Trasposizione grandi arterie: guida per il concorso SSM
30 Settembre 2026 · Mario Lomele
La trasposizione grandi arterie, indicata anche con la sigla TGA, è la cardiopatia congenita cianogena che più spesso si manifesta nelle prime ore di vita. In questa malformazione l’aorta nasce dal ventricolo destro e l’arteria polmonare dal ventricolo sinistro: i due circoli, invece di essere in serie, si trovano in parallelo, e il neonato sopravvive solo se esiste una comunicazione che permetta al sangue ossigenato e a quello desaturato di mescolarsi. Per il Concorso SSM è un argomento di grande resa, perché combina fisiopatologia, semeiotica neonatale, farmacologia delle prostaglandine e una delle correzioni chirurgiche più note della cardiochirurgia pediatrica.
Che cos’è la trasposizione grandi arterie
Nella forma classica, detta anche trasposizione completa o d-TGA, i rapporti fra atri e ventricoli sono normali, ma le connessioni fra ventricoli e grandi vasi sono invertite: l’aorta origina dal ventricolo destro, in posizione anteriore e spesso a destra, e la polmonare dal ventricolo sinistro, in posizione posteriore. Le due grandi arterie decorrono parallele invece di incrociarsi come nel cuore normale. Il sangue venoso sistemico torna all’atrio destro, passa al ventricolo destro e viene rimandato in aorta senza essere ossigenato; il sangue ossigenato che torna dai polmoni all’atrio sinistro passa al ventricolo sinistro e viene rimandato ai polmoni.
Va distinta dalla trasposizione congenitamente corretta, o l-TGA, in cui anche le connessioni atrioventricolari sono invertite: la doppia discordanza fa sì che il sangue segua un percorso fisiologicamente corretto, e la malattia si manifesta più tardi, con insufficienza della valvola tricuspide sistemica, disfunzione del ventricolo destro sistemico e blocchi atrioventricolari. Nel resto dell’articolo si parla della forma completa. È più frequente nei maschi e ricorre con maggiore frequenza nei figli di madri diabetiche; a differenza di altre cardiopatie congenite, raramente si associa a sindromi genetiche o a malformazioni extracardiache.
Embriologia e anatomia
Nel cuore embrionale l’efflusso comune, il tronco arterioso con il cono, viene diviso da un setto che si sviluppa con un andamento a spirale, e proprio questa torsione fa sì che l’aorta si colleghi al ventricolo sinistro e la polmonare al destro, incrociandosi. Nella trasposizione il setto troncoconale cresce in modo rettilineo, senza la normale rotazione, per cui i due vasi restano paralleli e si connettono ai ventricoli sbagliati. Altre teorie attribuiscono un ruolo allo sviluppo anomalo del cono sottoaortico e sottopolmonare, ma per i quiz la chiave è la mancata spiralizzazione.
Dal punto di vista anatomico la trasposizione può essere “semplice”, con setto interventricolare intatto, oppure associarsi a difetto interventricolare, a ostruzione all’efflusso del ventricolo sinistro, cioè subpolmonare, o a coartazione. La distribuzione delle arterie coronarie, che nascono dall’aorta trasposta, ha molte varianti ed è un elemento decisivo per la chirurgia.
Fisiopatologia: due circoli in parallelo
Con due circoli in parallelo il sangue ossigenato resta intrappolato nel circuito polmonare e quello desaturato nel circuito sistemico. La sopravvivenza dipende interamente dai punti di mescolamento: il forame ovale o un difetto interatriale, il dotto arterioso e, se presente, un difetto interventricolare. Il mescolamento più efficace avviene a livello atriale, perché lì il sangue può scambiarsi nei due sensi.
Nella forma con setto interventricolare intatto e forame ovale piccolo, alla chiusura del dotto il mescolamento si riduce drasticamente e il neonato sviluppa in poche ore una cianosi profonda, acidosi metabolica e shock. Quando invece è presente un difetto interventricolare ampio, il mescolamento è migliore e la cianosi più lieve, ma il circolo polmonare riceve un flusso e una pressione elevati: compaiono scompenso nelle prime settimane e, se la correzione tarda, una malattia vascolare polmonare che nella trasposizione tende a svilupparsi più rapidamente che in altre cardiopatie.
Clinica: la cianosi neonatale
Il quadro tipico è quello di un neonato a termine, spesso di peso normale o superiore alla media, che nelle prime ore o nel primo giorno di vita diventa cianotico. La cianosi è centrale, generalizzata, e sproporzionata rispetto al distress respiratorio, che può essere lieve: il bambino respira in modo tachipnoico ma senza grande fatica. All’auscultazione spesso non ci sono soffi, a meno che non siano presenti un difetto interventricolare o un’ostruzione subpolmonare; il secondo tono è unico e forte, perché la valvola aortica è anteriore e vicina alla parete toracica.
Un elemento diagnostico classico è il test dell’iperossia: la somministrazione di ossigeno ad alta concentrazione non migliora in modo significativo la pressione parziale di ossigeno arteriosa, a differenza di quanto accade nelle cause polmonari di cianosi. Lo screening con pulsossimetria nel neonato, eseguito in molti punti nascita, permette di intercettare le cardiopatie critiche prima che la chiusura del dotto provochi il collasso. Nella trasposizione può comparire una cianosi differenziale “inversa”, con saturazione più alta agli arti inferiori che a quelli superiori, quando il dotto porta sangue ossigenato dalla polmonare all’aorta discendente.
