Tetralogia di Fallot: componenti, crisi e quiz SSM
30 Settembre 2026 · Mario Lomele
La tetralogia di Fallot è la cardiopatia congenita cianogena più frequente dopo il periodo neonatale ed è un argomento quasi obbligato per il Concorso SSM. Unisce un’anatomia facile da memorizzare, quattro componenti che derivano da un unico errore di sviluppo, a una fisiopatologia elegante che spiega da sola la cianosi, le crisi ipossiche e la posizione accovacciata dei bambini non operati. Chi la comprende davvero, invece di impararla a memoria, risponde con sicurezza anche alle domande sulla terapia d’urgenza e sulle complicanze a lungo termine dopo la correzione chirurgica.
Che cos’è la tetralogia di Fallot
La tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita caratterizzata da quattro elementi: un difetto interventricolare ampio da malallineamento, un’ostruzione all’efflusso del ventricolo destro, un’aorta a cavaliere del setto interventricolare e un’ipertrofia del ventricolo destro. Il difetto è di solito perimembranoso, ampio e non restrittivo, per cui le pressioni dei due ventricoli si equalizzano. L’ostruzione all’efflusso destro è tipicamente infundibolare, spesso associata a stenosi valvolare polmonare e a ipoplasia dell’anulus e dei rami polmonari. L’ipertrofia del ventricolo destro è secondaria, conseguenza del sovraccarico di pressione.
La gravità clinica non è uniforme. Dipende soprattutto dal grado di ostruzione all’efflusso destro: se è lieve, il flusso polmonare è conservato e il bambino può essere poco o per niente cianotico, la cosiddetta forma “rosa”; se è grave, fino all’atresia polmonare, il flusso ai polmoni dipende dal dotto arterioso o da collaterali aortopolmonari e la cianosi è marcata sin dalla nascita. Si associa con una certa frequenza a un arco aortico destro, ad anomalie coronariche e a sindromi genetiche, in particolare alla delezione 22q11 e alla trisomia 21.
Embriologia: un errore, quattro conseguenze
L’eleganza della tetralogia sta nel fatto che tutte le componenti derivano da un solo evento: la deviazione anteriore e superiore del setto infundibolare, cioè della porzione conale del setto che separa gli efflussi dei due ventricoli. Spostandosi in avanti, il setto conale restringe l’infundibolo polmonare, creando l’ostruzione all’efflusso destro, e non si allinea con il resto del setto interventricolare, lasciando un difetto da malallineamento. L’aorta, che segue lo spostamento, finisce a cavallo del difetto e riceve sangue da entrambi i ventricoli. Il ventricolo destro, costretto a pompare contro l’ostruzione e a pressione sistemica, si ipertrofizza.
Questa lettura unitaria è utile anche per i quiz: la domanda che chiede quale sia il difetto embriologico primario non ha come risposta nessuna delle quattro componenti, ma lo spostamento del setto infundibolare. Le anomalie dello sviluppo delle creste neurali cardiache, coinvolte nella delezione 22q11, spiegano l’associazione con la sindrome di DiGeorge e con altre anomalie del tronco arterioso.
Fisiopatologia dello shunt
Poiché il difetto interventricolare è ampio e le pressioni ventricolari sono uguali, la direzione del flusso attraverso il difetto è decisa dal rapporto fra la resistenza all’efflusso destro e le resistenze vascolari sistemiche. Se l’ostruzione polmonare è importante, il sangue venoso del ventricolo destro trova più facile uscire verso l’aorta: lo shunt è destro-sinistro e il paziente è cianotico. Se l’ostruzione è modesta, lo shunt può essere bilanciato o addirittura sinistro-destro.
Ne derivano due regole pratiche. Tutto ciò che riduce le resistenze sistemiche, come lo sforzo fisico, il pianto, la febbre, la vasodilatazione da calore o farmaci, aumenta lo shunt destro-sinistro e peggiora la cianosi. Tutto ciò che aumenta l’ostruzione infundibolare, come la stimolazione adrenergica, la tachicardia e l’ipovolemia, riduce il flusso polmonare. A differenza del difetto interventricolare isolato, qui i polmoni ricevono poco sangue: per questo la tetralogia di Fallot non evolve verso la sindrome di Eisenmenger, un punto che i quiz propongono spesso come trabocchetto.
