Malassorbimento: cause, carenze e test diagnostici
28 Settembre 2026 · Mario Lomele
Il malassorbimento è una condizione in cui l’organismo non riesce a digerire o ad assorbire in modo adeguato uno o più nutrienti introdotti con la dieta. Può riguardare in modo globale grassi, proteine e carboidrati, oppure essere selettivo per un singolo nutriente, come il lattosio o la vitamina B12. Al Concorso SSM è un tema che richiede di collegare anatomia, fisiologia della digestione e clinica: sapere dove si assorbe il ferro, dove la B12 e dove gli acidi biliari permette di rispondere a molte domande quasi per deduzione. In questo articolo vediamo cause, clinica, carenze, test diagnostici, terapia ed errori tipici.
Che cos’è il malassorbimento
In senso stretto si distinguono due difetti. La maldigestione è l’incapacità di scomporre i nutrienti nel lume intestinale, per carenza di enzimi pancreatici o di sali biliari. Il malassorbimento propriamente detto è l’incapacità della mucosa di captare i nutrienti già digeriti o di trasportarli nella circolazione linfatica e sanguigna. Nella pratica clinica il termine si usa in senso ampio per indicare entrambe le condizioni, che condividono molte manifestazioni.
La fisiologia dell’assorbimento si articola in tre fasi. La fase luminale comprende l’azione degli enzimi pancreatici e la solubilizzazione dei grassi da parte dei sali biliari in micelle. La fase mucosale comprende l’azione delle disaccaridasi dell’orletto a spazzola e il trasporto attraverso gli enterociti. La fase di trasporto comprende il passaggio dei nutrienti nei vasi linfatici e sanguigni. Ogni causa di malassorbimento agisce su una di queste fasi, e classificarle così aiuta molto a ragionare davanti ai quiz.
Cause del malassorbimento
Cause luminali
La causa luminale più importante è l’insufficienza pancreatica esocrina, tipica della pancreatite cronica, della fibrosi cistica, delle resezioni pancreatiche e del carcinoma pancreatico che ostruisce il dotto. La steatorrea compare quando la funzione enzimatica è molto ridotta. Il deficit di sali biliari si osserva nelle colestasi, nelle malattie epatiche avanzate, nelle resezioni o malattie dell’ileo terminale che interrompono il circolo enteroepatico e nella sovracrescita batterica del tenue, in cui i batteri deconiugano i sali biliari. La sindrome di Zollinger-Ellison, con ipersecrezione acida, inattiva gli enzimi pancreatici nel duodeno.
Cause mucosali
La causa mucosale più frequente e più interrogata è la celiachia, un’enteropatia immunomediata scatenata dal glutine in soggetti geneticamente predisposti, con atrofia dei villi, iperplasia delle cripte e aumento dei linfociti intraepiteliali. Altre cause sono il deficit di lattasi, il morbo di Crohn con interessamento del tenue, la malattia di Whipple, causata da Tropheryma whipplei e caratterizzata da macrofagi PAS-positivi nella lamina propria, la sprue tropicale, la giardiasi, l’enteropatia da farmaci, l’enterite da radiazioni, l’amiloidosi e le immunodeficienze come il deficit comune variabile.
Cause di trasporto e anatomiche
Le cause legate al trasporto comprendono la linfangectasia intestinale, primitiva o secondaria a ostruzione linfatica, che causa enteropatia proteino-disperdente con ipoalbuminemia e linfopenia, e l’abetalipoproteinemia, rara malattia genetica con incapacità di formare i chilomicroni. Le cause anatomiche comprendono la sindrome dell’intestino corto dopo resezioni estese, le anse cieche, le fistole, la gastrectomia e gli interventi di chirurgia bariatrica, che riducono la superficie assorbente o alterano il mescolamento del chimo con bile ed enzimi.
Clinica del malassorbimento e carenze
Le manifestazioni del malassorbimento globale sono diarrea cronica, steatorrea con feci voluminose, chiare, maleodoranti e untuose, meteorismo, distensione addominale e calo ponderale nonostante un introito alimentare conservato. Nel bambino il segno più importante è l’arresto della crescita staturo-ponderale. Molti adulti, tuttavia, hanno forme paucisintomatiche in cui domina una singola carenza: è il caso della celiachia che si manifesta solo con anemia sideropenica refrattaria alla terapia orale.
Le carenze specifiche seguono una logica anatomica. Il ferro, il calcio e i folati si assorbono prevalentemente nel duodeno e nel digiuno prossimale: la loro carenza è tipica delle malattie del tenue prossimale, come la celiachia. La vitamina B12 e i sali biliari si assorbono nell’ileo terminale: la loro carenza è tipica delle resezioni ileali e del morbo di Crohn ileale. La carenza di ferro dà anemia microcitica, quella di B12 e folati anemia macrocitica, con sintomi neurologici nella carenza di B12.
La carenza delle vitamine liposolubili si osserva nelle forme con steatorrea. La vitamina A dà cecità crepuscolare e alterazioni della cute; la vitamina D, insieme al calcio, dà ipocalcemia, iperparatiroidismo secondario, osteomalacia nell’adulto e rachitismo nel bambino; la vitamina E dà neuropatia e atassia; la vitamina K dà alterazioni della coagulazione con allungamento del tempo di protrombina e tendenza emorragica. La carenza proteica causa ipoalbuminemia ed edemi; la carenza di zinco dà dermatite e alterazioni del gusto; la carenza di magnesio contribuisce all’ipocalcemia.
