Spasmi infantili e sindrome di West: guida per l’SSM
6 Ottobre 2026 · Mario Lomele
Gli spasmi infantili sono il tipo di crisi che definisce la sindrome di West, una delle encefalopatie epilettiche del lattante più importanti da conoscere sia in corsia sia al Concorso SSM. Il motivo è semplice: si tratta di una condizione in cui il riconoscimento tempestivo cambia la prognosi, e in cui il ritardo diagnostico nasce quasi sempre da un errore di interpretazione dei sintomi. Vediamo definizione, cause, clinica, EEG, terapia, diagnosi differenziale e trappole d’esame.
Che cosa sono gli spasmi infantili
Lo spasmo epilettico è una contrazione improvvisa, breve, prevalentemente assiale e bilaterale, che coinvolge muscoli del collo, del tronco e degli arti. Dura più di una scossa mioclonica ma meno di una crisi tonica, e tipicamente si ripete in serie, a grappoli, con intervalli di pochi secondi fra uno spasmo e il successivo. Le serie si presentano spesso al risveglio o all’addormentamento.
La sindrome di West è classicamente definita da una triade: spasmi in serie, arresto o regressione dello sviluppo psicomotorio e un pattern EEG intercritico chiamato ipsaritmia. Non sempre tutti e tre gli elementi sono presenti al momento della diagnosi, e oggi si tende a parlare di sindrome degli spasmi infantili per includere anche le forme senza ipsaritmia tipica o senza regressione evidente. L’esordio avviene nel lattante, più spesso nella seconda metà del primo anno, ma la regola pratica per il concorso è riconoscere il quadro in un bambino piccolo che smette di progredire.
Gli spasmi infantili sono considerati un’encefalopatia epilettica e dello sviluppo: l’attività epilettica stessa, oltre alla causa sottostante, contribuisce al deterioramento cognitivo. Da qui il concetto che il tempo fra esordio e trattamento efficace sia un fattore prognostico determinante.
Le cause degli spasmi infantili
Le cause vengono raggruppate in strutturali, genetiche, metaboliche, infettive e sconosciute. Fra le strutturali acquisite spiccano gli esiti di encefalopatia ipossico-ischemica, di ictus perinatale, di emorragie, di infezioni del sistema nervoso centrale e di traumi. Le cause strutturali congenite includono malformazioni dello sviluppo corticale come lissencefalia, polimicrogiria, displasie focali ed emimegalencefalia.
Un posto speciale lo occupa la sclerosi tuberosa, che è una delle cause più frequenti e più chieste: nel lattante con spasmi bisogna cercare le macchie ipomelanotiche con la lampada di Wood, i rabdomiomi cardiaci all’ecocardiogramma e i tuberi corticali alla risonanza. La sclerosi tuberosa ha anche un’implicazione terapeutica precisa, che vedremo. Altre cause genetiche sono la sindrome di Down, la sindrome di Aicardi (agenesia del corpo calloso e lacune corioretiniche in una bambina), alterazioni di geni come CDKL5, ARX e STXBP1, e numerose anomalie cromosomiche.
Fra le cause metaboliche vanno ricordate la fenilchetonuria non trattata, la dipendenza da piridossina, le malattie mitocondriali e altri errori congeniti del metabolismo. Nei casi in cui la ricerca approfondita non trova nulla e lo sviluppo era normale prima dell’esordio si parla di forma a eziologia sconosciuta, che ha in genere la prognosi migliore.
Quadro clinico
Lo spasmo tipico è in flessione: il lattante flette bruscamente il capo e il tronco, solleva e adduce le braccia, flette le cosce, in un movimento che ricorda un abbraccio o un inchino. Esistono anche spasmi in estensione, con iperestensione del collo e del tronco, e forme miste. Gli spasmi possono essere molto sottili, limitati a un cenno del capo o a un movimento degli occhi, e talvolta asimmetrici, segnale di una lesione focale.
Durante o dopo la serie il bambino può piangere o apparire irritabile, e questo è il motivo per cui i genitori spesso descrivono coliche. Il secondo elemento clinico è il comportamento: perdita del contatto visivo, minore interesse per l’ambiente, perdita del sorriso sociale o di acquisizioni motorie già raggiunte. Chiedere sempre alla famiglia se il bambino fa ancora le cose che faceva prima è una domanda anamnestica di grande valore.
L’esame obiettivo deve includere la cute (macchie acromiche, angiofibromi più tardivi, macchie caffellatte), la circonferenza cranica, l’esame del fondo oculare e la valutazione neurologica completa per segni di lateralizzazione.
EEG e iter diagnostico
L’esame decisivo è il video-EEG, possibilmente comprensivo di veglia e sonno e di registrazione di una serie di spasmi. Il pattern intercritico classico è l’ipsaritmia: un tracciato caotico, disorganizzato, con onde lente di elevata ampiezza e punte multifocali, privo della normale organizzazione dell’attività di fondo. Durante il sonno il pattern può frammentarsi assumendo un aspetto simile alla burst-suppression. In corrispondenza dello spasmo si osserva tipicamente un’onda lenta di alto voltaggio seguita da appiattimento del tracciato, chiamato elettrodecremento. Le basi della metodica sono riassunte nella pagina sull’elettroencefalogramma.
