Ginecomastia: cause, diagnosi e quiz per il Concorso SSM
27 Settembre 2026 · Mario Lomele
La ginecomastia è la proliferazione benigna del tessuto ghiandolare mammario nel maschio, che si presenta come un disco di consistenza parenchimatosa, spesso lievemente dolente, centrato sotto l’areola. È un reperto frequentissimo nella pratica clinica e al Concorso SSM viene proposto con casi clinici che mettono alla prova tre competenze: riconoscere le forme fisiologiche che non vanno trattate, identificare i farmaci responsabili e distinguere la ginecomastia vera dalla pseudoginecomastia e dal carcinoma mammario maschile.
Che cos’è la ginecomastia: definizione e meccanismo
Il tessuto mammario maschile è sensibile agli stessi ormoni di quello femminile: gli estrogeni stimolano la proliferazione dei dotti e dello stroma, mentre gli androgeni la inibiscono. La ginecomastia nasce da uno squilibrio fra queste due azioni, cioè da un aumento relativo dell’effetto estrogenico rispetto a quello androgenico. Lo squilibrio può derivare da un eccesso di produzione di estrogeni, da un aumento della conversione periferica degli androgeni in estrogeni tramite l’aromatasi (tipicamente nel tessuto adiposo), da una riduzione della produzione o dell’azione degli androgeni, oppure da variazioni della SHBG, che lega il testosterone con maggiore affinità rispetto all’estradiolo e che, quando aumenta, riduce la quota libera di testosterone più di quanto riduca quella di estrogeni.
Istologicamente si distingue una fase iniziale florida, con proliferazione duttale ed edema dello stroma, spesso dolorosa e potenzialmente reversibile, e una fase tardiva fibrotica, in cui il tessuto è sostituito da stroma fibroso e la regressione spontanea diventa improbabile. È il motivo per cui una ginecomastia presente da più di un anno risponde poco alla terapia medica.
Ginecomastia fisiologica: i tre picchi della vita
Esistono tre momenti in cui la ginecomastia è considerata fisiologica. Nel neonato è legata al passaggio transplacentare degli estrogeni materni e regredisce nelle prime settimane di vita; talvolta si associa a una piccola secrezione lattescente. Nella pubertà è molto comune: compare di solito a metà dello sviluppo puberale, spesso bilaterale ma talora asimmetrica, e tende a regredire spontaneamente in un periodo che va da alcuni mesi a un paio d’anni, per un transitorio squilibrio fra estradiolo e testosterone. Nell’anziano, infine, contribuiscono la riduzione del testosterone, l’aumento della SHBG, l’aumento del tessuto adiposo con maggiore aromatizzazione e l’uso di più farmaci.
Nell’adolescente con ginecomastia puberale, esame obiettivo testicolare normale e nessun altro segno, l’atteggiamento corretto è l’osservazione con rivalutazione nel tempo, non una batteria di esami né la chirurgia immediata.
Le cause patologiche della ginecomastia
Farmaci
I farmaci sono una delle cause più frequenti di ginecomastia nell’adulto e rappresentano il primo punto da indagare. Lo spironolattone è l’esempio classico, perché agisce come antiandrogeno a livello recettoriale; l’eplerenone, più selettivo, ne causa molto meno ed è spesso l’alternativa proposta nei quiz. Altri farmaci da ricordare: antiandrogeni e analoghi del GnRH usati nel carcinoma prostatico, inibitori della 5-alfa-reduttasi, estrogeni, ketoconazolo, cimetidina, digossina, alcuni calcio-antagonisti, alcuni antiretrovirali, antipsicotici e altri farmaci che aumentano la prolattina, isoniazide, metronidazolo. Fra le sostanze d’abuso contano alcol, cannabis, steroidi anabolizzanti e testosterone esogeno, che viene aromatizzato a estradiolo e sopprime la produzione testicolare.
Ipogonadismo
L’ipogonadismo primario, con testicoli piccoli e gonadotropine elevate, è il contesto tipico della sindrome di Klinefelter, che si associa a un rischio di carcinoma mammario maschile superiore a quello della popolazione generale. Anche le orchiti, i traumi e gli esiti di chemioterapia o radioterapia possono causare ipogonadismo primario. L’ipogonadismo secondario, a gonadotropine basse o inappropriatamente normali, può dipendere da patologie ipotalamo-ipofisarie, inclusa l’iperprolattinemia.
Malattie sistemiche
Nella cirrosi epatica il fegato metabolizza meno gli androgeni surrenalici, che vengono aromatizzati in periferia, e la SHBG aumenta; la ginecomastia si associa spesso a spider nevi, eritema palmare e atrofia testicolare, ed è frequentemente aggravata dallo spironolattone usato per l’ascite. Nell’insufficienza renale cronica contribuiscono l’ipogonadismo e la dialisi. Nell’ipertiroidismo aumentano la SHBG e l’aromatizzazione. Va ricordata anche la ginecomastia da rialimentazione, che compare quando un soggetto malnutrito riprende a nutrirsi.
Tumori
Sono cause rare ma da non perdere. I tumori testicolari a cellule di Leydig o di Sertoli possono secernere estrogeni; i tumori a cellule germinali e alcuni tumori extragonadici, come certi carcinomi polmonari, possono produrre beta-hCG, che stimola la produzione testicolare di estradiolo. I tumori surrenalici femminilizzanti sono eccezionali. Per questo l’esame obiettivo dei testicoli è un passaggio obbligato in ogni maschio con ginecomastia.
