Anemia nel bambino: cause, indici eritrocitari e terapia SSM
23 Settembre 2026 · Mario Lomele
L’anemia nel bambino è uno dei riscontri di laboratorio più frequenti in età pediatrica e uno degli argomenti in cui il ragionamento clinico conta più della memoria: interpretare un emocromo alla luce dell’età, dei valori di riferimento che cambiano dalla nascita all’adolescenza e degli indici eritrocitari permette di arrivare a una diagnosi in gran parte dei casi senza esami sofisticati. Per il candidato al concorso SSM è un tema trasversale fra pediatria, ematologia e medicina di laboratorio, e proprio per questo si presta a quesiti di ogni tipo, dall’interpretazione di un caso al meccanismo fisiopatologico. In questa scheda seguiamo lo schema da manuale.
Che cos’è l’anemia nel bambino
Si definisce anemia una riduzione della concentrazione di emoglobina o dell’ematocrito al di sotto del limite inferiore di riferimento per età e sesso, convenzionalmente sotto il quinto percentile o sotto due deviazioni standard dalla media. Il punto essenziale in pediatria è che i valori normali variano con l’età: alla nascita l’emoglobina è elevata, per la vita fetale in ambiente relativamente ipossico; nei primi due-tre mesi scende fino al cosiddetto nadir fisiologico, o anemia fisiologica del lattante, che è espressione del calo dell’eritropoietina dopo la nascita e non richiede trattamento; poi risale lentamente e raggiunge i valori dell’adulto solo dopo la pubertà, con differenze fra i sessi che compaiono nell’adolescenza. Un valore di emoglobina considerato anemico a dieci anni può essere normale a due mesi, e un candidato che ignora questo aspetto sbaglia facilmente il quesito.
L’anemia nel bambino non è una diagnosi ma un segno, e il lavoro diagnostico consiste nel capire perché i globuli rossi sono pochi: perché il midollo ne produce meno, perché vengono distrutti più in fretta o perché vengono persi con un sanguinamento.
Cause e classificazione
Le anemie pediatriche si classificano secondo due approcci complementari, quello fisiopatologico e quello morfologico, che rimandiamo alla scheda generale sulla classificazione delle anemie. L’approccio fisiopatologico distingue le anemie da ridotta produzione, con reticolociti bassi, dalle anemie da aumentata distruzione o perdita, con reticolociti elevati. L’approccio morfologico usa il volume corpuscolare medio, sempre interpretato rispetto ai valori per età, e divide le anemie in microcitiche, normocitiche e macrocitiche.
Fra le microcitiche la causa dominante è la carenza di ferro, seguita dai tratti talassemici, dall’anemia da malattia cronica e, raramente, dall’avvelenamento da piombo e dalle anemie sideroblastiche. Fra le normocitiche si trovano le anemie da infiammazione e infezione, le emolisi acute, l’emorragia acuta, l’insufficienza renale cronica, le aplasie e l’infiltrazione midollare da leucemia o tumori solidi. Fra le macrocitiche si ricordano la carenza di folati e di vitamina B12, l’ipotiroidismo, le epatopatie, l’anemia di Fanconi e l’anemia di Diamond-Blackfan, in cui la macrocitosi è spesso presente. L’età di esordio orienta ulteriormente: nel neonato prevalgono emolisi immuni, emorragie perinatali e difetti congeniti; nel lattante fra i sei e i ventiquattro mesi la carenza di ferro; nell’adolescente la carenza di ferro da perdite mestruali e da crescita rapida.
Fisiopatologia delle forme principali
La carenza di ferro, trattata nel dettaglio nella scheda sull’anemia sideropenica, si sviluppa nel lattante quando le riserve accumulate nell’ultimo trimestre di gravidanza si esauriscono, intorno ai quattro-sei mesi, e l’apporto alimentare non compensa il fabbisogno della crescita; i fattori di rischio classici sono la prematurità, l’allattamento esclusivo prolungato senza introduzione di alimenti ricchi di ferro, l’uso di latte vaccino nel primo anno e il consumo eccessivo di latte vaccino nel secondo e terzo anno, che è povero di ferro, ne ostacola l’assorbimento e può causare microsanguinamenti intestinali. Nella talassemia il difetto è nella sintesi delle catene globiniche, con microcitosi marcata sproporzionata rispetto al grado di anemia e conta eritrocitaria conservata o elevata. Nell’anemia da malattia cronica l’infiammazione, attraverso l’epcidina, intrappola il ferro nei macrofagi e riduce la disponibilità per l’eritropoiesi. Nelle emolisi il difetto può essere intrinseco al globulo rosso, come nella sferocitosi ereditaria, nel deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi e nell’anemia falciforme, oppure estrinseco, come nelle forme autoimmuni e nella sindrome emolitico-uremica. Nelle forme da carenza di folati e B12, descritte nella scheda sull’anemia megaloblastica, la sintesi del DNA è rallentata e il midollo produce eritrociti grandi e poco funzionali.
