Endometriosi: clinica, diagnosi e terapia per l’SSM
22 Settembre 2026 · Mario Lomele
L’endometriosi è una malattia ginecologica cronica, estrogeno-dipendente, caratterizzata dalla presenza di tessuto endometriale al di fuori della cavità uterina. Colpisce una quota rilevante delle donne in età fertile, è una delle prime cause di dolore pelvico cronico e di infertilità, e per il Concorso Nazionale SSM è un argomento che il candidato deve padroneggiare in tutte le sue parti: teorie patogenetiche, triade sintomatologica, ruolo dell’ecografia e della laparoscopia, gradini della terapia. In questo articolo la ripercorriamo con l’impostazione del manuale e l’occhio ai quesiti d’esame.
Che cos’è l’endometriosi
L’endometriosi è definita dalla presenza di ghiandole e stroma endometriali in sede ectopica, cioè al di fuori dell’endometrio che riveste la cavità uterina. Questo tessuto risponde agli stimoli ormonali del ciclo mestruale come l’endometrio eutopico: prolifera sotto l’azione degli estrogeni e sanguina alla caduta ormonale, ma il sangue non ha vie di scarico e provoca infiammazione, fibrosi e aderenze. Le sedi più frequenti sono le ovaie, dove si formano le cisti endometriosiche o “cisti cioccolato”, il peritoneo pelvico, i legamenti uterosacrali, lo scavo del Douglas, il setto rettovaginale, le tube e, con minore frequenza, l’intestino, la vescica, l’uretere, la cicatrice di pregressi interventi e sedi extra-addominali come la pleura. Si riconoscono tre fenotipi principali: l’endometriosi peritoneale superficiale, l’endometrioma ovarico e l’endometriosi profonda infiltrante, che penetra oltre cinque millimetri sotto la superficie peritoneale. Va tenuta distinta dall’adenomiosi, in cui il tessuto endometriale è localizzato all’interno del miometrio.
Cause e fisiopatologia
La causa dell’endometriosi non è del tutto chiarita e le teorie proposte sono complementari. La più accreditata è quella della mestruazione retrograda di Sampson: durante il flusso, frammenti di endometrio refluiscono attraverso le tube nella cavità peritoneale e vi si impiantano. Poiché il reflusso mestruale è un fenomeno quasi universale mentre la malattia si sviluppa solo in alcune donne, si ipotizza che siano necessari fattori aggiuntivi: una ridotta capacità del sistema immunitario peritoneale di eliminare le cellule refluite, un’aumentata aderenza e invasività di queste cellule, una risposta infiammatoria locale con produzione di citochine e fattori angiogenetici. La teoria della metaplasia celomatica spiega le localizzazioni in sedi non raggiungibili per reflusso e i rari casi descritti in soggetti senza utero funzionante; la disseminazione ematica e linfatica spiega le sedi lontane; l’impianto diretto spiega l’endometriosi sulle cicatrici chirurgiche. Le lesioni presentano una caratteristica dipendenza dagli estrogeni, con espressione locale dell’aromatasi e resistenza al progesterone, il che giustifica sia il peggioramento in età fertile sia l’efficacia delle terapie ormonali. La familiarità è documentata, con un rischio aumentato nelle parenti di primo grado, e sono riconosciuti fattori di rischio come il menarca precoce, i cicli brevi, i flussi abbondanti e la nulliparità.