Test diagnostici
La diagnosi procede in due tappe: documentare il malassorbimento e identificarne la causa. Gli esami ematici di base comprendono emocromo con indici eritrocitari, ferritina, folati, vitamina B12, albumina, calcio, magnesio, fosfatasi alcalina, vitamina D, tempo di protrombina, colesterolo. Un tempo di protrombina allungato che si corregge con la vitamina K parenterale suggerisce un malassorbimento dei grassi piuttosto che un’epatopatia.
Per la steatorrea il test di riferimento storico è la determinazione quantitativa dei grassi fecali su raccolta di più giorni con dieta a contenuto noto di grassi; è poco pratico e oggi usato meno. La colorazione delle feci con Sudan è un test qualitativo semplice. L’elastasi fecale è il test più usato per valutare la funzione pancreatica esocrina: valori ridotti indicano insufficienza pancreatica. Il test al D-xilosio, oggi poco usato, distingue le cause mucosali, in cui l’assorbimento dello zucchero è ridotto, da quelle pancreatiche, in cui è normale perché lo xilosio non richiede digestione enzimatica.
I breath test all’idrogeno sono utilizzati per il deficit di lattasi e per la sovracrescita batterica del tenue. La sierologia per la celiachia comprende gli anticorpi anti-transglutaminasi IgA con dosaggio delle IgA totali, e la conferma si ottiene con biopsie duodenali multiple durante l’esofagogastroduodenoscopia, eseguite quando il paziente sta ancora assumendo glutine. La gastroscopia con biopsie permette anche di diagnosticare la malattia di Whipple, la giardiasi e la linfangectasia. L’imaging, come l’entero-RM o la TC, è utile nel Crohn, nelle anse cieche e nelle patologie pancreatiche.
Terapia e segni d’allarme
La terapia è causale: dieta rigorosamente priva di glutine nella celiachia; enzimi pancreatici ai pasti nell’insufficienza pancreatica, eventualmente con un inibitore di pompa protonica per proteggerli dall’acidità; riduzione o eliminazione del lattosio nel deficit di lattasi; antibiotici come la rifaximina nella sovracrescita batterica; terapia antibiotica prolungata nella malattia di Whipple; trattamento specifico del Crohn; sequestranti degli acidi biliari nel malassorbimento biliare da resezione ileale limitata. Nella linfangectasia si usa una dieta povera di grassi a catena lunga integrata con trigliceridi a catena media, che vengono assorbiti direttamente nella circolazione portale.
In parallelo si correggono le carenze: ferro, anche per via endovenosa se l’assorbimento orale è compromesso, vitamina B12 per via intramuscolare nelle forme ileali, folati, calcio, vitamina D e le altre vitamine liposolubili. Nei casi gravi, come l’intestino corto esteso, può essere necessaria la nutrizione parenterale. I segni d’allarme che richiedono una valutazione rapida sono il calo ponderale marcato, la disidratazione, l’ipoalbuminemia con edemi, le alterazioni elettrolitiche importanti, i sanguinamenti da deficit di vitamina K, i sintomi neurologici da carenza di B12 e, nella celiachia di lunga durata non trattata, la comparsa di sintomi nuovi che possono indicare complicanze come il linfoma intestinale.
Come cade il malassorbimento al concorso
Il malassorbimento al Concorso SSM viene proposto in forme che premiano il ragionamento. Il primo errore tipico è confondere le sedi di assorbimento: dopo una resezione ileale ci si aspetta carenza di B12 e diarrea da acidi biliari, non carenza di ferro; nella celiachia ci si aspetta carenza di ferro e folati. Il secondo errore riguarda la sierologia della celiachia: senza le IgA totali un deficit selettivo di IgA può produrre un falso negativo, e il test perde significato se il paziente ha già eliminato il glutine.
Il terzo errore riguarda il test al D-xilosio: normale nell’insufficienza pancreatica, ridotto nelle malattie della mucosa e anche nella sovracrescita batterica, perché i batteri consumano lo zucchero. Il quarto riguarda la malattia di Whipple, da sospettare in un uomo di mezza età con diarrea, calo ponderale, artralgie e sintomi neurologici: la chiave diagnostica sono i macrofagi PAS-positivi. Il quinto riguarda la vitamina K: un tempo di protrombina allungato in un paziente con steatorrea non indica necessariamente un’epatopatia. Per allenarvi su casi clinici di questo tipo, con la spiegazione di ogni alternativa, potete usare le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia.
In sintesi
Il malassorbimento può essere globale o selettivo e dipende da difetti luminali, mucosali, di trasporto o anatomici. Le cause principali sono l’insufficienza pancreatica esocrina, la celiachia, il deficit di lattasi, la sovracrescita batterica, il morbo di Crohn, la malattia di Whipple e la sindrome dell’intestino corto. La clinica comprende steatorrea, calo ponderale e carenze che seguono la sede di assorbimento: ferro e folati nel tenue prossimale, B12 e sali biliari nell’ileo terminale, vitamine liposolubili nelle forme con steatorrea. La diagnosi si basa su esami ematici, elastasi fecale, breath test, sierologia ed endoscopia con biopsie; la terapia è causale e sostitutiva. Per inquadrare questi temi nella disciplina, leggete la nostra guida alla specializzazione in gastroenterologia.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.