sintesi

La schizofrenia è un disturbo psicotico cronico del neurosviluppo, con prevalenza intorno all’1%, esordio giovanile e forte componente genetica, caratterizzato da sintomi positivi (deliri, allucinazioni uditive, disorganizzazione), negativi (appiattimento, abulia, alogia, ritiro) e cognitivi, per almeno sei mesi con compromissione del funzionamento. L’ipotesi dopaminergica spiega l’efficacia degli antipsicotici, che vanno scelti in base al profilo di effetti collaterali, con la clozapina riservata alle forme resistenti, e integrati con interventi psicosociali e mantenimento prolungato. Le complicanze principali sono il suicidio, la riduzione dell’aspettativa di vita per cause cardiovascolari e gli effetti iatrogeni. Per il concorso, tenete a mente il criterio dei sei mesi, i sintomi di primo rango, gli effetti collaterali distintivi dei singoli antipsicotici, la sindrome maligna da neurolettici e la differenziale con i disturbi dell’umore e le psicosi organiche.

Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.

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