Diagnosi: radiografia, ECG ed ecocardiogramma
La radiografia del torace può essere normale nelle prime ore. L’immagine classica è quella del cuore a “uovo coricato”, appeso a un peduncolo vascolare stretto: il mediastino superiore appare sottile perché i grandi vasi sono sovrapposti sul piano anteroposteriore e il timo tende a ridursi per lo stress. I campi polmonari mostrano una trama vascolare normale o aumentata, a differenza della tetralogia di Fallot, in cui i polmoni sono ipoperfusi.
L’ECG è spesso poco utile perché nel neonato la prevalenza destra è fisiologica: può mostrare deviazione assiale destra e ipertrofia ventricolare destra. La diagnosi è ecocardiografica: l’ecocardiogramma dimostra le grandi arterie parallele, la polmonare che si biforca subito dopo l’origine dal ventricolo sinistro, l’aorta che nasce dal ventricolo destro, e valuta forame ovale, dotto, eventuale difetto interventricolare, efflussi e origine delle coronarie. Sempre più spesso la diagnosi è posta in epoca prenatale con l’ecocardiografia fetale, e questo consente di programmare il parto in un centro di cardiochirurgia pediatrica.
Terapia: dotto, setto e switch arterioso
La gestione iniziale mira a garantire il mescolamento. Il primo passo è l’infusione di prostaglandina E1 (alprostadil), che mantiene o riapre il dotto arterioso; va ricordato che può provocare apnea e richiede monitoraggio e possibilità di supporto respiratorio. Se il forame ovale è restrittivo e la cianosi resta grave, si esegue la settostomia atriale con palloncino secondo Rashkind: un catetere a palloncino viene fatto passare attraverso il forame, gonfiato in atrio sinistro e tirato con decisione in atrio destro, lacerando il septum primum e creando un’ampia comunicazione interatriale. Si correggono acidosi, ipoglicemia e ipotermia, particolarmente insidiose nel figlio di madre diabetica.
La correzione definitiva è lo switch arterioso secondo Jatene: le due grandi arterie vengono sezionate sopra le valvole e riconnesse al ventricolo corretto, e le arterie coronarie vengono staccate dall’aorta originaria e reimpiantate nella neo-aorta. Il reimpianto coronarico è il passaggio più delicato. Nella forma con setto intatto l’intervento va eseguito di norma nelle prime settimane di vita, perché il ventricolo sinistro, che lavora contro le basse resistenze polmonari, perde rapidamente la capacità di sostenere la pressione sistemica. In presenza di difetto interventricolare si chiude anche il difetto. Prima dello switch si utilizzavano le correzioni atriali di Senning e di Mustard, che deviano il sangue a livello atriale lasciando il ventricolo destro come ventricolo sistemico.
Complicanze a lungo termine
Senza trattamento la prognosi della trasposizione completa è infausta nei primi mesi di vita. Dopo lo switch arterioso i risultati sono molto buoni, ma restano possibili complicanze da seguire nel tempo: stenosi sopravalvolare polmonare o dei rami polmonari nel punto di anastomosi, dilatazione della radice neo-aortica con insufficienza aortica, problemi di perfusione coronarica legati al reimpianto, con possibile ischemia miocardica.
I pazienti adulti operati in passato con correzione atriale hanno un profilo diverso: il ventricolo destro, che funziona da ventricolo sistemico, tende a dilatarsi e a perdere funzione con insufficienza della tricuspide; sono frequenti disfunzione del nodo del seno, aritmie atriali come il flutter e ostruzioni dei condotti atriali. Nei pazienti con difetto interventricolare non corretto in tempo può svilupparsi una malattia vascolare polmonare irreversibile con fisiologia di Eisenmenger.
Come cade la trasposizione grandi arterie al concorso
Lo scenario tipico dei quiz è un neonato a termine, figlio di madre diabetica, che nelle prime ore diventa intensamente cianotico, senza soffi e con scarsa risposta all’ossigeno; la radiografia mostra un cuore a uovo coricato con peduncolo stretto. Le domande chiedono poi il primo provvedimento, cioè la prostaglandina E1, il ruolo della settostomia di Rashkind e la correzione definitiva con switch arterioso, spesso con un riferimento al reimpianto delle coronarie.
Gli errori più frequenti sono somministrare ossigeno aspettandosi un miglioramento netto, usare FANS che chiudono il dotto, confondere la trasposizione con la tetralogia di Fallot, che dà cianosi più tardiva, soffio sistolico e polmoni ipoperfusi, e dimenticare che nella forma con setto intatto lo switch non può essere rinviato a lungo. Per esercitarsi sulle cardiopatie congenite cianogene sono indicate le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia. L’argomento è rilevante in particolare per chi punta alla specializzazione in pediatria.
In sintesi
La trasposizione grandi arterie è una cardiopatia congenita in cui l’aorta nasce dal ventricolo destro e la polmonare dal sinistro, con due circoli in parallelo. Deriva dalla mancata spiralizzazione del setto troncoconale. Il neonato sopravvive solo grazie al mescolamento attraverso forame ovale, dotto arterioso o difetto interventricolare, e presenta cianosi grave nelle prime ore di vita che non risponde all’ossigeno. La radiografia mostra il cuore a uovo coricato, l’ecocardiogramma conferma la diagnosi. Si stabilizza con prostaglandina E1 ed eventuale settostomia di Rashkind, e si corregge con lo switch arterioso e il reimpianto coronarico nelle prime settimane di vita.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.