Rachitismo: cause, segni, diagnosi e terapia per il SSM
24 Settembre 2026 · Mario Lomele
Il rachitismo è la malattia metabolica dell’osso in accrescimento e rappresenta uno degli argomenti di pediatria ed endocrinologia che il Concorso Nazionale SSM propone con maggiore regolarità. Il motivo è semplice: la malattia condensa in un solo quadro la fisiologia della vitamina D, il metabolismo del calcio e del fosforo, la crescita della cartilagine e un insieme di segni clinici e radiologici così caratteristici da essere riconoscibili in una riga di vignetta. Il bambino con ritardo della crescita, gambe arcuate, rosario rachitico e ingrossamento dei polsi, con fosfatasi alcalina elevata e vitamina D bassa, è un caso che il candidato deve saper risolvere senza esitazioni. Questo articolo ripercorre il rachitismo dalla fisiopatologia alla terapia e chiude con le forme di domanda più frequenti.
Che cos’è il rachitismo
Il rachitismo è un difetto di mineralizzazione dell’osso e della cartilagine di accrescimento nel bambino, cioè in uno scheletro in cui le fisi sono ancora aperte. La matrice cartilaginea e l’osteoide continuano a essere prodotti, ma non vengono mineralizzati per carenza di calcio e fosfato o per inibizione diretta del processo. Ne derivano un accumulo di cartilagine non calcificata e di osteoide, un allargamento e uno sfrangiamento delle metafisi e una deformabilità dell’osso sotto il carico. La stessa alterazione nell’adulto, quando le cartilagini di accrescimento sono chiuse, prende il nome di osteomalacia: rachitismo e osteomalacia sono quindi la stessa malattia in due età diverse, e il bambino rachitico ha anche osteomalacia dell’osso già formato.
Il rachitismo era una malattia diffusissima nei paesi industrializzati fino alla metà del secolo scorso e si è ridotto con la profilassi con vitamina D e la fortificazione degli alimenti, ma non è scomparso: ricompare nei lattanti allattati al seno senza supplementazione, nei bambini con pelle scura che vivono a latitudini elevate, nei bambini con malassorbimento e in quelli con diete di esclusione. Le forme genetiche, più rare, mantengono un peso rilevante nelle domande d’esame.
Cause e fisiopatologia
La causa più frequente è il deficit nutrizionale di vitamina D. Il latte materno contiene poca vitamina D, e il lattante che non riceve il supplemento e non è esposto al sole, o la cui madre è a sua volta carente, sviluppa la malattia nel primo o nel secondo anno di vita. La vitamina D viene idrossilata nel fegato a 25-idrossivitamina D e nel rene a calcitriolo, che promuove l’assorbimento intestinale di calcio e fosfato. Quando manca, il calcio assorbito diminuisce, la calcemia tende a calare e il paratormone aumenta per compenso; l’iperparatiroidismo secondario mantiene la calcemia mobilizzando calcio dall’osso, ma aumenta l’escrezione renale di fosfato e produce ipofosforemia. La carenza di fosfato è il fattore che più direttamente blocca la mineralizzazione e l’apoptosi dei condrociti ipertrofici della cartilagine di accrescimento, che così si accumulano e allargano la metafisi.
Il deficit di calcio alimentare è una causa importante in alcune regioni del mondo e può produrre rachitismo anche con vitamina D normale. Le forme da malassorbimento, come nella celiachia, nella fibrosi cistica e nelle colestasi croniche, riducono l’assorbimento della vitamina D liposolubile. Le epatopatie e gli anticonvulsivanti alterano il metabolismo della vitamina; la malattia renale cronica riduce la sintesi di calcitriolo.
Le forme genetiche si dividono in due gruppi. Il primo comprende i rachitismi vitamina D-dipendenti: il tipo 1 è dovuto al deficit della 1-alfa-idrossilasi renale, con calcitriolo basso, e risponde al calcitriolo stesso; il tipo 2 è dovuto a mutazioni del recettore della vitamina D, con calcitriolo molto elevato ma inefficace, spesso associato ad alopecia, e richiede dosi altissime di calcio e vitamina D o infusioni di calcio. Il secondo gruppo comprende i rachitismi ipofosfatemici da perdita renale di fosfato, il più frequente dei quali è il rachitismo ipofosfatemico legato all’X, dominante, dovuto a mutazioni del gene PHEX con aumento di FGF23; il fosfato viene perso con le urine, la fosforemia è bassa, la calcemia e il paratormone sono normali e il calcitriolo è inappropriatamente normale o basso. Questa forma non risponde alla sola vitamina D ed è una delle domande classiche di genetica.