Clinica: cianosi, crisi ipossiche e squatting
La cianosi centrale compare in un momento variabile, dalla nascita ai primi mesi, e tende ad aggravarsi con la progressione dell’ostruzione infundibolare. Nei bambini non trattati si sviluppano ippocratismo digitale, policitemia secondaria, ridotta tolleranza allo sforzo e ritardo di crescita. All’auscultazione si trova un soffio sistolico eiettivo al margine sternale sinistro alto: è prodotto dall’ostruzione all’efflusso polmonare, non dal difetto interventricolare, che essendo ampio non genera turbolenza. Il secondo tono è unico, perché la componente polmonare è debole.
Le crisi ipossiche, o crisi ipercianotiche, sono l’evento acuto più temibile. Si verificano soprattutto nel lattante, tipicamente al risveglio, durante il pianto, la defecazione o il pasto: il bambino diventa irritabile, iperpnoico, sempre più cianotico, e nei casi gravi perde conoscenza, può convulsare e morire. Il meccanismo è un circolo vizioso: lo spasmo infundibolare e il calo delle resistenze sistemiche aumentano lo shunt destro-sinistro, l’ipossia e l’acidosi stimolano l’iperpnea, che aumenta il ritorno venoso desaturato e peggiora ulteriormente il quadro. Durante la crisi il soffio si riduce o scompare, perché passa meno sangue attraverso l’efflusso polmonare: un soffio che si attenua in un bambino sempre più cianotico è un segno di gravità, non di miglioramento.
I bambini più grandi non corretti imparano spontaneamente ad accovacciarsi dopo lo sforzo, la classica posizione di squatting. Piegare le gambe comprime le arterie femorali e aumenta le resistenze sistemiche, riducendo lo shunt destro-sinistro e migliorando il flusso polmonare; contemporaneamente riduce il ritorno di sangue venoso molto desaturato dagli arti inferiori.
Diagnosi: ECG, cuore a scarpa ed ecocardiogramma
La radiografia del torace mostra l’immagine classica del cuore “a scarpa” o “a zoccolo olandese”: la punta è sollevata per l’ipertrofia del ventricolo destro e l’arco medio sinistro è concavo per l’ipoplasia del tronco polmonare. L’ombra cardiaca non è ingrandita e i campi polmonari sono ipoperfusi, con trama vascolare ridotta. In una parte dei casi si riconosce un arco aortico a destra.
L’ECG mostra deviazione assiale destra e ipertrofia ventricolare destra. L’ecocardiogramma è l’esame diagnostico di riferimento: definisce il difetto interventricolare, il grado di cavalcamento aortico, la sede e la gravità dell’ostruzione all’efflusso destro, le dimensioni dei rami polmonari, l’anatomia delle coronarie e la presenza di difetti associati. TC, risonanza e cateterismo sono utili per studiare rami polmonari, collaterali e coronarie prima dell’intervento. Oggi molte diagnosi sono poste già in epoca prenatale con l’ecocardiografia fetale.
Terapia della crisi ipossica
La gestione della crisi ipossica segue la fisiopatologia. Il primo gesto è porre il lattante in posizione genupettorale, con le ginocchia al petto, che riproduce l’effetto dello squatting aumentando le resistenze sistemiche. Si somministra ossigeno, si calma il bambino e si riduce l’iperpnea con morfina, un oppioide che agisce sul centro respiratorio e sull’agitazione. Si espande il volume con liquidi per migliorare il riempimento del ventricolo destro e si corregge l’acidosi con bicarbonato.
