Epilessia: crisi, diagnosi e terapia per il concorso SSM
22 Settembre 2026 · Mario Lomele
L’epilessia è una delle malattie neurologiche croniche più diffuse e una delle più ricche di sfumature cliniche: dietro la parola si nascondono decine di sindromi diverse, con età di esordio, cause, tipi di crisi, prognosi e trattamenti che non hanno quasi nulla in comune. Per chi prepara il Concorso Nazionale SSM è un argomento che va conosciuto con precisione, perché le domande toccano tanto la classificazione delle crisi quanto la gestione dell’emergenza, la scelta del farmaco e le regole di sospensione della terapia. In queste pagine ripercorriamo la materia con un taglio da manuale, dalla definizione alle forme tipiche di domanda.
Che cos’è l’epilessia
Una crisi epilettica è la manifestazione clinica transitoria di un’attività neuronale cerebrale anomala, eccessiva e ipersincrona. L’epilessia è invece la malattia, cioè la predisposizione durevole a generare crisi: secondo la definizione operativa della Lega Internazionale contro l’Epilessia, si può parlare di epilessia in presenza di almeno due crisi non provocate a distanza di più di 24 ore, oppure di una singola crisi non provocata quando il rischio di recidiva è stimato elevato (per esempio per una lesione strutturale o per un tracciato elettroencefalografico chiaramente epilettiforme), oppure quando si riconosce una sindrome epilettica definita.
La distinzione tra crisi provocata e non provocata è fondamentale. Una crisi provocata, o sintomatica acuta, si verifica in stretta relazione temporale con un insulto cerebrale acuto o con un disturbo sistemico: ipoglicemia, iponatriemia, astinenza da alcol o da benzodiazepine, intossicazione, febbre nel bambino piccolo, ictus o trauma nelle prime ore. Chi ha avuto una crisi provocata non ha, per definizione, l’epilessia, e non richiede di norma una terapia antiepilettica cronica ma la correzione della causa.
La classificazione delle crisi si basa sull’esordio. Le crisi a esordio focale nascono in una rete neuronale limitata a un emisfero e si distinguono in base alla conservazione o alla compromissione della consapevolezza e alle manifestazioni motorie o non motorie; possono evolvere in una crisi tonico-clonica bilaterale. Le crisi a esordio generalizzato coinvolgono fin dall’inizio reti di entrambi gli emisferi e comprendono le crisi tonico-cloniche, le assenze, le crisi miocloniche, atoniche, toniche e cloniche. Esistono infine crisi a esordio sconosciuto. Lo stesso schema, applicato alla malattia, definisce le epilessie focali, generalizzate, combinate e di tipo sconosciuto.
Cause e fisiopatologia
Alla base della crisi c’è uno squilibrio tra eccitazione e inibizione a livello di reti neuronali: eccesso di trasmissione glutammatergica, deficit di trasmissione GABAergica, alterazioni dei canali ionici voltaggio-dipendenti del sodio, del potassio e del calcio, che sono anche i principali bersagli dei farmaci antiepilettici. Le scariche parossistiche di depolarizzazione dei neuroni si sincronizzano e si propagano lungo le connessioni corticali e talamo-corticali; nelle assenze, in particolare, il circuito talamo-corticale genera le tipiche scariche di punta-onda a 3 Hz.
Le cause sono classificate in sei gruppi eziologici: strutturale (malformazioni dello sviluppo corticale, sclerosi ippocampale, esiti di ictus, traumi, tumori, malformazioni vascolari), genetica (canalopatie, epilessie generalizzate idiopatiche con ereditarietà complessa, sindrome di Dravet con mutazione di SCN1A), infettiva (esiti di meningite o encefalite, neurocisticercosi nei paesi endemici), metabolica (errori congeniti del metabolismo), immune (encefaliti autoimmuni con anticorpi anti-NMDA o anti-LGI1) e sconosciuta. L’età è il principale determinante della causa: nel neonato prevalgono l’asfissia perinatale e le malformazioni, nel bambino e nell’adolescente le forme genetiche, nell’adulto giovane i traumi e i tumori, nell’anziano le malattie cerebrovascolari e le demenze. Sul tema delle sequele epilettogene dell’ictus ischemico torneremo tra le complicanze, ma è bene ricordare che è la prima causa di epilessia a esordio tardivo.
Clinica: i tipi di crisi e le sindromi principali
La crisi tonico-clonica generalizzata è la più riconoscibile: perdita improvvisa di coscienza, fase tonica con irrigidimento e talvolta grido, fase clonica con scosse ritmiche degli arti, morsicatura laterale della lingua, incontinenza urinaria, cianosi; dura in genere uno-due minuti ed è seguita da una fase post-critica con sonnolenza, confusione e talvolta cefalea e mialgie. Le assenze tipiche dell’infanzia sono interruzioni brevissime del contatto, di pochi secondi, senza caduta né fase post-critica, ripetute anche decine di volte al giorno, scatenate dall’iperventilazione. Le crisi miocloniche sono scosse brevi e improvvise, spesso al risveglio, con coscienza conservata: sono il segno distintivo dell’epilessia mioclonica giovanile, che associa mioclonie mattutine, crisi tonico-cloniche e talvolta assenze in un adolescente sano, con risposta eccellente al valproato ma tendenza a durare tutta la vita.
