Spondilite anchilosante: guida per il concorso SSM
22 Settembre 2026 · Mario Lomele
La spondilite anchilosante è il prototipo delle spondiloartriti, un gruppo di malattie reumatiche infiammatorie che condividono l’interessamento della colonna vertebrale e delle articolazioni sacroiliache, l’associazione con l’antigene HLA-B27 e l’assenza del fattore reumatoide. Nella prova del concorso SSM è uno degli argomenti di reumatologia più ricorrenti, perché consente di costruire domande su una clinica caratteristica, la lombalgia infiammatoria del giovane, su un dato di laboratorio celebre, l’HLA-B27, su reperti radiologici riconoscibili e su una diagnosi differenziale con l’artrite reumatoide che ogni candidato deve avere chiara. In questo articolo affrontiamo la malattia come la presenta un manuale, con un capitolo finale dedicato alle forme tipiche di domanda.
Che cos’è la spondilite anchilosante
La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica che colpisce prevalentemente lo scheletro assiale, cioè le articolazioni sacroiliache e la colonna vertebrale, con tendenza alla neoformazione ossea e alla fusione dei segmenti interessati, da cui il termine “anchilosante”. Fa parte delle spondiloartriti, insieme all’artrite psoriasica, alle artriti reattive, alle artriti associate alle malattie infiammatorie intestinali e alle forme indifferenziate. Nella classificazione attuale rientra nelle spondiloartriti assiali, che comprendono sia la forma radiografica, cioè la spondilite anchilosante propriamente detta con sacroileite visibile alla radiografia, sia la forma non radiografica, in cui l’infiammazione è documentata solo dalla risonanza magnetica o dal quadro clinico e dall’HLA-B27.
La malattia esordisce tipicamente tra i venti e i trent’anni, quasi sempre prima dei quarantacinque, con una prevalenza maggiore nel sesso maschile, anche se la differenza si è ridotta con il riconoscimento delle forme non radiografiche, più frequenti nelle donne. La prevalenza nella popolazione segue quella dell’HLA-B27 e varia quindi molto tra le etnie.
Cause e fisiopatologia
La causa è sconosciuta, ma la componente genetica è tra le più forti della reumatologia: l’HLA-B27 è presente nella grande maggioranza dei pazienti di origine europea, contro una minoranza nella popolazione generale, e la familiarità è marcata. L’HLA-B27 non è però sufficiente, perché solo una piccola parte dei portatori si ammala; contribuiscono altri geni, in particolare quelli della via dell’interleuchina-23 e del recettore dell’interleuchina-17, e fattori ambientali, tra cui si ipotizzano il microbiota intestinale e le infezioni, tanto che una quota rilevante di pazienti ha un’infiammazione intestinale subclinica alla biopsia.
Il bersaglio anatomico caratteristico è l’entesi, cioè il punto di inserzione di tendini, legamenti e capsule articolari sull’osso; l’entesite è il processo fondamentale, a differenza dell’artrite reumatoide dove il bersaglio è la membrana sinoviale. L’infiammazione dell’entesi e dell’osso subcondrale, mediata dal TNF-alfa e dall’asse interleuchina-23/interleuchina-17, produce dapprima erosioni e poi, in modo paradossale, una riparazione con neoformazione ossea: nella colonna l’infiammazione degli angoli dei corpi vertebrali dà la “squadratura” delle vertebre e l’ossificazione delle fibre esterne dell’anulus fibroso genera i sindesmofiti, ponti ossei verticali che uniscono vertebre adiacenti fino alla fusione completa, la cosiddetta colonna “a canna di bambù”. Nelle sacroiliache il processo porta a erosioni, sclerosi e infine anchilosi. Alla malattia assiale si associano l’osteoporosi, per l’infiammazione e la ridotta mobilità, e le manifestazioni extra-articolari.
Presentazione clinica
Il sintomo d’esordio, presente nella grande maggioranza dei casi, è la lombalgia infiammatoria, che ha caratteristiche precise e molto chieste: esordio insidioso prima dei quarant’anni, durata superiore a tre mesi, rigidità mattutina prolungata oltre la mezz’ora, miglioramento con l’esercizio e non con il riposo, dolore notturno che sveglia il paziente nella seconda metà della notte e buona risposta ai FANS. Il dolore è spesso riferito ai glutei, alternante da un lato all’altro, per la sacroileite. Con la progressione la rigidità sale lungo la colonna, riduce l’espansibilità toracica per il coinvolgimento delle articolazioni costovertebrali e porta all’atteggiamento tipico: perdita della lordosi lombare, accentuazione della cifosi dorsale, testa proiettata in avanti. All’esame obiettivo si valutano la limitazione della flessione lombare con il test di Schober, la distanza occipite-parete e l’espansibilità toracica, e si evocano il dolore alle sacroiliache con le manovre di compressione.
