Sindrome di Sturge Weber: clinica, diagnosi e concorso
6 Ottobre 2026 · Mario Lomele
La sindrome di Sturge Weber è una facomatosi non ereditaria che unisce tre elementi: una macchia color vino porto sul volto, un’angiomatosi delle leptomeningi dello stesso lato e un coinvolgimento oculare che si manifesta soprattutto con il glaucoma. Al Concorso SSM compare con regolarità perché è il prototipo delle malformazioni vascolari neurocutanee e perché si presta a domande su immagini, genetica e complicanze. In questo articolo la affrontiamo con taglio da manuale: definizione, meccanismo, clinica, diagnosi, gestione, sorveglianza e trappole tipiche.
Che cos’è la sindrome di Sturge Weber
Si tratta di un disordine congenito dello sviluppo vascolare che interessa la cute del volto, l’encefalo e l’occhio. Il segno cutaneo è una malformazione capillare, il cosiddetto nevo flammeo o macchia color vino porto, presente già alla nascita e localizzata tipicamente nel territorio della prima branca del trigemino, cioè fronte e palpebra superiore. Sul versante neurologico c’è un angioma leptomeningeo, una rete di vasi anomali capillari e venosi nella pia madre, quasi sempre omolaterale alla lesione cutanea e prevalente nelle regioni parieto-occipitali. Il terzo elemento è oculare: glaucoma, spesso precoce, e talvolta un emangioma coroideale diffuso.
Per inquadrare le forme si usa spesso la classificazione di Roach. Il tipo I comprende l’angioma facciale e quello leptomeningeo, con o senza glaucoma, ed è la forma classica. Il tipo II ha l’angioma facciale senza coinvolgimento del sistema nervoso centrale, con o senza glaucoma. Il tipo III è l’angioma leptomeningeo isolato, senza macchia cutanea, il più difficile da riconoscere. Saper citare questa suddivisione aiuta a rispondere ai quesiti che chiedono se la macchia del volto sia indispensabile per la diagnosi: non lo è.
A differenza di altre facomatosi come la neurofibromatosi o la sclerosi tuberosa, che sono autosomiche dominanti e si associano a tumori, questa condizione è sporadica e non ha un rischio oncologico proprio. È una differenza che le domande a risposta multipla amano sfruttare.
Genetica e meccanismo di malattia
La base molecolare è una mutazione somatica attivante del gene GNAQ, che codifica una subunità alfa di una proteina G. La variante più descritta è una sostituzione nel codone 183. Essendo somatica, la mutazione avviene dopo il concepimento in una parte delle cellule dell’embrione: il risultato è un mosaicismo, e la distribuzione delle lesioni dipende da quando e in quali progenitori è avvenuto l’evento. Ne derivano due conseguenze pratiche. La prima è che la malattia non si trasmette ai figli secondo uno schema mendeliano e la consulenza genetica è rassicurante per la prole. La seconda è che un test genetico su sangue periferico è di norma negativo, perché la mutazione si trova nei tessuti colpiti e non nei leucociti.
Dal punto di vista fisiopatologico, il letto vascolare anomalo delle leptomeningi ha un drenaggio venoso superficiale insufficiente. Il sangue ristagna, la corteccia sottostante è cronicamente ipoperfusa e va incontro a ipossia, perdita neuronale, gliosi e calcificazione. È questo il motivo per cui la malattia è spesso progressiva nei primi anni di vita: le crisi epilettiche aumentano la richiesta metabolica di un tessuto già poco irrorato, peggiorando il danno in un circolo vizioso. Il drenaggio si sposta verso le vene profonde, che appaiono dilatate, e i plessi corioidei omolaterali si ingrandiscono.
Quadro clinico della sindrome di Sturge Weber
Il segno d’esordio visibile è la macchia color vino porto, piana, rosso violacea, che non scompare con la crescita e tende anzi a scurirsi e ispessirsi con gli anni, talvolta con ipertrofia dei tessuti molli e noduli. Il rischio di coinvolgimento cerebrale è maggiore quando la macchia interessa la fronte e la palpebra superiore, cioè il territorio di V1, ed è più alto se il coinvolgimento è esteso o bilaterale. Una macchia limitata alle guance o al labbro, invece, ha un rischio molto più basso.