Manifestazioni cliniche
I segni scheletrici dipendono dall’età, perché la deformità si manifesta nelle sedi che crescono più rapidamente e che sono sottoposte al carico. Nel lattante si osservano il craniotabe, cioè un rammollimento delle ossa del cranio che cedono alla pressione delle dita come una pallina da ping-pong, il ritardo di chiusura della fontanella anteriore, la bozzatura frontale con testa squadrata e il ritardo dell’eruzione dentaria con difetti dello smalto. A livello toracico compaiono il rosario rachitico, dato dall’ingrossamento delle giunzioni condro-costali, il solco di Harrison, un’infossatura orizzontale del torace lungo l’inserzione del diaframma, e il petto carenato. Ai polsi e alle caviglie l’allargamento delle metafisi produce il classico ingrossamento, e nel bambino che cammina le ossa lunghe degli arti inferiori si incurvano in varismo, con le gambe arcuate, o in valgismo. Sono possibili anche cifosi e scoliosi e deformità del bacino, che nelle femmine potranno avere conseguenze ostetriche.
I segni extrascheletrici comprendono il ritardo della crescita staturale, il ritardo dello sviluppo motorio con ipotonia e debolezza muscolare, l’irritabilità, la sudorazione e la maggiore suscettibilità alle infezioni respiratorie. Nel lattante con deficit grave di vitamina D l’ipocalcemia può precedere i segni ossei e manifestarsi con tetania, laringospasmo, convulsioni e, in casi rari, cardiomiopatia dilatativa; il rachitismo con presentazione ipocalcemica nei primi mesi è un quadro da non dimenticare.
Diagnosi
Il laboratorio è il primo passo e il profilo del rachitismo carenziale prevede 25-idrossivitamina D bassa, calcemia bassa o normale a seconda dello stadio, fosforemia bassa, fosfatasi alcalina molto elevata, che è il marcatore più sensibile e riflette l’iperattività osteoblastica, paratormone elevato e calciuria ridotta. Nel rachitismo ipofosfatemico legato all’X la vitamina D e il paratormone sono normali, la fosforemia è bassa e la fosfaturia è elevata, con riassorbimento tubulare del fosfato ridotto; il dosaggio di FGF23 conferma. Nel tipo 2 vitamina D-dipendente il calcitriolo è altissimo. Va ricordato che la fosfatasi alcalina nel bambino è fisiologicamente più alta che nell’adulto e va interpretata con i valori di riferimento per età.
La radiografia del polso e del ginocchio è l’esame di riferimento e mostra le alterazioni metafisarie: allargamento della metafisi, sfrangiamento e concavità del margine metafisario, con il classico aspetto a coppa e a spazzola, aumento dello spessore della cartilagine di accrescimento per il ritardo di calcificazione, osteopenia diffusa, corticali sottili e incurvamento delle diafisi. Nelle forme gravi possono comparire le pseudofratture di Looser come nell’adulto. Le stesse radiografie servono per monitorare la guarigione, che si manifesta con la ricomparsa della linea di calcificazione provvisoria nella metafisi entro poche settimane dall’inizio della terapia.
Diagnosi differenziale
La differenziale del bambino con deformità degli arti inferiori comprende il varismo fisiologico del bambino piccolo, la malattia di Blount, cioè la tibia vara da alterazione della fisi mediale, le displasie scheletriche come l’acondroplasia e la displasia metafisaria, l’osteogenesi imperfetta, che si presenta con fratture ricorrenti, sclere blu e osso osteopenico ma con laboratorio minerale normale, e l’ipofosfatasia, malattia genetica da deficit della fosfatasi alcalina che simula il rachitismo ma ha fosfatasi alcalina bassa anziché alta. Le lesioni metafisarie vanno distinte da quelle della sifilide congenita, dello scorbuto e delle leucemie. L’ipocalcemia neonatale ha molte cause, tra cui l’ipoparatiroidismo, in cui però il paratormone è basso e la fosforemia è alta, all’opposto del rachitismo carenziale. Nel bambino con ritardo di crescita e ipotonia occorre escludere anche l’ipotiroidismo congenito.
Trattamento per principi
Il trattamento del rachitismo carenziale si basa sulla somministrazione di vitamina D a dosi terapeutiche per alcune settimane o mesi, seguita dal mantenimento con dosi di profilassi, e su un adeguato apporto di calcio con la dieta o con supplementi, che è essenziale nelle prime fasi per evitare la cosiddetta sindrome dell’osso affamato, in cui la rapida mineralizzazione sequestra calcio e aggrava l’ipocalcemia. La risposta è rapida: la fosforemia si normalizza entro pochi giorni, la fosfatasi alcalina scende in settimane o mesi, i segni radiologici di guarigione compaiono in due-quattro settimane e le deformità nel bambino piccolo tendono a correggersi con la crescita; nelle deformità gravi o residue può essere necessaria la chirurgia ortopedica dopo la guarigione metabolica. L’ipocalcemia sintomatica richiede calcio per via endovenosa.
