Gentile Dott., effettui il login per visualizzare il materiale richiesto gratuito.
È una patologia ereditaria caratterizzata da una specifica anomalia ECG-grafica, associata a morte improvvisa (SCA = sudden cardiac arrest) in individui, anche giovani, senza cardiopatia strutturale. è stata scoperta e definita nel 1992.
Epidemiologia
La sindrome di Brugada
di tipo 1 ha incidenza dello 0.12%, mentre i tipi 2 e 3 insieme (oggi
raggruppati nel solo tipo 2) dello 0.58%.
Nel mondo è
responsabile di una percentuale compresa tra il 4 e il 12% di tutte le morti
improvvise. Se consideriamo solo le morti improvvise nei soggetti giovani e
sani, la percentuale sale. L’età media di morte improvvisa è 41 anni.
Geograficamente la prevalenza
è 0.36% in Asia, 0.25% in Europa, 0.03% in USA.
Eziologia
È provocata da un
malfunzionamento dei canali cardiaci del Sodio (Na+), dovuto ad una
mutazione genetica nel gene per il canale. Sono state descritte 60 differenti
mutazioni di cui almeno la metà spontanee; per alcune è stata invece dimostrata
una ereditarietà autosomica dominante.
Vi sono alcuni fattori
che possono mascherare o accentuare i segni ECG-grafici di sindrome di Brugada:
Febbre;
Ischemia miocardica;
Farmaci: bloccanti dei canali del sodio
(flecainide, propafenone), Calcio antagonisti, alfa agonisti, beta bloccanti,
nitrati, agonisti colinergici (stimolazione colinergica in generale), cocaina,
alcol;
Ipokaliemia;
Ipotermia;
Post procedura di cardioversione.
Clinica
I pazienti con sindrome di Brugada
vengono identificati essenzialmente in due modi:
Pazienti asintomatici che vengono
sottoposti ad ECG per altri motivi (valutazione preoperatoria di routine,
controllo annuale per attività sportiva);
Pazienti che giungono all’osservazione in
acuto (es. aritmie maligne).
I principali quadri clinici possono
essere:
Morte improvvisa (SCA, sudden cardiac
arrest): può essere la prima manifestazione della sindrome fino ad un terzo dei
casi;
Aritmie maligne (FV o TV): l’insorgenza
di una aritmia avviene in genere tra i 22 e i 65 anni, più comunemente di notte
o più in generale durante il sonno che non da svegli;
Sincope con evidenza di tachiaritmia
associata;
Palpitazioni, associate ad una aritmia,
la più comune in questo caso è la FA che può essere la prima manifestazione
della patologia;
Respirazione notturna agonica: rientra
nei criteri diagnostici per Brugada.
I pazienti con pattern
ECG tipico ma asintomatici e senza nessun criterio clinico, hanno il “pattern
Brugada” ma non la sindrome (fenocopie Brugada).
Diagnosi
Criteri diagnostici: tracciato ECG
tipico + almeno 1 dei seguenti criteri clinici:
Alterazioni ECG-grafiche suggestive in altri
membri della famiglia;
Inducibilità di TV con stimolazione
elettrica programmata;
Episodio/i di sincope;
Respirazione notturna agonica.
Deve essere presenta almeno uno dei criteri altrimenti si parla solo di “pattern Brugada”.
Nel 2013 tre società (HRS, EHRA, APHRS)
hanno consensualmente rivisto e stabilito i criteri per la diagnosi di sindrome
di Brugada, specificando che il tipico pattern ECG deve essere presente in
almeno una delle precordiali destre (nello specifico almeno in V1 o V2) e
questo spontaneamente o dopo stimolazione farmacologica.
Per quanto riguarda il
tracciato ECG tipico, per anni, sono stati distinti ed utilizzati nella pratica
clinica tre tipi di pattern, ma recentemente si è raggiunto il consenso sul
fatto che i tipi siano solo due.
Nel tipo 1 il
tratto ST sovra slivellato (> 2mm) scende con una convessità superiore che
termina in una T invertita. Questo pattern si definisce “coved type”. Nel tipo
2 il tratto ST ha una conformazione detta “saddle- back” in cui il segmento
sovra slivellato dell’ST scende verso l’isoelettrica poi risale congiungendosi
ad una onda T positiva o bifasica.
Una volta che la
diagnosi di Sindrome di Brugada è sospettata sulla base dell’ECG e dei criteri,
può essere opportuno effettuare ulteriori accertamenti per stimare il rischio
di aritmie maligne e SCA, escludere la concomitanza di una cardiopatia
strutturale (ecocardiografia, RMN cardiaca). Inoltre pazienti con pattern ECG
di tipo 2 o con tracciato dubbio, possono essere sottoposti a stimolazione
farmacologica con bloccanti canali del Sodio (flecainide, propafenone) con lo
scopo di “smascherare” l’anomalia.
Tutti i pazienti con diagnosi di Sindrome di Brugada dovrebbero essere sottoposti ad indagine genetica (in particolare sui geni SCN5A e SCN10A); se viene identificata una specifica mutazione l’indagine deve essere estesa ai parenti di I grado.
Diagnosi
differenziale
Condizioni che producono alterazioni del
tratto ST in V1-V2 che mimano il pattern Brugada:
Considerando anche le possibili cause di
SCA o aritmia maligna, in assenza di cardiopatia strutturale, vanno aggiunte:
Sindrome del QT lungo congenita;
Sindrome del QT lungo acquisita con TV polimorfa;
Sindrome del QT corto;
TV polimorfa catecolaminergica;
TV idiopatica;
FV idiopatica.
ECG caso clinico 001
Sovraslivellamento ST di tipo coved in V1 e V2;
Segue onda T negativa.
ECG caso clinico 002
Sovraslivellamento ST tipo saddle-back, meglio evidente in V2;
Segue onda T positiva.
ECG caso clinico 003
Sovraslivellamento ST con morfologia coved in V1 e V2;
Segue onda T negativa;
Questo è il tracciato di un uomo di 53 anni, giunto all’osservazione per sincope;
Collateralmente vi è anche un BAV di I grado.
Trattamento
La sindrome di
Brugada, se non diagnosticata, ha una mortalità del 105 annuo.
L’unica terapia
efficace in quanto salva vita è l’impianto di defibrillatore cardiaco (ICD).
La chinidina è stata
proposta come terapia alternativa quando ICD non è disponibile o quando il suo
impianto sarebbe pericoloso o inappropriato (es. nei neonati).
