Medulloblastoma: tumore della fossa posteriore e SSM
1 Ottobre 2026 · Mario Lomele
Il medulloblastoma è il tumore cerebrale maligno più frequente dell’età pediatrica e un argomento classico della neuro-oncologia al Concorso SSM. È un tumore embrionale della fossa posteriore che nasce, nella forma tipica, dal verme cerebellare, cresce verso il quarto ventricolo e tende a disseminarsi lungo le vie liquorali. Saperlo riconoscere significa collegare tre informazioni: un bambino, una massa mediana del cervelletto e un quadro di idrocefalo con vomito mattutino e atassia.
Che cos’è il medulloblastoma
Il medulloblastoma è un tumore embrionale del cervelletto, di grado 4 secondo la classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità per definizione. Deriva da precursori neuronali immaturi, in parte dallo strato granulare esterno del cervelletto e in parte da progenitori della zona ventricolare. Colpisce soprattutto i bambini, con un picco nella prima decade, ed è un po’ più frequente nei maschi; una quota minore di casi si osserva nei giovani adulti, nei quali la localizzazione è più spesso emisferica laterale anziché mediana.
Fra i tumori della fossa posteriore del bambino va confrontato con l’astrocitoma pilocitico, tumore benigno spesso cistico con nodulo murale che si sviluppa più tipicamente negli emisferi cerebellari, con l’ependimoma, che nasce dal pavimento del quarto ventricolo e tende a insinuarsi attraverso i forami di Luschka e Magendie, e con il glioma diffuso della linea mediana del tronco encefalico, che si presenta con paralisi dei nervi cranici e segni piramidali. Le neoplasie della fossa posteriore costituiscono una parte importante dei tumori cerebrali pediatrici, mentre nell’adulto prevalgono quelle sopratentoriali: un’inversione che ai quiz viene chiesta spesso.
Istologia e gruppi molecolari
All’esame istologico il medulloblastoma è un classico tumore a piccole cellule rotonde e blu, con nuclei ipercromatici, scarso citoplasma e numerose mitosi. Possono essere presenti le pseudorosette di Homer Wright, in cui le cellule si dispongono a corona attorno a un groviglio di fibrille senza lume centrale; le stesse strutture si trovano nel neuroblastoma. Le varianti istologiche comprendono la forma classica, la desmoplastica/nodulare, quella con estesa nodularità, tipica dei lattanti e prognosticamente favorevole, e la forma a grandi cellule/anaplastica, la più aggressiva.
La classificazione moderna integra l’istologia con quattro grandi gruppi molecolari. Il gruppo WNT, spesso con mutazione di CTNNB1 (beta-catenina) e monosomia del cromosoma 6, ha la prognosi migliore. Il gruppo SHH (sonic hedgehog) è frequente nei lattanti e nei giovani adulti, si associa all’istologia desmoplastica e ha prognosi variabile, peggiore quando è presente una mutazione di TP53. I gruppi 3 e 4 sono i più comuni nel bambino; il gruppo 3 ha spesso amplificazione di MYC e la prognosi peggiore, con frequente disseminazione alla diagnosi. Alcune sindromi predisponenti da ricordare sono la sindrome di Gorlin (mutazioni di PTCH1 o SUFU, via SHH), la sindrome di Turcot nella variante associata alla poliposi adenomatosa familiare e la sindrome di Li-Fraumeni.
Come si presenta: idrocefalo e atassia
La clinica deriva da due meccanismi. Il primo è l’ostruzione del quarto ventricolo, che provoca un idrocefalo ostruttivo con i segni dell’ipertensione endocranica: cefalea al risveglio, vomito spesso mattutino e talvolta “a getto”, letargia, papilledema e, nei lattanti con fontanelle ancora aperte, aumento della circonferenza cranica, fontanella tesa e segno del “sole al tramonto”. Il secondo meccanismo è il danno cerebellare: una lesione del verme causa atassia del tronco e della marcia, con andatura a base allargata e cadute frequenti, mentre le lesioni emisferiche provocano dismetria e atassia degli arti omolaterali.
Si possono associare diplopia per paralisi del sesto nervo cranico, un falso segno di localizzazione dovuto all’ipertensione endocranica, e nistagmo. Il torcicollo e la rigidità nucale possono indicare un impegno delle tonsille cerebellari nel forame magno, una complicanza da riconoscere subito. Nei bambini più piccoli i sintomi sono spesso aspecifici, come irritabilità, perdita delle tappe motorie acquisite e vomito ripetuto, e per settimane possono essere scambiati per un disturbo gastrointestinale. Le metastasi lungo il nevrasse possono dare dolore dorsale o segni di compressione radicolare.
