Infertilità di coppia: cause, esami e terapia per l’SSM
23 Settembre 2026 · Mario Lomele
L’infertilità di coppia è un argomento trasversale che al Concorso Nazionale SSM può comparire fra le domande di ginecologia, di endocrinologia e persino di urologia. Le domande non chiedono quasi mai la gestione dettagliata delle tecniche di procreazione assistita, ma verificano se il candidato conosce la definizione, sa ripartire le cause fra i due partner, ricorda quali esami costituiscono la valutazione di base e riconosce i quadri clinici che spiegano la maggior parte dei casi: anovulazione, danno tubarico, endometriosi e fattore maschile. Questa scheda organizza l’argomento come lo troveresti in un manuale, con lo sguardo rivolto alla prova.
Che cos’è l’infertilità
Per infertilità si intende l’incapacità di una coppia di ottenere una gravidanza dopo dodici mesi di rapporti regolari e non protetti. La definizione ha una soglia temporale perché la fecondabilità mensile di una coppia sana è limitata, indicativamente intorno al 20-25 per cento per ciclo, e la maggior parte delle coppie concepisce entro un anno. Nella donna con più di 35 anni la valutazione viene anticipata dopo sei mesi di tentativi, e può essere avviata subito in presenza di condizioni note che riducono la fertilità, come amenorrea, pregressa malattia infiammatoria pelvica, endometriosi avanzata o chemioterapia. Si parla di infertilità primaria quando la coppia non ha mai concepito e di infertilità secondaria quando in passato una gravidanza è stata ottenuta, indipendentemente dal suo esito.
Nel linguaggio clinico italiano il termine sterilità viene talvolta usato per indicare l’impossibilità assoluta di concepire, riservando infertilità all’incapacità di portare a termine la gravidanza; nella letteratura internazionale, e nei quiz, i due termini sono in genere sovrapposti e il concetto è quello espresso sopra. Il problema riguarda una quota rilevante di coppie in età fertile e, in linea con i dati epidemiologici comunemente riportati, le cause si distribuiscono all’incirca in parti uguali fra fattore femminile, fattore maschile e forme miste o inspiegate.
Cause e fisiopatologia
Il concepimento richiede un’ovulazione regolare, tube pervie e funzionanti, un utero capace di accogliere l’impianto, un muco cervicale permeabile e spermatozoi in numero e qualità adeguati. Ogni tappa può fallire. Le cause femminili si raggruppano in quattro categorie. I disturbi dell’ovulazione sono i più frequenti e comprendono la sindrome dell’ovaio policistico, causa principale di anovulazione normogonadotropa, l’amenorrea ipotalamica da stress, calo ponderale o esercizio eccessivo, l’iperprolattinemia, le disfunzioni tiroidee e l’insufficienza ovarica prematura con gonadotropine elevate. L’Organizzazione Mondiale della Sanità classifica l’anovulazione in tre gruppi: ipogonadismo ipogonadotropo, disfunzione ipotalamo-ipofisi-ovaio con gonadotropine normali (dove rientra la sindrome dell’ovaio policistico) e insufficienza ovarica con gonadotropine elevate.
Il fattore tubarico e peritoneale deriva soprattutto dalle sequele della malattia infiammatoria pelvica, in particolare da clamidia, dalla chirurgia pelvica e dall’endometriosi, che oltre alle aderenze altera l’ambiente peritoneale e la riserva ovarica. Il fattore uterino comprende malformazioni congenite come l’utero setto, i fibromi sottomucosi, i polipi endometriali e le sinechie intrauterine della sindrome di Asherman, tipicamente successive a raschiamenti. Il fattore cervicale, oggi considerato marginale, riguarda stenosi e alterazioni del muco. A tutto questo si somma l’età: la riserva ovarica e la qualità ovocitaria declinano in modo progressivo dopo i 35 anni e rapidamente dopo i 40, e questo è il singolo determinante più importante del successo di qualunque trattamento.
Le cause maschili si suddividono in pre-testicolari (ipogonadismo ipogonadotropo, iperprolattinemia, uso di steroidi anabolizzanti), testicolari (varicocele, criptorchidismo, sindrome di Klinefelter, microdelezioni del cromosoma Y, orchiti, chemioterapia e radioterapia, esposizione al calore e a tossici) e post-testicolari (ostruzione dei dotti deferenti, agenesia bilaterale dei deferenti associata a mutazioni del gene della fibrosi cistica, infezioni delle vie seminali, eiaculazione retrograda, disfunzione erettile). In una quota consistente di uomini con alterazioni del liquido seminale la causa resta idiopatica.