Le forme genetiche hanno terapie specifiche: il tipo 1 vitamina D-dipendente risponde al calcitriolo, il tipo 2 richiede dosi molto alte di calcitriolo e calcio o infusioni di calcio, il rachitismo ipofosfatemico legato all’X si tratta con fosfato per bocca frazionato più calcitriolo, e da alcuni anni con un anticorpo monoclonale anti-FGF23 che ha cambiato la storia naturale della malattia. Le forme da malassorbimento e da malattia renale richiedono il trattamento della causa e forme attive della vitamina D.
La prevenzione è il capitolo più importante: la profilassi con vitamina D è raccomandata a tutti i lattanti dalla nascita, indipendentemente dal tipo di allattamento, e prosegue per tutto il primo anno; nei bambini a rischio, per pelle scura, scarsa esposizione solare, malassorbimento o terapie che interferiscono con la vitamina D, la supplementazione continua anche dopo. Anche la madre in gravidanza e allattamento deve avere livelli adeguati.
Complicanze
Le complicanze acute sono l’ipocalcemia sintomatica con tetania, laringospasmo, convulsioni e la rara cardiomiopatia dilatativa ipocalcemica, e le infezioni respiratorie favorite dalla deformità toracica e dall’ipotonia. Le complicanze croniche sono le deformità permanenti degli arti inferiori, del torace e del bacino, la bassa statura, le fratture, i difetti dello smalto dentario e, nel rachitismo ipofosfatemico, le complicanze della malattia e della terapia, come la nefrocalcinosi da eccesso di fosfato e calcitriolo e l’iperparatiroidismo terziario. Il trattamento con dosi eccessive di vitamina D può causare ipercalcemia e nefrocalcinosi, per cui il monitoraggio della calciuria è obbligatorio.
Come cade il rachitismo al concorso
Il rachitismo compare nelle prove in forme piuttosto prevedibili. La prima è la vignetta clinica del lattante o del bambino piccolo con gambe arcuate, ingrossamento dei polsi, rosario costale e ritardo di crescita, in cui si chiede la diagnosi, il primo esame o la causa più probabile; la risposta ruota intorno al deficit di vitamina D, al dosaggio della 25-idrossivitamina D e alla radiografia del polso. La seconda è la domanda di laboratorio, che chiede quale profilo sia atteso: fosfatasi alcalina elevata, fosforemia bassa, paratormone elevato, calcemia bassa o normale.
La terza forma è la domanda di genetica, che descrive un bambino con rachitismo che non risponde alla vitamina D, con fosforemia bassa e calcio e paratormone normali, e chiede la diagnosi, cioè il rachitismo ipofosfatemico legato all’X, oppure il gene PHEX e il ruolo di FGF23. La quarta è la domanda sui segni semeiologici: che cos’è il craniotabe, il rosario rachitico, il solco di Harrison. La quinta riguarda la prevenzione e la terapia, con domande sulla profilassi con vitamina D nel lattante, sulla necessità del calcio nelle prime fasi della terapia e sul monitoraggio della calciuria. Esercitarsi su queste tipologie con simulazioni commentate sulla Piattaforma Accademia è il modo più efficace per non confondere le forme carenziali con quelle genetiche; per chi punta alla specializzazione in pediatria l’argomento è imprescindibile.
In sintesi
Il rachitismo è il difetto di mineralizzazione dell’osso e della cartilagine di accrescimento nel bambino, dovuto nella maggior parte dei casi a deficit di vitamina D e in una minoranza a deficit di calcio, malassorbimento, malattie renali o forme genetiche vitamina D-dipendenti o ipofosfatemiche. Si manifesta con craniotabe, bozze frontali, rosario rachitico, solco di Harrison, ingrossamento dei polsi, gambe arcuate, ritardo di crescita e ipotonia; nel lattante anche con ipocalcemia sintomatica. Il laboratorio mostra vitamina D bassa, fosfatasi alcalina alta, fosforemia bassa e paratormone elevato; la radiografia mostra metafisi allargate a coppa e sfrangiate. La terapia è vitamina D e calcio nelle forme carenziali, calcitriolo e fosfato nelle forme genetiche; la profilassi nel lattante previene la malattia. Al concorso contano il profilo di laboratorio, i segni semeiologici e la distinzione tra forme carenziali e ipofosfatemiche.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.