Le manifestazioni neurologiche dominano la prognosi. L’epilessia compare di solito nel primo o nel secondo anno di vita, con crisi focali motorie controlaterali alla lesione che possono generalizzare e presentarsi in cluster o come stato epilettico. Dopo una crisi prolungata si può osservare un’emiparesi controlaterale, inizialmente transitoria e poi, con il ripetersi degli episodi, permanente. Sono descritti episodi simil-ictali, con deficit focali non spiegati da crisi, emianopsia omonima per il coinvolgimento occipitale, cefalea di tipo emicranico, ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile, oltre a disturbi del comportamento e dell’attenzione.
Il versante oculare è altrettanto importante. Il glaucoma omolaterale può essere congenito, con buftalmo, cornea opaca e aumento del diametro corneale nel lattante, oppure comparire più tardi nell’infanzia o nell’età adulta. È legato all’aumento della pressione venosa episclerale e ad anomalie dell’angolo camerulare. Un emangioma coroideale diffuso conferisce al fondo un aspetto rosso intenso, descritto come fondo a pomodoro, e può causare distacco di retina essudativo.
Diagnosi: risonanza, TC e ruolo del test genetico
La diagnosi è clinica e radiologica. L’esame di riferimento è la risonanza magnetica dell’encefalo con gadolinio, che mostra il potenziamento leptomeningeo nelle sequenze post-contrasto, sovrapposto ai solchi della regione colpita. Altri reperti tipici sono l’atrofia corticale omolaterale, l’ingrandimento del plesso corioideo, le vene midollari e profonde dilatate e, nelle sequenze sensibili alla suscettibilità, le calcificazioni. Nel lattante asintomatico una risonanza molto precoce può risultare falsamente negativa, perché le alterazioni diventano evidenti con la maturazione e la mielinizzazione: per questo, se il sospetto è alto, l’esame va ripetuto.
La TC mostra le calcificazioni giriformi cortico-sottocorticali, con il classico aspetto a binari di tram, cioè due linee parallele che seguono le circonvoluzioni. In passato lo stesso segno si vedeva sulla radiografia del cranio. Oggi la TC non è il primo esame per la diagnosi, ma il segno a binari resta uno dei preferiti dei quesiti con immagine.
L’elettroencefalogramma documenta asimmetria con attenuazione dell’attività di fondo dal lato colpito e anomalie epilettiformi; è utile nel follow-up e nella valutazione prechirurgica. La valutazione oculistica comprende tonometria, misura del diametro corneale nel lattante e fondo oculare. Il test genetico per GNAQ, quando eseguito, va fatto su tessuto prelevato dalla lesione cutanea e non è necessario per porre la diagnosi. Non esistono marcatori biochimici di malattia.
Gestione e terapia
La gestione è multidisciplinare: neurologo pediatrico, oculista, dermatologo, neurochirurgo e neuropsichiatra infantile. Il primo obiettivo è il controllo rapido delle crisi, perché ogni crisi prolungata può peggiorare l’ipoperfusione corticale. Si usano i comuni farmaci anticrisi; molti centri forniscono alle famiglie un piano di terapia di soccorso per gli episodi prolungati. In numerosi centri si impiega anche l’acido acetilsalicilico a basso dosaggio, con l’idea di ridurre gli eventi trombotici nel microcircolo e quindi gli episodi simil-ictali; si tratta di una pratica diffusa ma non uniformemente standardizzata, e la decisione spetta allo specialista.
Nelle epilessie farmacoresistenti si valuta la chirurgia: resezione focale nei casi limitati oppure emisferotomia o emisferectomia funzionale nelle forme estese di un emisfero, con risultati migliori sulle crisi e sullo sviluppo se l’intervento è eseguito in centri esperti e al momento giusto. Il glaucoma si tratta con colliri ipotensivi e spesso con chirurgia, che nel glaucoma congenito è la prima scelta. La macchia cutanea si tratta con laser a colorante pulsato, con più sedute e risultati migliori se il trattamento inizia presto; l’obiettivo è estetico e psicologico, ma serve anche a ridurre l’ispessimento nodulare tardivo.
Fanno parte della gestione anche la riabilitazione motoria, il sostegno logopedico e scolastico, il trattamento della cefalea e l’attenzione agli aspetti emotivi legati alla visibilità della lesione.