Clinica
Il sintomo più caratteristico è il dolore, che assume forme diverse. La dismenorrea secondaria, cioè un dolore mestruale insorto dopo anni di cicli non dolorosi e progressivamente ingravescente, è il segno più tipico. Segue la dispareunia profonda, il dolore ai rapporti legato al coinvolgimento degli uterosacrali e del setto rettovaginale, e il dolore pelvico cronico non ciclico. Le localizzazioni intestinali si manifestano con dischezia, cioè dolore alla defecazione, tenesmo e talvolta rettorragia catameniale; quelle vescicali con disuria e, raramente, ematuria durante le mestruazioni. L’infertilità è l’altro grande capitolo: l’endometriosi è presente in una percentuale significativa delle donne che non riescono a concepire, per meccanismi che comprendono la distorsione anatomica da aderenze, l’ambiente peritoneale infiammatorio ostile a gameti ed embrione, la riduzione della riserva ovarica negli endometriomi e le alterazioni della recettività endometriale. Va ricordato che la gravità dei sintomi non è proporzionale all’estensione delle lesioni: donne con malattia minima possono avere dolori invalidanti e viceversa. L’esame obiettivo può rivelare dolorabilità del fornice posteriore, nodularità degli uterosacrali, utero retroverso e fisso, masse annessiali.
Diagnosi
La diagnosi parte dall’anamnesi, dove la combinazione di dismenorrea, dispareunia e infertilità ha un forte valore predittivo, e dall’esame pelvico, meglio se eseguito durante il flusso mestruale. L’ecografia transvaginale è l’indagine di primo livello: identifica gli endometriomi come cisti a contenuto omogeneo finemente corpuscolato, “a vetro smerigliato”, e, nelle mani di operatori esperti, rileva anche noduli profondi del setto rettovaginale e dell’intestino, oltre a valutare la mobilità degli organi pelvici con il “segno dello scorrimento”. La risonanza magnetica pelvica è l’esame di secondo livello per mappare l’endometriosi profonda e programmare la chirurgia. Il CA-125 può essere moderatamente elevato ma è poco sensibile e poco specifico, e non serve né per la diagnosi né per lo screening; ha al più un ruolo nel follow-up. La laparoscopia con visualizzazione diretta delle lesioni e conferma istologica è stata a lungo lo standard di riferimento, ma oggi le linee guida accettano una diagnosi clinico-strumentale e riservano la chirurgia ai casi in cui è comunque indicata per il trattamento. La stadiazione più usata, quella della società americana di medicina della riproduzione, classifica la malattia in quattro stadi in base a estensione delle lesioni e aderenze, con scarsa correlazione con il dolore.
Diagnosi differenziale
Il dolore pelvico ha molte cause e la differenziale è ampia. Nella dismenorrea vanno considerate la forma primaria, senza patologia organica, l’adenomiosi, i fibromi uterini e le malformazioni ostruttive. Nel dolore pelvico cronico entrano in gioco la malattia infiammatoria pelvica e le sue sequele aderenziali, la sindrome dell’intestino irritabile, la cistite interstiziale, la sindrome da congestione pelvica e il dolore miofasciale. Nel dolore acuto va sempre esclusa la gravidanza ectopica, insieme alla torsione ovarica, alla rottura di cisti e all’appendicite. La massa annessiale richiede la distinzione tra endometrioma, cisti funzionale emorragica, cisti dermoide, idrosalpinge e neoplasia ovarica, con l’ecografia come guida principale. Nella dischezia e nella rettorragia vanno escluse le malattie infiammatorie intestinali e le neoplasie del retto.
Terapia per principi
La terapia si adatta all’obiettivo della paziente, controllo del dolore o ricerca della gravidanza, all’età e all’estensione della malattia. Per il dolore il primo gradino è medico: gli antinfiammatori non steroidei per la dismenorrea e la terapia ormonale che sopprime l’ovulazione e induce una condizione di ipoestrogenismo relativo o di decidualizzazione delle lesioni. Le opzioni di prima linea sono i contraccettivi estroprogestinici, spesso in regime continuo, e i progestinici, tra cui il dienogest e il dispositivo intrauterino al levonorgestrel. Le opzioni di seconda linea sono gli analoghi e gli antagonisti del GnRH, che inducono una menopausa farmacologica reversibile e richiedono una terapia “add-back” per limitare la perdita ossea e i sintomi vasomotori; gli inibitori dell’aromatasi si riservano a casi selezionati. La terapia ormonale non è compatibile con la ricerca di gravidanza e non cura l’infertilità. La chirurgia, di regola laparoscopica, è indicata quando la terapia medica fallisce, negli endometriomi di dimensioni significative o sospetti, nell’endometriosi profonda sintomatica e in presenza di stenosi intestinali o ureterali; l’asportazione della capsula dell’endometrioma è preferibile alla semplice fenestrazione per ridurre le recidive, ma comporta una perdita di riserva ovarica che va soppesata nella donna che desidera figli. Nell’infertilità la scelta tra chirurgia e procreazione medicalmente assistita dipende da età, riserva ovarica, stadio e fattori maschili, e la fecondazione in vitro è spesso la strada più efficace nelle forme avanzate. La chirurgia radicale con isterectomia e annessiectomia è l’ultima risorsa nelle donne che hanno completato il progetto riproduttivo.