Quadro clinico
Nella maggioranza dei casi l’anemia nel bambino è lieve, si instaura lentamente ed è asintomatica, scoperta con un emocromo eseguito per altri motivi o in occasione di uno screening. Quando i sintomi ci sono, sono aspecifici: pallore cutaneo e mucoso, meglio apprezzabile a livello delle congiuntive, del letto ungueale e dei palmi, astenia, irritabilità, ridotta tolleranza allo sforzo, inappetenza, tachicardia e soffio sistolico funzionale. La carenza di ferro si associa a pica, cioè l’ingestione di sostanze non alimentari come terra o ghiaccio, a coilonichia, cheilite angolare e, nei casi prolungati, a deficit dell’attenzione e dello sviluppo neurocognitivo che possono non essere completamente reversibili. L’ittero con urine scure orienta verso un’emolisi; la splenomegalia verso emolisi cronica, talassemia o malattia infiltrativa; le petecchie, le ecchimosi, la febbre e i dolori ossei verso una leucemia; il ritardo di crescita e le anomalie scheletriche verso un’anemia congenita come quella di Fanconi. La velocità di insorgenza determina la tolleranza: un bambino con anemia cronica lieve può avere valori bassi con pochi sintomi, mentre un’emolisi acuta con lo stesso valore di emoglobina è un’emergenza.
Diagnosi
La valutazione parte da un’anamnesi mirata su alimentazione, allattamento, quantità di latte vaccino, prematurità, origine etnica, familiarità per anemie, ittero neonatale, farmaci, infezioni recenti, perdite ematiche e, nell’adolescente, mestruazioni. L’emocromo completo con indici eritrocitari e conta reticolocitaria è l’esame cardine e permette il primo inquadramento: un’anemia microcitica con reticolociti bassi, RDW elevato e conta eritrocitaria ridotta suggerisce la carenza di ferro, mentre una microcitosi con RDW normale e conta eritrocitaria elevata orienta verso un tratto talassemico; un’anemia con reticolociti elevati indica emolisi o emorragia; una pancitopenia impone la valutazione del midollo. Lo striscio periferico aggiunge informazioni preziose: sferociti, cellule falciformi, cellule a bersaglio, schistociti, blasti. Gli esami di secondo livello si scelgono in base a questo primo orientamento: ferritina, sideremia e transferrina per il metabolismo del ferro, tenendo presente che la ferritina è una proteina di fase acuta e può risultare falsamente normale in corso di infiammazione; elettroforesi dell’emoglobina per le emoglobinopatie; bilirubina indiretta, LDH, aptoglobina e test di Coombs per le emolisi; folati e vitamina B12 per le macrocitiche; screening per la celiachia nell’anemia sideropenica refrattaria alla terapia orale. L’aspirato midollare è riservato al sospetto di aplasia o infiltrazione.
Diagnosi differenziale
Il nodo pratico più frequente è distinguere la carenza di ferro dal tratto talassemico, entrambi microcitici e frequenti nel bacino mediterraneo: la carenza di ferro ha RDW aumentato, conta eritrocitaria bassa, ferritina bassa e risponde alla terapia marziale; il tratto talassemico ha RDW normale, conta eritrocitaria normale o alta, microcitosi sproporzionata, ferritina normale e HbA2 aumentata nella beta-talassemia minor. Un secondo nodo è l’anemia da malattia cronica, in cui la ferritina è normale o alta e la transferrina è bassa. Nelle forme normocitiche va escluso l’esordio di una leucemia, soprattutto quando coesistono altre citopenie, febbre, dolori ossei ed epatosplenomegalia. Nel neonato con anemia e ittero vanno considerate l’incompatibilità materno-fetale e i difetti eritrocitari congeniti, per cui si rimanda alla scheda sull’ittero neonatale. Nelle anemie del lattante con reticolociti molto bassi e assenza di altre citopenie si pensa all’eritroblastopenia transitoria dell’infanzia, benigna e autolimitante, da distinguere dall’anemia di Diamond-Blackfan, che esordisce più precocemente, si associa a malformazioni e ha macrocitosi.