Se la crisi non si risolve si usano vasocostrittori sistemici come la fenilefrina, per aumentare le resistenze sistemiche e spingere il sangue verso i polmoni, e beta-bloccanti come il propranololo o l’esmololo, che riducono lo spasmo infundibolare e la frequenza cardiaca. Nei casi refrattari si ricorre a sedazione, intubazione e intervento urgente. Sono invece da evitare i farmaci inotropi positivi e i vasodilatatori, che peggiorano l’ostruzione o riducono le resistenze sistemiche. Nel neonato con ostruzione critica e flusso polmonare dotto-dipendente si somministra prostaglandina E1 per mantenere aperto il dotto arterioso.
Terapia chirurgica e complicanze
La terapia definitiva è chirurgica. La correzione completa consiste nella chiusura del difetto interventricolare con un patch, che indirizza l’aorta verso il ventricolo sinistro, e nell’allargamento dell’efflusso destro con resezione del muscolo infundibolare, commissurotomia o, se l’anulus è piccolo, un patch transanulare. Nella maggior parte dei centri viene eseguita nel primo anno di vita. Quando l’anatomia o le condizioni del neonato non permettono la correzione precoce si esegue una palliazione, classicamente uno shunt sistemico-polmonare di Blalock-Taussig fra arteria succlavia e arteria polmonare, oppure uno stent nel dotto o nell’efflusso destro, per garantire flusso ai polmoni fino alla riparazione.
Nel paziente non corretto le complicanze tipiche sono la policitemia con iperviscosità, le trombosi cerebrali, l’embolia paradossa, l’ascesso cerebrale, perché i batteri del circolo venoso eludono il filtro polmonare, e l’endocardite infettiva. Dopo la correzione i pazienti vanno seguiti per tutta la vita: l’insufficienza polmonare, frequente dopo patch transanulare, porta a dilatazione e disfunzione del ventricolo destro e può richiedere la sostituzione della valvola polmonare in età adulta. Sono comuni il blocco di branca destra postoperatorio e le aritmie, sia atriali sia ventricolari, con rischio di morte improvvisa; l’allargamento del QRS è uno dei parametri considerati nella valutazione di questo rischio.
Come cade la tetralogia di Fallot al concorso
Le domande sulla tetralogia di Fallot seguono alcuni schemi fissi. Il riconoscimento delle quattro componenti e del difetto primario, la deviazione del setto infundibolare. La radiografia con cuore a scarpa e polmoni ipoperfusi. La gestione della crisi ipossica, dove bisogna scegliere posizione genupettorale, ossigeno, morfina, liquidi, fenilefrina e beta-bloccante, scartando inotropi e vasodilatatori. Le associazioni genetiche, in particolare la delezione 22q11. Il paziente adulto operato con insufficienza polmonare e aritmie.
Gli errori tipici sono attribuire il soffio al difetto interventricolare, interpretare la scomparsa del soffio durante una crisi come un miglioramento, pensare che la tetralogia porti a Eisenmenger e proporre digitale o altri inotropi nella crisi. Conviene mettere a confronto la tetralogia con la trasposizione delle grandi arterie, l’altra grande cardiopatia cianogena: questa dà cianosi grave nelle prime ore di vita con polmoni iperperfusi, mentre il Fallot dà cianosi più tardiva con polmoni ipoperfusi. Per consolidare questi confronti servono molte domande commentate: le simulazioni della Piattaforma Accademia spiegano il perché di ogni risposta. L’argomento è centrale anche per chi pensa alla specializzazione in chirurgia pediatrica o in cardiochirurgia.
In sintesi
La tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita cianogena formata da difetto interventricolare da malallineamento, ostruzione all’efflusso destro, aorta a cavaliere e ipertrofia del ventricolo destro, tutte conseguenza della deviazione anteriore del setto infundibolare. La cianosi dipende dal grado di ostruzione polmonare e peggiora quando calano le resistenze sistemiche. Le crisi ipossiche si trattano con posizione genupettorale, ossigeno, morfina, liquidi, fenilefrina e beta-bloccanti; lo squatting ha lo stesso razionale. La radiografia mostra il cuore a scarpa con polmoni ipoperfusi. La correzione chirurgica precoce ha ottimi risultati, ma richiede controlli per tutta la vita per insufficienza polmonare e aritmie.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.