Le crisi focali variano in base alla sede. Le crisi del lobo temporale, le più frequenti nell’adulto, esordiscono con un’aura epigastrica ascendente, sensazione di già visto, paura o alterazioni olfattive, seguite da arresto motorio, sguardo fisso, automatismi oro-alimentari e gestuali, e da una confusione post-critica prolungata; la causa più comune è la sclerosi ippocampale. Le crisi frontali sono brevi, spesso notturne, con manifestazioni motorie bizzarre e ipercinetiche che possono essere scambiate per crisi psicogene. Le crisi occipitali danno fenomeni visivi elementari, quelle parietali sintomi somatosensitivi. La marcia jacksoniana, con la progressione delle scosse da un distretto all’altro secondo la rappresentazione corticale, e la paralisi post-critica di Todd, un deficit motorio transitorio dell’arto interessato, sono classici indizi di esordio focale.
Diagnosi
La diagnosi di epilessia è prima di tutto clinica e si basa sull’anamnesi accurata, raccolta dal paziente e soprattutto dai testimoni: circostanze di esordio, presenza di aura, durata, manifestazioni motorie, morsicatura della lingua, incontinenza, durata del recupero. Molte “epilessie” sono in realtà sincopi o crisi psicogene mal interpretate, e viceversa. L’elettroencefalogramma è l’esame strumentale cardine: la presenza di anomalie epilettiformi intercritiche (punte, punte-onda, polipunte) sostiene la diagnosi e aiuta a classificare la sindrome, ma un EEG normale non la esclude, perché la sensibilità di una singola registrazione è limitata; la registrazione in sonno, dopo deprivazione di sonno, con iperventilazione e stimolazione luminosa intermittente, e il monitoraggio video-EEG prolungato ne aumentano la resa.
La risonanza magnetica dell’encefalo con protocollo dedicato è indicata in tutte le epilessie focali e in tutte le forme a esordio nell’adulto, per cercare la lesione strutturale; la TC ha un ruolo solo nell’emergenza. Gli esami di laboratorio servono a escludere le cause provocanti: glicemia, elettroliti (in particolare la iponatriemia), calcio, magnesio, funzione renale ed epatica, tossicologico. Dopo una crisi tonico-clonica sono frequenti l’aumento transitorio della creatinchinasi, della prolattina e una modesta acidosi lattica, reperti utili nella distinzione dalle crisi psicogene. La puntura lombare è indicata quando si sospetta un’infezione del sistema nervoso centrale, per esempio una meningite o un’encefalite.
Diagnosi differenziale
La sincope è l’imitatore più frequente: la perdita di coscienza è preceduta da prodromi (nausea, sudorazione, offuscamento visivo), dura pochi secondi, il recupero è rapido e senza confusione; possono comparire alcune scosse miocloniche (sincope convulsiva) che traggono in inganno. Le crisi psicogene non epilettiche durano più a lungo, hanno movimenti asincroni, oscillazione del capo, chiusura degli occhi con resistenza all’apertura, pianto, e non si accompagnano ad anomalie EEG durante l’episodio. Gli attacchi ischemici transitori danno deficit e non fenomeni positivi; l’emicrania con aura ha una progressione più lenta dei sintomi visivi e sensitivi; le parasonnie e la narcolessia con cataplessia vanno considerate nei fenomeni notturni o legati alle emozioni; nel bambino, gli spasmi affettivi e i tic. Nell’anziano, l’amnesia globale transitoria e i disturbi metabolici completano l’elenco.
Terapia per principi
La terapia farmacologica si inizia, di norma, dopo la diagnosi di epilessia e non dopo una singola crisi a basso rischio di recidiva; la decisione tiene conto del rischio, delle conseguenze di una recidiva e delle preferenze del paziente. Il principio guida è la monoterapia con il farmaco più adatto al tipo di crisi e al profilo del paziente, iniziata a dose bassa e aumentata gradualmente fino al controllo o alla comparsa di effetti indesiderati. Nelle epilessie focali i farmaci di prima scelta comprendono lamotrigina, levetiracetam, carbamazepina e oxcarbazepina; nelle epilessie generalizzate il valproato è il più efficace, ma è controindicato nelle donne in età fertile per il rischio teratogeno e di disturbi dello sviluppo, per cui si preferiscono lamotrigina e levetiracetam. Alcuni farmaci bloccanti dei canali del sodio, come carbamazepina e fenitoina, possono aggravare le assenze e le mioclonie; l’etosuccimide è indicata nelle assenze isolate dell’infanzia.
