Sindrome dell’ovaio policistico: guida per il concorso SSM
22 Settembre 2026 · Mario Lomele
La sindrome dell’ovaio policistico, spesso indicata con la sigla inglese PCOS, è la più comune endocrinopatia della donna in età fertile e la prima causa di infertilità anovulatoria. È un argomento che al Concorso Nazionale SSM attraversa ginecologia, endocrinologia e medicina interna, perché unisce disfunzione ovulatoria, iperandrogenismo e insulino-resistenza in un quadro con ricadute metaboliche e oncologiche a lungo termine. Ripercorriamo la sindrome con l’ordine del manuale e con l’attenzione rivolta alle forme in cui viene chiesta.
Che cos’è la sindrome dell’ovaio policistico
La sindrome dell’ovaio policistico è un disturbo endocrino-metabolico eterogeneo definito dalla combinazione di almeno due dei tre criteri di Rotterdam: oligo-anovulazione, iperandrogenismo clinico o biochimico e morfologia policistica delle ovaie all’ecografia, dopo aver escluso altre cause di iperandrogenismo e di irregolarità mestruale. È importante chiarire che la morfologia policistica da sola non fa diagnosi: molte donne sane, soprattutto adolescenti, hanno ovaie multifollicolari senza alcuna sindrome, e viceversa la sindrome può esistere con ovaie di aspetto normale. Il termine “cisti” è del resto improprio, perché le formazioni visibili sono piccoli follicoli antrali arrestati nella maturazione, non vere cisti. La sindrome si presenta con diversi fenotipi, dal classico completo con tutti e tre i criteri a quelli parziali, e il fenotipo condiziona la gravità del rischio metabolico. Nell’adolescente la diagnosi richiede cautela, perché irregolarità mestruali e acne sono fisiologiche nei primi anni dopo il menarca.
Cause e fisiopatologia
La patogenesi è multifattoriale e coinvolge una predisposizione genetica poligenica, fattori ambientali e uno stile di vita che favorisce l’eccesso ponderale. Il nucleo del meccanismo è un circolo vizioso tra iperandrogenismo e insulino-resistenza. Sul versante ipotalamo-ipofisario si osserva un aumento della frequenza dei picchi di GnRH che favorisce la secrezione di LH rispetto a FSH: l’LH elevato stimola le cellule della teca a produrre androgeni, mentre l’FSH relativamente basso non è sufficiente a portare a maturazione un follicolo dominante, con arresto dei follicoli allo stadio antrale e anovulazione. Sul versante metabolico, l’insulino-resistenza con iperinsulinemia compensatoria, presente in molte pazienti indipendentemente dal peso ma amplificata dall’obesità, agisce in modo sinergico con l’LH sulla teca aumentando la sintesi androgenica e riduce la produzione epatica della globulina legante gli ormoni sessuali (SHBG), con aumento della quota di testosterone libero e biologicamente attivo. Gli androgeni in eccesso, a loro volta, peggiorano l’insulino-resistenza e favoriscono la deposizione di grasso viscerale. L’anovulazione cronica comporta una produzione di estrogeni non contrastata dal progesterone, con stimolazione continua dell’endometrio. Anche l’ormone antimülleriano, prodotto dai numerosi piccoli follicoli, è tipicamente elevato e contribuisce a inibire la selezione del follicolo dominante.
Clinica
Le manifestazioni cliniche si raggruppano in tre aree. La disfunzione mestruale si esprime con oligomenorrea, cicli superiori ai trentacinque giorni, o amenorrea secondaria, talvolta con episodi di sanguinamento uterino anomalo per sfaldamento di un endometrio iperplastico; l’infertilità anovulatoria è spesso il motivo della prima visita. L’iperandrogenismo si manifesta con irsutismo, cioè crescita di peli terminali in sedi tipicamente maschili quantificata con la scala di Ferriman-Gallwey, acne persistente oltre l’adolescenza e alopecia androgenetica; segni di virilizzazione franca come voce profonda, clitoridomegalia e aumento della massa muscolare non fanno parte della sindrome e devono far pensare a un tumore secernente. La componente metabolica comprende sovrappeso e obesità a distribuzione centrale in una quota consistente delle pazienti, acanthosis nigricans come marcatore cutaneo di insulino-resistenza, dislipidemia, alterata tolleranza glucidica e ipertensione. Sono frequenti anche i disturbi dell’umore, l’ansia e la riduzione della qualità di vita, oltre alla sindrome delle apnee ostruttive nel sonno nelle pazienti obese.
