Sindrome di Brugada: pattern ECG, rischio e defibrillatore
8 Settembre 2026 · Mario Lomele
La sindrome di Brugada è una canalopatia ereditaria che predispone ad aritmie ventricolari maligne in un cuore strutturalmente normale. Colpisce tipicamente adulti giovani, con netta prevalenza maschile, e si manifesta spesso durante il sonno o in corso di febbre: due dettagli che ne raccontano il meccanismo.
La base genetica
La trasmissione è autosomica dominante a penetranza incompleta ed espressività variabile. Il gene più frequentemente coinvolto è SCN5A, che codifica per la subunità alfa del canale del sodio cardiaco: le mutazioni riducono la corrente di sodio in ingresso.
SCN5A spiega però solo una minoranza dei casi, intorno al 20-30%; nel resto la genetica resta non definita o multifattoriale. Un test genetico negativo non esclude la sindrome, che resta una diagnosi clinica ed elettrocardiografica.
Il pattern elettrocardiografico
Il reperto si cerca nelle derivazioni precordiali destre, V1 e V2. Oggi si distinguono due tipi:
Tipo 1, l’unico diagnostico
Sopraslivellamento del tratto ST maggiore o uguale a 2 mm con morfologia a tenda, cioè discendente e concava verso il basso, seguito da onda T negativa. È l’unico pattern che consente la diagnosi.
Tipo 2
Morfologia a sella, con sopraslivellamento seguito da onda T positiva o bifasica. Non è diagnostico da solo: richiede una conferma, tipicamente con il test farmacologico o con la registrazione in derivazioni alte.
Un accorgimento tecnico importante: posizionando gli elettrodi di V1 e V2 negli spazi intercostali superiori, cioè secondo e terzo invece del quarto, la sensibilità aumenta sensibilmente, perché si avvicinano al tratto di efflusso del ventricolo destro. Il metodo di lettura sistematica del tracciato è nella guida su come leggere un ECG.
Il pattern è dinamico
È una caratteristica che sorprende chi si aspetta un reperto stabile: l’aspetto elettrocardiografico può comparire e scomparire nello stesso paziente. Lo smascherano o lo accentuano:
- febbre, fattore scatenante ben documentato di aritmie in questi pazienti;
- farmaci bloccanti i canali del sodio;
- tono vagale elevato, riposo, fase post-prandiale, sonno;
- alterazioni elettrolitiche, in particolare iperkaliemia e ipokaliemia;
- alcol e cocaina.
Nei casi con pattern dubbio si esegue il test provocativo con ajmalina o flecainide, sotto monitoraggio continuo e con possibilità di rianimazione immediata.
La clinica
Molti portatori sono asintomatici e vengono individuati per un elettrocardiogramma eseguito ad altro scopo o per screening familiare. Quando compaiono, i sintomi sono:
- sincope, tipicamente notturna o a riposo, senza prodromi;
- respiro agonico notturno;
- palpitazioni;
- arresto cardiaco da fibrillazione ventricolare, che può essere la prima manifestazione.
La netta prevalenza nel sesso maschile e l’insorgenza intorno alla quarta decade sono elementi caratteristici. Nel sud-est asiatico la sindrome è nota da tempo come causa di morte improvvisa notturna.
Stratificazione del rischio
Non tutti i portatori hanno lo stesso rischio, e questo è il nodo clinico più delicato. Sono considerati elementi ad alto rischio:
- arresto cardiaco rianimato o aritmia ventricolare documentata;
- sincope aritmica in presenza di pattern tipo 1 spontaneo;
- pattern tipo 1 spontaneo, che pesa più di un pattern smascherato solo dai farmaci.
La familiarità per morte improvvisa e il risultato dello studio elettrofisiologico hanno oggi un peso più discusso rispetto al passato. Il paziente asintomatico con pattern indotto solo farmacologicamente ha un rischio basso.
Trattamento
Defibrillatore impiantabile
È l’unico presidio dimostratamente efficace nel prevenire la morte improvvisa. È indicato nei sopravvissuti ad arresto cardiaco e nei pazienti con sincope aritmica e pattern spontaneo di tipo 1. Nei pazienti asintomatici l’indicazione va valutata caso per caso, bilanciando il rischio aritmico con quello delle complicanze del dispositivo, non trascurabile in soggetti giovani.
Chinidina
Riduce le aritmie agendo sulla corrente transitoria in uscita di potassio. È usata nelle tempeste aritmiche, nei portatori di defibrillatore con scariche ripetute e in chi non può ricevere il dispositivo.
Ablazione
L’ablazione epicardica del substrato a livello del tratto di efflusso del ventricolo destro è un’opzione nei casi refrattari, in centri esperti.
Le misure quotidiane, che valgono per tutti
- trattare la febbre prontamente con antipiretici: è la raccomandazione più importante e più semplice;
- evitare i farmaci controindicati, consultando gli elenchi dedicati: comprendono numerosi antiaritmici, antidepressivi triciclici, litio, alcuni anestetici locali;
- evitare l’abuso di alcol e i pasti molto abbondanti;
- correggere prontamente le alterazioni elettrolitiche;
- screening dei familiari di primo grado con elettrocardiogramma.
Domande frequenti
Qual è l’unico pattern diagnostico?
Il tipo 1, con sopraslivellamento a tenda in V1-V2 seguito da onda T negativa. Il tipo 2 richiede conferma.
Perché la febbre è pericolosa?
Perché accentua il difetto della corrente del sodio e può smascherare il pattern e scatenare aritmie. Va trattata subito con antipiretici.
Un test genetico negativo esclude la sindrome?
No. Solo una minoranza dei pazienti ha una mutazione identificabile: la diagnosi resta elettrocardiografica e clinica.
Tutti i portatori devono avere il defibrillatore?
No. È indicato in chi ha avuto arresto cardiaco o sincope aritmica con pattern spontaneo; negli asintomatici la decisione è individuale.
In sintesi
La sindrome di Brugada è una canalopatia del sodio che si riconosce dal pattern tipo 1 in V1-V2, spesso dinamico e smascherato dalla febbre. La stratificazione del rischio guida l’impianto del defibrillatore, unico presidio efficace, mentre per tutti valgono le regole quotidiane: abbassare la febbre e conoscere i farmaci da evitare. Su temi aritmologici sono utili anche le pagine su sindrome di Wolff-Parkinson-White e blocco atrioventricolare.
Approfondimento esterno: le linee guida ESC sulle aritmie ventricolari contengono i criteri diagnostici e le indicazioni all’impianto.