Complicanze
Le complicanze dell’endometriosi derivano dalla progressione delle lesioni e dalla loro sede. Le aderenze pelviche possono causare occlusione tubarica, dolore cronico e, nei casi più estesi, la “pelvi congelata”. L’endometrioma può andare incontro a rottura, con addome acuto, o a torsione dell’ovaio. L’endometriosi intestinale profonda può determinare stenosi e occlusione, quella ureterale idronefrosi silente con perdita funzionale del rene, quella vescicale sintomi urinari invalidanti. L’infertilità è la complicanza più frequente sul piano riproduttivo, insieme a un rischio aumentato di gravidanza ectopica. Un aspetto noto per il concorso è la modesta ma documentata associazione tra endometriomi e alcuni istotipi di carcinoma ovarico, in particolare l’endometrioide e il carcinoma a cellule chiare. Le terapie non sono prive di effetti: la menopausa farmacologica prolungata riduce la densità ossea, la chirurgia ripetuta impoverisce la riserva ovarica. La recidiva dopo sospensione della terapia medica o dopo chirurgia è la regola più che l’eccezione, e per questo si raccomanda un trattamento di mantenimento fino al desiderio di gravidanza o alla menopausa.
Come cade l’endometriosi al concorso
Al concorso SSM l’endometriosi viene chiesta con alcune forme tipiche. La prima è il caso clinico con la triade: donna di trent’anni con dismenorrea ingravescente, dispareunia profonda e infertilità, e la richiesta della diagnosi più probabile o dell’esame di primo livello, cioè l’ecografia transvaginale. La seconda è la teoria patogenetica, con la mestruazione retrograda di Sampson come risposta attesa, oppure la distinzione tra endometriosi e adenomiosi. La terza riguarda l’immagine ecografica dell’endometrioma, la cisti a vetro smerigliato, e la sua differenziale con le altre masse annessiali. Una quarta forma è la terapia per obiettivi: il farmaco di prima linea per il dolore in una donna che non cerca gravidanza, l’inutilità della terapia ormonale nell’infertilità, il ruolo del CA-125. Non manca la domanda sul rischio oncologico associato agli endometriomi e sugli istotipi coinvolti. Chi si orienta verso l’area materno-infantile può leggere l’articolo sullo stipendio del ginecologo per inquadrare la disciplina, mentre per l’allenamento sui quesiti le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia offrono casi ragionati con la spiegazione di ogni distrattore.
In sintesi
L’endometriosi è la presenza di tessuto endometriale fuori dall’utero, estrogeno-dipendente e infiammatoria, con tre fenotipi principali: peritoneale, ovarico e profondo. Si manifesta con dismenorrea secondaria, dispareunia, dolore pelvico cronico e infertilità, senza proporzione tra sintomi ed estensione. L’ecografia transvaginale è l’esame di primo livello, la risonanza mappa la malattia profonda, la laparoscopia conferma e tratta. La terapia medica ormonale controlla il dolore, la chirurgia si riserva ai casi selezionati e la procreazione assistita è spesso la via più efficace per la gravidanza. Per il concorso vanno fissate la teoria di Sampson, la cisti a vetro smerigliato, la terapia per obiettivi e l’associazione con i carcinomi ovarici endometrioide e a cellule chiare.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.