Il trattamento va accompagnato dall’educazione del paziente: regolarità del sonno, astensione dall’alcol, aderenza alla terapia, regole per la guida e per le attività a rischio, contraccezione e programmazione della gravidanza con supplementazione di acido folico. La sospensione può essere considerata dopo un periodo prolungato di libertà da crisi, in genere almeno due anni, con riduzione lenta e valutando il rischio di recidiva in base alla sindrome. Le epilessie farmacoresistenti, definite dal fallimento di due farmaci appropriati e ben tollerati, vanno inviate a un centro per la valutazione chirurgica: la resezione del focolaio, in particolare nella sclerosi ippocampale, offre buone probabilità di controllo, mentre la stimolazione del nervo vago e la dieta chetogenica sono opzioni palliative o complementari.
La crisi in atto si gestisce con misure di protezione e osservazione; se dura più di cinque minuti si tratta come stato epilettico, con benzodiazepine come primo gradino e farmaci antiepilettici endovenosi come secondo, secondo un algoritmo a tappe che il concorso chiede con frequenza.
Complicanze
Lo stato epilettico è la complicanza acuta più grave: le crisi generalizzate prolungate causano danno neuronale eccitotossico, acidosi, ipertermia, rabdomiolisi, edema polmonare e possono essere fatali. Le lesioni traumatiche durante le crisi (fratture, lussazioni di spalla, ustioni, annegamento) sono frequenti. La morte improvvisa e inattesa nell’epilessia colpisce soprattutto i pazienti con crisi tonico-cloniche notturne non controllate e scarsa aderenza. Sul piano cronico contano le comorbidità psichiatriche (depressione, ansia), i disturbi cognitivi e della memoria nelle epilessie temporali, gli effetti a lungo termine dei farmaci (osteoporosi con gli induttori enzimatici, aumento di peso con il valproato, interazioni con contraccettivi e anticoagulanti, reazioni cutanee gravi con carbamazepina e lamotrigina), e le ricadute sociali su lavoro, guida e autonomia.
Come cade l’epilessia al concorso
L’epilessia compare con regolarità nelle prove dell’SSM, sia con domande di riconoscimento sia con casi clinici. Chi ambisce alla specializzazione in neurologia non può permettersi incertezze su questo capitolo, ma le domande sono trasversali e riguardano tutti. I formati tipici sono questi.
- Riconoscimento della sindrome. Adolescente con scosse mattutine alle braccia che fa cadere gli oggetti e una crisi tonico-clonica dopo una notte insonne: epilessia mioclonica giovanile, con richiesta del farmaco di scelta o del reperto EEG.
- Il tracciato caratteristico. “Quale pattern EEG è tipico delle assenze?” Punta-onda a 3 Hz generalizzata, e il distrattore è l’ipsaritmia degli spasmi infantili o le punte centro-temporali dell’epilessia rolandica.
- La gestione dell’emergenza. “Qual è il farmaco di prima scelta nello stato epilettico?” Una benzodiazepina; segue il secondo gradino con antiepilettici endovenosi.
- Farmaco e controindicazione. “Quale antiepilettico è da evitare in una donna in età fertile?” Il valproato; oppure “Quale farmaco può peggiorare le assenze?” La carbamazepina.
- Definizione e diagnosi differenziale. “Dopo quanti minuti una crisi si definisce stato epilettico?” Cinque per le crisi tonico-cloniche; oppure la distinzione tra sincope e crisi in base a morsicatura laterale della lingua e confusione post-critica.
Il modo più efficace per assimilare questi schemi è metterli alla prova in condizioni simili all’esame: sulla Piattaforma Accademia le simulazioni commentate permettono di confrontare il proprio ragionamento con la spiegazione di ogni quesito.
In sintesi
L’epilessia è la predisposizione durevole a generare crisi non provocate, definita da due crisi a distanza di oltre 24 ore o da una sola crisi con rischio di recidiva elevato. Le crisi si classificano in focali, generalizzate e a esordio sconosciuto; le cause sono strutturali, genetiche, infettive, metaboliche, immuni o sconosciute, con una distribuzione che dipende dall’età. La diagnosi è clinica e si avvale di EEG e risonanza magnetica; la terapia si fonda sulla monoterapia mirata al tipo di crisi, con attenzione alle controindicazioni, e sulla chirurgia nelle forme farmacoresistenti. Lo stato epilettico è l’emergenza da riconoscere e trattare a tappe. Per il concorso, i punti caldi sono la classificazione, i pattern EEG, la sindrome mioclonica giovanile, il valproato nella donna fertile e l’algoritmo dello stato epilettico.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.