Le manifestazioni periferiche comprendono un’artrite asimmetrica delle grandi articolazioni degli arti inferiori, soprattutto anche e ginocchia, l’entesite, tipicamente al tendine d’Achille e alla fascia plantare, e la dattilite, il “dito a salsicciotto”. Tra le manifestazioni extra-articolari la più frequente è l’uveite anteriore acuta, monolaterale, ricorrente, con occhio rosso, dolore e fotofobia, che può precedere la diagnosi reumatologica; seguono la malattia infiammatoria intestinale, spesso silente, la psoriasi, e più raramente l’insufficienza aortica con aortite, i disturbi di conduzione, la fibrosi apicale polmonare e la nefropatia da IgA. L’astenia è un sintomo frequente e sottovalutato.
Diagnosi
La diagnosi è clinica, sostenuta dall’imaging e dal laboratorio. Non esistono test specifici: la VES e la proteina C reattiva sono aumentate in poco più della metà dei pazienti e possono essere normali in malattia attiva, il fattore reumatoide e gli anticorpi anti-peptidi citrullinati sono per definizione assenti, e l’HLA-B27 è un forte elemento di supporto ma non fa diagnosi da solo, perché è presente anche in una parte della popolazione sana e manca in una minoranza di malati.
L’imaging è decisivo. La radiografia del bacino mostra la sacroileite bilaterale e simmetrica, che si classifica in gradi: sfumatura dei margini, erosioni con pseudoallargamento dello spazio articolare, sclerosi subcondrale e infine anchilosi. Nella colonna si osservano la squadratura dei corpi vertebrali, i sindesmofiti e, nelle fasi avanzate, la colonna a canna di bambù, con ossificazione anche dei legamenti interspinosi. Poiché le alterazioni radiografiche richiedono anni per comparire, la risonanza magnetica delle sacroiliache è l’esame che consente la diagnosi precoce: nelle sequenze sensibili all’acqua, con soppressione del grasso, evidenzia l’edema dell’osso subcondrale come segno di infiammazione attiva, e permette di riconoscere la forma non radiografica. I criteri classificativi attuali per la spondiloartrite assiale richiedono una lombalgia da almeno tre mesi in un soggetto con meno di quarantacinque anni e, in alternativa, la sacroileite all’imaging più almeno una caratteristica di spondiloartrite, oppure l’HLA-B27 più almeno due caratteristiche. Nella valutazione dell’attività si usano indici compositi basati su sintomi e reattanti di fase acuta.
Diagnosi differenziale
La prima distinzione, e la più frequente, è con la lombalgia meccanica, che è di gran lunga più comune: peggiora con l’attività, migliora con il riposo, non ha rigidità mattutina prolungata né dolore notturno e non risponde in modo caratteristico ai FANS. La seconda è con l’artrite reumatoide: qui l’interessamento è delle piccole articolazioni delle mani e dei piedi, simmetrico, con noduli, fattore reumatoide e anti-CCP positivi e risparmio della colonna lombare, mentre la spondilite colpisce lo scheletro assiale e le grandi articolazioni degli arti inferiori. Tra le altre spondiloartriti, l’artrite psoriasica si distingue per le lesioni cutanee e ungueali e per la sacroileite spesso asimmetrica con sindesmofiti grossolani, l’artrite reattiva per l’infezione genitourinaria o intestinale che la precede, l’artrite enteropatica per la malattia di Crohn o la colite ulcerosa concomitanti. L’iperostosi scheletrica idiopatica diffusa, o malattia di Forestier, si presenta nell’anziano con ossificazioni esuberanti del legamento longitudinale anteriore ma con sacroiliache indenni. Vanno infine ricordate l’osteite condensante dell’ileo nelle donne dopo gravidanze, le sacroileiti infettive, in genere monolaterali, e le spondilodisciti.