Diagnosi
La diagnosi si fonda sui criteri di Rotterdam e su un percorso di esclusione. L’anamnesi mestruale documenta l’oligo-anovulazione; l’esame obiettivo valuta irsutismo, acne, alopecia, distribuzione del grasso e acanthosis. Il laboratorio ricerca l’iperandrogenismo biochimico con il testosterone totale e, meglio, il testosterone libero calcolato attraverso la SHBG, oltre all’androstenedione e al DHEA-S per orientare sull’origine ovarica o surrenalica dell’eccesso; il rapporto LH/FSH aumentato è frequente ma non è un criterio diagnostico. L’ecografia transvaginale, o transaddominale nelle adolescenti, mostra ovaie aumentate di volume con numerosi piccoli follicoli disposti alla periferia, la classica “collana di perle”, secondo soglie numeriche che dipendono dalla risoluzione dell’apparecchio. Gli esami di esclusione sono parte irrinunciabile del percorso: TSH per la disfunzione tiroidea, prolattina per l’iperprolattinemia, 17-idrossiprogesterone in fase follicolare precoce per l’iperplasia surrenalica congenita non classica, e nei casi sospetti cortisolo per la sindrome di Cushing. Una volta posta la diagnosi va valutato il profilo metabolico con glicemia, curva da carico orale di glucosio, emoglobina glicata, assetto lipidico e pressione arteriosa, da ripetere periodicamente.
Diagnosi differenziale
Le condizioni da escludere sono quelle che mimano l’iperandrogenismo o l’anovulazione. L’iperplasia surrenalica congenita non classica da deficit di 21-idrossilasi è clinicamente indistinguibile e si riconosce per il 17-idrossiprogesterone elevato. La sindrome di Cushing si accompagna a strie rubre, miopatia prossimale, facies lunare e ipertensione, e va sospettata quando questi segni prevalgono. I tumori secernenti androgeni, ovarici o surrenalici, si distinguono per l’esordio rapido, la progressione e la virilizzazione, con livelli di testosterone o DHEA-S molto elevati. L’iperprolattinemia e la disfunzione tiroidea causano irregolarità mestruali senza iperandrogenismo significativo. L’amenorrea ipotalamica funzionale, tipica di atlete e pazienti con disturbi alimentari, presenta gonadotropine basse e assenza di iperandrogenismo. L’acromegalia e l’uso di steroidi anabolizzanti o di alcuni farmaci come il valproato completano il quadro. Nell’adolescente, come detto, il tempo è un elemento diagnostico: molti criteri vanno confermati a distanza dal menarca.
Terapia per principi
La terapia è personalizzata sull’obiettivo prevalente della paziente e sul fenotipo. La base per tutte è la modifica dello stile di vita: nella donna in sovrappeso una riduzione ponderale anche modesta migliora l’ovulazione, l’iperandrogenismo e il profilo metabolico, e va sostenuta con dieta, attività fisica e supporto comportamentale. Per la regolarizzazione mestruale, la protezione endometriale e il controllo di irsutismo e acne, la prima scelta nella donna che non cerca gravidanza è il contraccettivo estroprogestinico, che sopprime l’LH, aumenta la SHBG e riduce gli androgeni liberi; in alternativa, per la sola protezione endometriale, si usa un progestinico ciclico. Gli antiandrogeni si aggiungono per l’irsutismo resistente, sempre in associazione a una contraccezione efficace per il rischio di femminilizzazione di un feto maschio, e sono affiancati da trattamenti cosmetici e dall’epilazione. La metformina migliora la sensibilità insulinica ed è indicata soprattutto nelle pazienti con alterazioni metaboliche, come coadiuvante della perdita di peso e in alcune situazioni riproduttive. Per l’infertilità anovulatoria l’induzione dell’ovulazione si effettua con il letrozolo, che le linee guida indicano come prima scelta, o con il clomifene; in seconda battuta le gonadotropine a basso dosaggio con attento monitoraggio per il rischio di iperstimolazione e gravidanza multipla, oppure il drilling ovarico laparoscopico; la fecondazione in vitro resta la strada nei casi resistenti. Il trattamento delle comorbilità metaboliche segue i principi generali di diabete, dislipidemia e ipertensione.