Pseudoginecomastia e carcinoma mammario maschile
La pseudoginecomastia, o lipomastia, è un aumento di volume della mammella dovuto ad accumulo di tessuto adiposo, senza proliferazione ghiandolare. È tipica dell’obesità. Alla palpazione, eseguita afferrando la mammella fra pollice e indice e avvicinando le dita verso il capezzolo, nella ginecomastia vera si apprezza un disco di tessuto più consistente sotto l’areola, mentre nella pseudoginecomastia non si trova alcun disco e le dita si avvicinano senza incontrare resistenza.
Il carcinoma mammario maschile è raro ma va sempre considerato. I segni sospetti sono: massa unilaterale, dura, eccentrica rispetto al capezzolo, non dolente, fissa ai piani profondi o alla cute, retrazione del capezzolo, secrezione ematica, ulcerazione, linfoadenopatia ascellare. La ginecomastia, al contrario, è centrale, retroareolare, di consistenza elastica, spesso bilaterale e talvolta dolente. Nel dubbio si procede con mammografia ed ecografia ed eventualmente biopsia. Le conoscenze sul carcinoma mammario femminile aiutano, ma nel maschio i fattori di rischio da ricordare sono Klinefelter, mutazioni BRCA2, esposizione a estrogeni e radiazioni.
Approccio diagnostico alla ginecomastia
La valutazione inizia con l’anamnesi: età, durata, rapidità di crescita, dolore, farmaci e sostanze, consumo di alcol, sintomi di ipogonadismo come calo della libido e disfunzione erettile, sintomi di malattie epatiche, renali o tiroidee, calo ponderale. L’esame obiettivo deve distinguere la ginecomastia vera dalla pseudoginecomastia, misurare il disco ghiandolare, valutare la simmetria e i caratteri sospetti per carcinoma, e soprattutto esaminare i testicoli per volume, consistenza e masse. Completano l’esame la ricerca delle stigmate epatiche, del gozzo e dei segni di iperfunzione tiroidea, e dei caratteri sessuali secondari.
Se la ginecomastia è puberale o chiaramente farmacologica, spesso non servono altri accertamenti: nel secondo caso si sospende o si sostituisce il farmaco e si rivaluta. Negli altri casi il pannello di laboratorio di primo livello comprende testosterone, LH, FSH, estradiolo, beta-hCG, prolattina, TSH, funzionalità epatica e renale. L’interpretazione segue una logica semplice: una beta-hCG elevata orienta verso un tumore a cellule germinali, testicolare o extragonadico; un testosterone basso con LH alto indica un ipogonadismo primario; un testosterone basso con LH basso o normale un ipogonadismo secondario; un estradiolo elevato con LH soppresso fa cercare un tumore che produce estrogeni. L’ecografia testicolare va eseguita quando l’esame obiettivo è dubbio o gli esami orientano verso un tumore.
Terapia: quando intervenire
Il primo intervento è sempre eliminare la causa: sospendere il farmaco responsabile, trattare l’ipertiroidismo, correggere l’ipogonadismo. Nelle forme recenti e dolorose, in cui il tessuto è ancora nella fase florida, può essere considerata una terapia medica con modulatori selettivi del recettore estrogenico come il tamoxifene; nei pazienti con carcinoma prostatico in terapia antiandrogenica si possono usare profilassi farmacologiche o radioterapiche della mammella. Nelle forme di lunga durata, ormai fibrotiche, o con impatto estetico e psicologico rilevante, l’opzione è chirurgica, con mastectomia sottocutanea o liposuzione.
Come cade la ginecomastia al concorso SSM
I casi più tipici sono pochi e ricorrenti. Il ragazzo di quattordici anni con un disco retroareolare dolente e testicoli normali: ginecomastia puberale, osservazione. L’uomo con cirrosi in terapia con spironolattone: ginecomastia farmacologica e da malattia epatica, con possibile sostituzione con eplerenone. Il giovane alto, con testicoli piccoli e duri e infertilità: Klinefelter. L’uomo giovane con ginecomastia di recente comparsa e massa testicolare: tumore testicolare, con dosaggio della beta-hCG ed ecografia. L’uomo anziano con nodulo duro, eccentrico, con retrazione del capezzolo: carcinoma mammario, fino a prova contraria. Chi vuole allenarsi a riconoscere questi scenari in tempi da concorso trova sulla Piattaforma Accademia simulazioni commentate con la spiegazione di ogni distrattore.
Errori tipici ai quiz
Il primo errore è non esaminare i testicoli, o scegliere una risposta che salta questo passaggio. Il secondo è trattare chirurgicamente o con farmaci una ginecomastia puberale che regredirà da sola. Il terzo è confondere la ginecomastia con la pseudoginecomastia nell’obeso, dove il dimagrimento è la vera terapia. Il quarto è dimenticare lo spironolattone e l’eplerenone come alternativa. Il quinto è considerare benigna ogni massa mammaria maschile: la sede eccentrica, la consistenza dura e la fissità devono far pensare al carcinoma. Il sesto è non collegare una beta-hCG elevata a un tumore a cellule germinali.
In sintesi
La ginecomastia è la proliferazione benigna della ghiandola mammaria maschile causata da uno squilibrio fra estrogeni e androgeni. È fisiologica nel neonato, nella pubertà e nell’anziano; nelle altre situazioni va cercata la causa, partendo dai farmaci (spironolattone in testa), passando per ipogonadismo, cirrosi, insufficienza renale, ipertiroidismo, e senza dimenticare i tumori testicolari e quelli che producono beta-hCG. Va distinta dalla pseudoginecomastia dell’obeso e dal carcinoma mammario maschile. L’iter comprende anamnesi farmacologica, esame dei testicoli, dosaggi ormonali mirati e, quando serve, ecografia testicolare e imaging mammario; la terapia è causale, medica nelle fasi precoci, chirurgica nelle forme fibrotiche.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.