Terapia: i principi
Il trattamento ha due pilastri che non si escludono. Il primo è non farmacologico: l’esercizio fisico regolare, la fisioterapia con programmi di mobilizzazione della colonna ed esercizi respiratori, l’educazione posturale e l’abolizione del fumo, che peggiora la progressione radiografica, sono parte integrante della cura e non un complemento. Il secondo è farmacologico. I FANS sono la prima linea e hanno nella spondilite un’efficacia sintomatica caratteristica, tanto che la risposta ai FANS è uno degli elementi diagnostici; si usano alla dose minima efficace, in modo continuo o al bisogno secondo l’attività. I corticosteroidi sistemici hanno un ruolo marginale nella malattia assiale, mentre le infiltrazioni locali sono utili nelle artriti periferiche e nelle entesiti; i farmaci di fondo convenzionali come la sulfasalazina hanno efficacia sulle manifestazioni periferiche ma non sulla colonna.
Quando la malattia assiale resta attiva nonostante i FANS, sono indicati i farmaci biologici: gli inibitori del TNF-alfa, storicamente i primi, e gli inibitori dell’interleuchina-17, efficaci anche sulla forma non radiografica; più recentemente si sono aggiunti gli inibitori delle Janus chinasi. La scelta tiene conto delle manifestazioni extra-articolari: gli anticorpi monoclonali anti-TNF sono preferiti in presenza di uveite ricorrente e di malattia infiammatoria intestinale, mentre gli inibitori dell’interleuchina-17 sono da evitare nella malattia intestinale attiva. Prima di iniziare un biologico si esclude un’infezione tubercolare latente. La chirurgia è riservata all’artroprotesi d’anca nelle coxiti avanzate e alle osteotomie correttive della colonna in casi selezionati. L’uveite si tratta con colliri steroidei e midriatici, in collaborazione con l’oculista.
Complicanze
La complicanza strutturale più importante è l’anchilosi della colonna con deformità in cifosi, riduzione della mobilità e dell’espansibilità toracica e disabilità. La colonna fusa e osteoporotica è fragile: anche traumi banali possono causare fratture vertebrali, in particolare cervicali, spesso instabili e potenzialmente associate a lesioni midollari, tanto che ogni dolore nuovo e acuto in un paziente con spondilite avanzata va indagato con imaging. L’uveite ricorrente non trattata può portare a sinechie, glaucoma e cataratta. Le complicanze cardiovascolari comprendono l’aortite con insufficienza aortica e i blocchi di conduzione; quelle polmonari la malattia restrittiva da rigidità toracica e la fibrosi apicale. La sindrome della cauda equina è una complicanza rara delle fasi tardive. Infine, il rischio cardiovascolare complessivo è aumentato, come in tutte le malattie infiammatorie croniche.
Come cade la spondilite anchilosante al concorso
Nel concorso la spondilite anchilosante ha alcune forme classiche. La prima è il caso clinico del giovane uomo con lombalgia da mesi, rigidità mattutina, dolore notturno che migliora con il movimento, in cui si chiede la diagnosi più probabile, l’esame di laboratorio più utile, cioè l’HLA-B27, o l’esame di imaging più sensibile per la diagnosi precoce, cioè la risonanza magnetica delle sacroiliache. La seconda è la domanda sulle caratteristiche della lombalgia infiammatoria contrapposta a quella meccanica. La terza chiede il reperto radiologico caratteristico, con sindesmofiti e colonna a canna di bambù, o la sede del processo infiammatorio fondamentale, l’entesi. La quarta riguarda le manifestazioni extra-articolari, con l’uveite anteriore come risposta più frequente, o le associazioni con psoriasi e malattie intestinali. La quinta è sulla terapia: il farmaco di prima linea, i FANS, oppure la classe indicata in caso di fallimento, gli anti-TNF. Le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia propongono questi quesiti con il ragionamento esplicitato, il modo migliore per non confondere le spondiloartriti tra loro e con la malattia reumatoide.
In sintesi
La spondilite anchilosante è una spondiloartrite assiale a forte base genetica, legata all’HLA-B27, in cui l’infiammazione delle entesi e delle sacroiliache evolve in neoformazione ossea fino all’anchilosi. Si riconosce dalla lombalgia infiammatoria del giovane, dalla sacroileite alla risonanza e alla radiografia e dalle manifestazioni associate come l’uveite anteriore. Il fattore reumatoide è assente e la diagnosi è clinica e radiologica. La terapia parte dall’esercizio e dai FANS e prosegue con i biologici anti-TNF o anti-interleuchina-17 nelle forme attive, mentre le complicanze da ricordare sono le fratture della colonna fusa, l’uveite e l’aortite. Con questo schema in mente la maggior parte delle domande del concorso trova risposta immediata.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.