Sorveglianza nel tempo
Ogni neonato con macchia color vino porto nel territorio frontale o palpebrale merita una valutazione oculistica precoce con misurazione della pressione intraoculare e controlli periodici per tutta l’infanzia, perché il glaucoma può comparire anche anni dopo. Il rischio oculare non si esaurisce nel primo periodo di vita e i controlli vanno proseguiti anche in età adulta. Sul versante neurologico si monitorano lo sviluppo psicomotorio, la comparsa di crisi e di deficit focali, la crescita del capo e l’apprendimento scolastico. La risonanza si ripete quando la clinica lo richiede o quando l’esame iniziale, eseguito molto presto, non è conclusivo. Le famiglie vanno istruite a riconoscere le crisi, anche quelle subdole, e a non sottovalutarne la durata.
Diagnosi differenziale ed errori tipici
La diagnosi differenziale riguarda innanzitutto la macchia cutanea. Una malformazione capillare isolata, senza coinvolgimento cerebrale né oculare, è molto più frequente della sindrome completa. La sindrome di Klippel-Trénaunay associa malformazioni capillari, venose e linfatiche con ipertrofia di un arto. La sindrome PHACE si accompagna a un emangioma infantile, che è un tumore vascolare che compare dopo la nascita, cresce e poi regredisce, a differenza della malformazione capillare che è presente alla nascita e non regredisce. La malformazione capillare con macrocefalia e la sindrome con malformazioni capillari e artero-venose completano il quadro.
Sul piano radiologico, le calcificazioni cerebrali entrano in diagnosi differenziale con le infezioni congenite, che danno di solito calcificazioni periventricolari o diffuse, con la sclerosi tuberosa, che ha noduli subependimali calcifici, e con la rara sindrome di celiachia, epilessia e calcificazioni occipitali bilaterali, senza angioma cutaneo.
Gli errori tipici sono pochi ma ricorrenti. Considerare la malattia ereditaria autosomica dominante è il più comune. Pensare che la macchia sia sempre necessaria dimentica il tipo III. Collocare il glaucoma dal lato opposto alla lesione è sbagliato: è omolaterale, mentre i deficit motori e campimetrici sono controlaterali. Confondere la malformazione capillare con l’emangioma infantile e proporre per la prima i beta-bloccanti sistemici è un’altra confusione classica. Infine, cercare la mutazione nel sangue e concludere per l’assenza di malattia se negativa ignora il mosaicismo somatico.
Come cade la sindrome di Sturge Weber al concorso
Al Concorso SSM la sindrome di Sturge Weber viene proposta in tre modi. Il primo è il caso clinico: un lattante con macchia rosso vinosa sulla fronte e sulla palpebra che presenta crisi focali, chiedendo quale esame eseguire o quale complicanza oculare cercare. La risposta attesa è la risonanza con contrasto e la tonometria. Il secondo è il quesito di immagine con le calcificazioni giriformi a binari di tram alla TC, da riconoscere al primo sguardo. Il terzo è il confronto fra facomatosi: trasmissione, gene coinvolto, rischio tumorale, segni cutanei. Qui conviene memorizzare la coppia sporadica e GNAQ somatico contrapposta alle forme dominanti con geni oncosoppressori.
Il metodo di studio più efficace è allenarsi sui distrattori: le opzioni errate spesso propongono la trasmissione dominante, il glaucoma controlaterale o l’emangioma che regredisce. Per esercitarsi su casi di questo tipo, con la spiegazione di ogni risposta, sono utili le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia, che permettono di ripassare insieme le facomatosi e le loro somiglianze.
In sintesi
La sindrome di Sturge Weber è una facomatosi sporadica dovuta a una mutazione somatica attivante di GNAQ. Unisce malformazione capillare del volto nel territorio di V1, angioma leptomeningeo omolaterale e glaucoma omolaterale. La clinica neurologica comprende epilessia precoce, emiparesi controlaterale, episodi simil-ictali e disabilità intellettiva. La diagnosi si basa sulla risonanza con gadolinio, mentre la TC mostra le calcificazioni a binari di tram. La terapia mira al controllo rapido delle crisi, al trattamento del glaucoma e della macchia con laser, con chirurgia dell’epilessia nei casi resistenti. La sorveglianza oculistica dura tutta la vita. Al concorso conta soprattutto distinguere questa condizione dalle facomatosi ereditarie e ricordare chi è omolaterale e chi controlaterale.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.