Trattamento per principi
Il trattamento dipende dalla causa, e il primo principio è che non si somministra ferro a un’anemia non caratterizzata: nella talassemia il ferro è inutile e potenzialmente dannoso, nelle emolisi non serve. Nell’anemia sideropenica la terapia è il ferro per via orale, protratto per alcuni mesi dopo la normalizzazione dell’emoglobina per ricostituire i depositi, con verifica della risposta reticolocitaria dopo una-due settimane e dell’aumento dell’emoglobina dopo circa un mese; la mancata risposta impone di rivedere l’aderenza, la diagnosi e la presenza di malassorbimento o perdite occulte. Il ferro endovenoso si riserva ai casi di intolleranza, malassorbimento o necessità di correzione rapida. Insieme alla terapia va corretta la dieta, con riduzione del latte vaccino e introduzione di alimenti ricchi di ferro, e nei lattanti a rischio, come i pretermine, si adotta la profilassi. Le carenze di folati e vitamina B12 si correggono con la supplementazione specifica. Nelle emolisi il trattamento è quello della causa: evitamento dei farmaci e delle fave nel deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, corticosteroidi nelle forme autoimmuni, splenectomia in casi selezionati di sferocitosi. Nelle forme gravi con instabilità emodinamica o emolisi rapida si ricorre alla trasfusione di emazie concentrate, evitandola invece nell’anemia cronica ben tollerata, dove una trasfusione rapida può scompensare il circolo. Le anemie congenite e le aplasie richiedono la presa in carico ematologica specialistica.
Complicanze
Le conseguenze dell’anemia nel bambino dipendono dalla gravità, dalla durata e dalla causa. La carenza di ferro nei primi anni di vita, quando il cervello è in rapido sviluppo, si associa a deficit cognitivi, motori e comportamentali che possono persistere anche dopo la correzione, e questo è il motivo per cui la prevenzione ha valore superiore alla terapia. L’anemia grave provoca tachicardia, scompenso cardiaco ad alta gittata e, nei casi estremi, shock. Le anemie emolitiche croniche portano a calcolosi della colecisti da bilirubina, crisi aplastiche in corso di infezione da parvovirus B19, sovraccarico di ferro da trasfusioni ripetute e, nell’anemia falciforme, crisi vaso-occlusive, sequestro splenico e ictus. La celiachia e le malattie infiammatorie intestinali non diagnosticate, che si nascondono dietro un’anemia sideropenica refrattaria, comportano ritardo di crescita e malassorbimento. Una leucemia scambiata per anemia banale è l’errore più grave, per cui la coesistenza di altre citopenie deve sempre far accelerare l’approfondimento.
Come cade l’anemia nel bambino al concorso
Al concorso SSM l’anemia nel bambino compare in forme riconoscibili. La prima è il caso clinico del lattante di dodici-diciotto mesi che beve grandi quantità di latte vaccino, pallido, con emocromo microcitico e ipocromico: si chiede la diagnosi più probabile, cioè la carenza di ferro, o la causa dietetica. La seconda forma è l’interpretazione degli indici: si presentano volume corpuscolare medio, RDW e conta eritrocitaria e si chiede di distinguere carenza di ferro e tratto talassemico. La terza forma riguarda la fisiologia, con quesiti sull’anemia fisiologica del lattante e sul suo momento di comparsa, o sulla variazione dei valori normali con l’età. La quarta forma esplora la risposta alla terapia marziale, chiedendo quale sia il primo parametro a modificarsi, cioè la conta reticolocitaria, o la durata del trattamento dopo la normalizzazione dell’emoglobina. La quinta forma è il campanello d’allarme: un bambino con anemia, piastrinopenia, febbre e dolori ossei, dove la risposta corretta non è la carenza di ferro ma il sospetto di leucemia. Per esercitarsi su questi ragionamenti, le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia ripropongono i quesiti nel formato del concorso con la spiegazione dei distrattori.
In sintesi
L’anemia nel bambino è una riduzione dell’emoglobina rispetto ai valori normali per età, che cambiano dalla nascita all’adolescenza con un nadir fisiologico intorno ai due-tre mesi. La causa più frequente è la carenza di ferro del lattante e dell’adolescente, seguita dai tratti talassemici, dalle anemie da infiammazione e dalle emolisi. L’emocromo con indici eritrocitari, reticolociti e striscio periferico orienta la diagnosi, integrato dagli esami del metabolismo del ferro, dall’elettroforesi dell’emoglobina e dagli indici di emolisi. Il trattamento è causale, con ferro orale nella carenza e presa in carico specialistica nelle forme congenite, e la trasfusione riservata alle forme gravi. Le complicanze includono il danno neurocognitivo della carenza precoce e le sequele delle emolisi croniche. Al concorso l’anemia nel bambino cade come caso clinico dietetico, come interpretazione degli indici, come quesito di fisiologia e come diagnosi differenziale con la leucemia.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.