Diagnosi e stadiazione
La risonanza magnetica dell’encefalo mostra una massa solida della linea mediana nel verme cerebellare, che riempie il quarto ventricolo, con captazione di contrasto spesso disomogenea e restrizione della diffusione, espressione dell’elevata cellularità. Alla TC appare tipicamente iperdensa per la stessa ragione. L’idrocefalo a monte è quasi la regola.
La stadiazione è essenziale perché il tumore dissemina per via liquorale. Comprende la risonanza di tutto il midollo spinale con contrasto, idealmente prima dell’intervento, per cercare le metastasi “a goccia”, e l’esame citologico del liquor ottenuto con puntura lombare, eseguito di norma dopo la chirurgia per il rischio di erniazione in presenza di una massa della fossa posteriore. La puntura lombare prima dell’intervento è quindi un errore nel paziente con ipertensione endocranica. Si valuta anche l’entità del residuo tumorale con una risonanza postoperatoria precoce. Sulla base di età, residuo, disseminazione, istologia e gruppo molecolare i pazienti vengono assegnati a classi di rischio standard o alto, che guidano l’intensità delle cure.
Terapia multimodale
Il trattamento combina tre strumenti. Il primo è la chirurgia, con resezione il più completa possibile e gestione dell’idrocefalo, che spesso si risolve dopo l’asportazione; in alcuni casi serve una derivazione liquorale o una ventricolocisternostomia endoscopica. Dopo interventi sulla fossa posteriore può comparire la sindrome della fossa posteriore, con mutismo cerebellare, labilità emotiva e ipotonia, generalmente transitoria ma talvolta con esiti.
Il secondo è la radioterapia craniospinale, che irradia tutto il nevrasse, con un sovradosaggio sulla fossa posteriore o sul letto tumorale: è giustificata dalla tendenza alla disseminazione liquorale. Il terzo è la chemioterapia, con schemi che possono includere platino, vincristina, ciclofosfamide e lomustina. Nei bambini molto piccoli la radioterapia craniospinale viene evitata o rinviata, per i gravi effetti sul neurosviluppo, ricorrendo a chemioterapie intensive. Questo è uno dei campi in cui il lavoro del neurochirurgo si integra con quello del pediatra oncologo e del radioterapista.
Prognosi ed effetti tardivi
Con le terapie moderne una parte consistente dei bambini con malattia a rischio standard guarisce, mentre la prognosi è meno favorevole nelle forme metastatiche alla diagnosi, con amplificazione di MYC o istologia anaplastica. Il prezzo della guarigione sono gli effetti tardivi: deficit cognitivi e di apprendimento, ipoacusia da platino, deficit ormonali da irradiazione dell’ipotalamo e dell’ipofisi con difetto di ormone della crescita e ipotiroidismo, ridotta crescita della colonna irradiata, infertilità e rischio di secondi tumori. Il follow-up è quindi lungo e multidisciplinare.
Come cade il medulloblastoma al concorso
Il caso clinico tipico presenta un bambino di sei-otto anni con cefalea mattutina, vomito e andatura atassica da alcune settimane; la risonanza mostra una massa del verme cerebellare che occupa il quarto ventricolo con idrocefalo. La risposta è medulloblastoma. Altre domande chiedono le pseudorosette di Homer Wright, la via di disseminazione (liquorale), la necessità di studiare tutto il nevrasse o il gruppo molecolare a prognosi migliore (WNT).
Gli errori più frequenti riguardano la diagnosi differenziale e la gestione. Il primo è confondere il medulloblastoma con l’astrocitoma pilocitico: quest’ultimo è tipicamente cistico con nodulo murale, benigno e spesso emisferico. Il secondo è pensare che le pseudorosette di Homer Wright siano esclusive del medulloblastoma, mentre si trovano anche nel neuroblastoma. Il terzo è indicare la puntura lombare come primo esame in un bambino con idrocefalo e massa della fossa posteriore. Il quarto è considerare il gruppo 3 a prognosi favorevole, mentre è il WNT quello con l’esito migliore. Il quinto è dimenticare la radioterapia craniospinale e limitare il trattamento al letto tumorale.
Il modo migliore per consolidare questi riconoscimenti è allenarsi con domande a tempo: sulla Piattaforma Accademia le simulazioni commentate mettono a confronto i tumori della fossa posteriore e spiegano ogni distrattore.
In sintesi
Il medulloblastoma è il tumore cerebrale maligno più frequente del bambino, embrionale e di grado 4, tipicamente localizzato nel verme cerebellare. Si presenta con idrocefalo ostruttivo e atassia, alla risonanza è una massa mediana con restrizione della diffusione e dissemina per via liquorale, per cui la stadiazione richiede la risonanza spinale e la citologia del liquor. La terapia combina chirurgia, radioterapia craniospinale e chemioterapia; il gruppo WNT ha la prognosi migliore, l’amplificazione di MYC una delle peggiori, e gli effetti tardivi richiedono un follow-up prolungato.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.