Clinica: cosa cercare in anamnesi e all’esame
L’anamnesi della coppia deve raccogliere durata dei tentativi, frequenza dei rapporti, precedenti gravidanze, storia mestruale (cicli regolari di 25-35 giorni suggeriscono ovulazione; oligomenorrea o amenorrea la mettono in dubbio), dismenorrea e dispareunia profonda che orientano verso l’endometriosi, pregresse infezioni sessualmente trasmesse, interventi pelvici, patologie sistemiche, farmaci, fumo, alcol, peso corporeo. Nell’uomo si indagano criptorchidismo, traumi e infezioni testicolari, esposizioni professionali, febbri recenti che possono deprimere transitoriamente la spermatogenesi, disturbi sessuali.
L’esame obiettivo femminile valuta indice di massa corporea, segni di iperandrogenismo come irsutismo e acne, galattorrea, gozzo, anomalie dei genitali esterni e della cervice, dolorabilità o noduli nel Douglas suggestivi di endometriosi, masse annessiali o utero aumentato di volume. Nell’uomo si valutano volume e consistenza dei testicoli, presenza dei deferenti, varicocele, ginecomastia e segni di ipoandrogenismo. Molte coppie infertili non presentano alcun segno obiettivo, e la diagnosi si affida agli esami.
Diagnosi: la valutazione di base
La valutazione iniziale, da avviare contemporaneamente nei due partner, risponde a tre domande: la donna ovula? le tube sono pervie e l’utero è normale? il liquido seminale è adeguato? L’ovulazione si documenta con il dosaggio del progesterone in fase medio-luteale, cioè circa sette giorni prima della mestruazione attesa, che se elevato conferma l’avvenuta ovulazione; il monitoraggio ecografico follicolare e la curva della temperatura basale sono alternative. Nei cicli irregolari si dosano FSH, LH, estradiolo, prolattina, TSH e androgeni per collocare l’anovulazione in uno dei gruppi OMS. La riserva ovarica si stima con l’ormone antimulleriano, con la conta dei follicoli antrali all’ecografia transvaginale e con l’FSH del terzo giorno del ciclo.
La pervietà tubarica si valuta con l’isterosalpingografia, esame radiologico con mezzo di contrasto che mostra anche la cavità uterina, o con l’isterosonosalpingografia con contrasto ecografico; la laparoscopia con cromosalpingoscopia è il riferimento, riservata ai casi con sospetto di endometriosi o aderenze. L’ecografia transvaginale è di routine per utero e ovaie, e l’isteroscopia definisce la cavità uterina quando l’imaging suggerisce polipi, fibromi sottomucosi, setti o sinechie. Lo spermiogramma, eseguito dopo un’astinenza di 2-7 giorni e ripetuto se alterato a distanza di alcune settimane, valuta volume, concentrazione, motilità e morfologia degli spermatozoi secondo i valori di riferimento OMS; il test post-coitale è stato abbandonato dalla pratica per la scarsa riproducibilità. In caso di alterazioni seminali si procede a esame andrologico, dosaggi ormonali, ecografia scrotale e, nelle forme gravi, cariotipo e ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y.
Diagnosi differenziale
Nel percorso diagnostico la domanda vera è a quale categoria appartiene la coppia. L’anovulazione va differenziata nei suoi tre gruppi OMS perché la terapia cambia: gonadotropine basse con estradiolo basso indicano un problema centrale, gonadotropine normali con androgeni aumentati orientano alla sindrome dell’ovaio policistico, FSH elevato con estradiolo basso segnala l’insufficienza ovarica. L’iperprolattinemia e l’ipotiroidismo sono cause correggibili che vanno escluse in ogni donna con cicli irregolari. Il fattore tubarico va distinto da quello uterino, perché l’isterosalpingografia li mostra entrambi ma le soluzioni sono diverse. Nell’uomo l’azoospermia ostruttiva, con testicoli di volume normale e FSH normale, va distinta da quella secretoria, con testicoli piccoli e FSH elevato. Quando tutti gli esami di base risultano normali si parla di infertilità inspiegata, che resta una diagnosi di esclusione.