Dopo la conferma elettroclinica serve la ricerca della causa. La risonanza magnetica encefalo è l’esame di imaging di scelta. Si completano poi esami metabolici di base, valutazione dermatologica con lampada di Wood, fondo oculare, ecocardiogramma se si sospetta sclerosi tuberosa e, in caso di risonanza non dirimente, indagini genetiche con pannelli o sequenziamento dell’esoma. Il percorso si svolge in genere in centri di neurologia pediatrica, con la stretta collaborazione del pediatra di famiglia.
Terapia degli spasmi infantili
Gli spasmi infantili richiedono una terapia urgente, non un’attesa vigile. Le opzioni di prima linea sono la terapia ormonale, con ACTH oppure corticosteroidi orali ad alte dosi secondo protocolli specialistici, e il vigabatrin. Nella sclerosi tuberosa il vigabatrin è il farmaco di prima scelta, perché in questa condizione si è dimostrato particolarmente efficace. In alcune strategie si associano terapia ormonale e vigabatrin fin dall’inizio.
Ogni opzione ha effetti collaterali rilevanti da conoscere in termini qualitativi. La terapia ormonale può causare ipertensione arteriosa, iperglicemia, irritabilità, aumento dell’appetito, immunodepressione con rischio infettivo e alterazioni elettrolitiche, e richiede monitoraggio clinico stretto. Il vigabatrin è associato a un restringimento concentrico del campo visivo, difficile da valutare nel lattante, e ad alterazioni di segnale alla risonanza. Non indichiamo dosi: per il concorso conta sapere chi è il farmaco di prima linea e in quale contesto.
La risposta si valuta con la scomparsa degli spasmi e la risoluzione dell’ipsaritmia al controllo EEG. Nei casi resistenti si ricorre ad altri antiepilettici, alla dieta chetogena e, nelle forme con lesione focale ben definita, alla chirurgia dell’epilessia, che in casi selezionati può arrestare la progressione e migliorare lo sviluppo.
Diagnosi differenziale
Il differenziale più insidioso è con le coliche del lattante: il bambino piange e flette le gambe sull’addome, e una descrizione telefonica può essere identica. Le coliche però non si presentano in serie ritmiche al risveglio, non si associano a regressione e non hanno correlato EEG. Altre condizioni da distinguere sono il reflusso gastroesofageo con posture in iperestensione (sindrome di Sandifer), il mioclono benigno del sonno, il mioclono benigno dell’infanzia, che ha EEG normale e sviluppo normale, le reazioni di trasalimento esagerate, i comportamenti autostimolatori e le crisi focali o miocloniche di altre epilessie.
La regola pratica è che un lattante con movimenti ripetitivi in serie, soprattutto al risveglio, merita un EEG rapido; un video girato dai genitori è spesso prezioso per orientare lo specialista.
Segni d’allarme, prognosi ed errori tipici
I segni d’allarme sono serie di contrazioni brevi al risveglio, perdita di sorriso e contatto visivo, arresto delle tappe motorie, macchie acromiche cutanee, microcefalia o crescita anomala della circonferenza cranica. La prognosi dipende dalla causa e dalla rapidità del trattamento: le forme a eziologia sconosciuta trattate precocemente hanno le maggiori probabilità di sviluppo favorevole, mentre le forme strutturali o genetiche gravi si associano più spesso a disabilità intellettiva e a evoluzione verso altre encefalopatie epilettiche, in particolare la sindrome di Lennox-Gastaut.
Gli errori tipici sono attribuire i sintomi a coliche o reflusso senza EEG, considerare benigno un quadro con regressione, scegliere un antiepilettico generico invece della terapia ormonale o del vigabatrin, dimenticare la lampada di Wood e non pensare alla sclerosi tuberosa, ignorare la tossicità visiva del vigabatrin o il monitoraggio pressorio durante la terapia ormonale.
Come cadono gli spasmi infantili al concorso
Al Concorso SSM gli spasmi infantili vengono proposti quasi sempre come caso clinico: un lattante con episodi di flessione improvvisa del tronco in serie al risveglio, che ha perso il sorriso sociale. Le domande più frequenti chiedono il nome della sindrome, il pattern EEG atteso, cioè l’ipsaritmia, la terapia di prima linea, oppure il farmaco preferito in presenza di macchie ipomelanotiche e rabdomioma cardiaco, che è il vigabatrin. Un altro filone riguarda la triade della sindrome di West e la sua evoluzione in Lennox-Gastaut.
I distrattori più comuni sono le coliche, la sindrome di Sandifer e i farmaci adatti ad altre epilessie dell’infanzia. Per allenarsi a scartarli con metodo sono utili le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia, e chi pensa al futuro in quest’area può leggere la guida alla specializzazione in neuropsichiatria infantile.
In sintesi
Gli spasmi infantili sono contrazioni assiali brevi in serie, tipiche del lattante, che con l’ipsaritmia e la regressione dello sviluppo definiscono la sindrome di West. Le cause sono strutturali, genetiche, metaboliche o sconosciute, con la sclerosi tuberosa in primo piano. La diagnosi si basa sul video-EEG e sulla risonanza, la terapia di prima linea è ormonale o con vigabatrin, che è la scelta preferita nella sclerosi tuberosa. Riconoscere presto il quadro, senza confonderlo con le coliche, è la mossa che fa la differenza per il bambino e per il punteggio al concorso.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.