Complicanze
Le complicanze a lungo termine sono soprattutto metaboliche, endometriali e ostetriche. Sul piano metabolico la sindrome si associa a un rischio aumentato di alterata tolleranza glucidica e diabete mellito di tipo 2, sindrome metabolica, steatosi epatica non alcolica e, secondo molte evidenze, di malattia cardiovascolare. Sul piano endometriale l’esposizione cronica agli estrogeni non contrastati dal progesterone aumenta il rischio di iperplasia e di carcinoma dell’endometrio, motivo per cui nella donna oligomenorroica è necessario garantire almeno alcuni sanguinamenti da sospensione ogni anno. Sul piano riproduttivo, oltre all’infertilità, la gravidanza è gravata da un maggior rischio di aborto, diabete gestazionale, ipertensione gestazionale e preeclampsia, parto pretermine e macrosomia. Vanno ricordate infine le apnee ostruttive nel sonno, la depressione e l’ansia, e la sindrome da iperstimolazione ovarica come complicanza iatrogena delle terapie per l’infertilità.
Come cade la sindrome dell’ovaio policistico al concorso
Al concorso SSM la sindrome dell’ovaio policistico compare in forme prevedibili. La prima è l’applicazione dei criteri di Rotterdam: un caso con oligomenorrea e irsutismo, ecografia normale, e la richiesta se la diagnosi sia possibile (sì, bastano due criteri su tre dopo le esclusioni). La seconda è la fisiopatologia: il ruolo dell’iperinsulinemia nella riduzione della SHBG e nella stimolazione della teca, o il rapporto LH/FSH alterato. La terza è la diagnosi differenziale con l’esame che esclude l’iperplasia surrenalica congenita non classica, cioè il 17-idrossiprogesterone, oppure il segno che deve far sospettare un tumore virilizzante. Una quarta forma è la terapia per obiettivi: il farmaco di prima scelta per l’induzione dell’ovulazione, la controindicazione degli antiandrogeni senza contraccezione, l’indicazione della metformina. Infine la domanda sulle complicanze, con il carcinoma dell’endometrio e il diabete di tipo 2 come risposte più attese. Per allenarsi vale la pena consultare le prove del concorso SSM degli anni precedenti e affrontare le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia, che spiegano il ragionamento dietro ogni alternativa.
In sintesi
La sindrome dell’ovaio policistico è un disturbo endocrino-metabolico definito da almeno due criteri tra oligo-anovulazione, iperandrogenismo e morfologia ovarica policistica, dopo l’esclusione di altre cause. Il motore è il circolo vizioso tra LH elevato, iperinsulinemia e iperandrogenismo, che blocca la maturazione follicolare e riduce la SHBG. Clinicamente unisce irregolarità mestruali, irsutismo, acne e obesità centrale con insulino-resistenza. La diagnosi richiede laboratorio ed ecografia, ma soprattutto l’esclusione di iperplasia surrenalica, Cushing, iperprolattinemia, tiroide e tumori secernenti. La terapia si costruisce sullo stile di vita e si adatta all’obiettivo: estroprogestinici per ciclo e androgeni, metformina per il metabolismo, letrozolo per l’ovulazione. Le complicanze da ricordare sono il diabete di tipo 2 e il carcinoma dell’endometrio.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.