Trattamento per principi
Il trattamento segue la causa e tiene conto dell’età della donna, della durata dell’infertilità e della riserva ovarica. Nei disturbi dell’ovulazione da sindrome dell’ovaio policistico la prima linea è la modifica dello stile di vita con perdita di peso e l’induzione dell’ovulazione con farmaci orali, con il letrozolo che ha superato il clomifene come scelta preferita nelle raccomandazioni più recenti; le gonadotropine e il drilling ovarico laparoscopico sono seconde linee. Nell’amenorrea ipotalamica si correggono peso ed esercizio e, se necessario, si somministrano gonadotropine o GnRH pulsatile. L’iperprolattinemia si tratta con dopamino-agonisti e le disfunzioni tiroidee con la terapia specifica. Il fattore tubarico lieve può beneficiare della chirurgia, ma nelle forme severe e nell’idrosalpinge la scelta è la fecondazione in vitro, previa rimozione o chiusura della tuba idropica che riduce le probabilità di impianto. Le anomalie uterine correggibili, polipi, fibromi sottomucosi, setti e sinechie, si trattano per via isteroscopica. L’endometriosi minima o lieve può essere trattata chirurgicamente per migliorare la fertilità, mentre le forme avanzate orientano verso le tecniche di procreazione assistita.
Il fattore maschile si affronta correggendo le cause reversibili, con eventuale intervento sul varicocele in casi selezionati, e ricorrendo all’inseminazione intrauterina nelle forme lievi o all’iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo nelle forme gravi, anche con recupero chirurgico degli spermatozoi dal testicolo nelle azoospermie. Nell’infertilità inspiegata si procede per gradi: attesa vigile nelle coppie giovani, inseminazione intrauterina con stimolazione ovarica, quindi fecondazione in vitro. Prima di ogni trattamento la donna dovrebbe assumere acido folico, correggere il peso, abolire fumo e alcol e verificare lo stato immunitario per rosolia e varicella.
Complicanze
Le complicanze riguardano soprattutto i trattamenti. La sindrome da iperstimolazione ovarica è la più temuta: consegue alla stimolazione con gonadotropine, si manifesta con ingrandimento ovarico, ascite, emoconcentrazione e, nelle forme gravi, versamento pleurico, insufficienza renale e trombosi, ed è più frequente nella sindrome dell’ovaio policistico. Le gravidanze multiple, con il loro carico di prematurità, sono più frequenti dopo induzione dell’ovulazione e trasferimento di più embrioni. Vanno inoltre ricordate la gravidanza ectopica, più frequente nelle donne con danno tubarico, le complicanze del prelievo ovocitario e il peso psicologico del percorso, che meritano di essere discussi con la coppia.
Come cade l’infertilità al concorso
Le domande sull’infertilità sono in genere di questi tipi.
- Definizione. Dopo quanti mesi di rapporti non protetti si parla di infertilità: dodici, ridotti a sei se la donna ha più di 35 anni.
- Test dell’ovulazione. Quale esame documenta l’avvenuta ovulazione: il progesterone in fase medio-luteale, circa al ventunesimo giorno di un ciclo di 28.
- Caso clinico di anovulazione. Donna con oligomenorrea, irsutismo, obesità e ovaie multifollicolari: sindrome dell’ovaio policistico, anovulazione del gruppo II OMS, prima linea perdita di peso e induzione dell’ovulazione con letrozolo o clomifene.
- Esame delle tube. Quale indagine è di primo livello per la pervietà tubarica: l’isterosalpingografia; quale è lo standard di riferimento: la laparoscopia con cromosalpingoscopia.
- Fattore maschile. Prima indagine nell’uomo: lo spermiogramma; azoospermia con FSH elevato e testicoli piccoli: forma secretoria; agenesia bilaterale dei deferenti: ricerca delle mutazioni del gene CFTR.
L’errore classico è dimenticare che la valutazione va avviata nei due partner insieme e non solo nella donna. Le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia propongono casi di coppia infertile in cui la sequenza corretta degli esami è il vero oggetto della domanda. Chi vuole capire come sono distribuiti gli argomenti di ginecologia nella prova può partire dalla scheda su come funzionano le scelte SSM.
In sintesi
L’infertilità è la mancata gravidanza dopo dodici mesi di rapporti regolari non protetti, sei se la donna ha superato i 35 anni. Le cause si dividono equamente fra femminili, maschili e miste o inspiegate: nella donna dominano i disturbi dell’ovulazione, il danno tubarico e l’endometriosi, nell’uomo le alterazioni testicolari e ostruttive. La valutazione di base comprende progesterone medio-luteale, dosaggi ormonali nei cicli irregolari, riserva ovarica, isterosalpingografia, ecografia transvaginale e spermiogramma, da eseguire contemporaneamente nei due partner. La terapia va dalla correzione delle cause reversibili all’induzione dell’ovulazione, dalla chirurgia isteroscopica e laparoscopica alle tecniche di procreazione assistita, con l’età della donna come principale determinante del successo e la sindrome da iperstimolazione ovarica come complicanza da conoscere.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.