Malformazione di Chiari: tipi, sintomi, RM e trattamento
8 Settembre 2026 · Mario Lomele
La malformazione di Chiari è un gruppo di anomalie della giunzione cranio-cervicale in cui parti del cervelletto scendono attraverso il forame magno nel canale spinale. Il nome comprende quadri molto diversi fra loro, dalla scoperta casuale in un paziente asintomatico alla malformazione grave incompatibile con la vita.
Che cos’è la malformazione di Chiari
Il tratto comune è la discesa delle tonsille cerebellari — o, nei tipi più gravi, anche del verme, del tronco encefalico e del quarto ventricolo — al di sotto del piano del forame magno. La causa più accreditata per la forma più comune è una fossa cranica posteriore troppo piccola rispetto al suo contenuto: il cervelletto, non trovando spazio, si fa strada verso il basso.
La conseguenza è un ostacolo alla circolazione del liquido cefalorachidiano alla giunzione cranio-cervicale, che spiega gran parte dei sintomi e la formazione della siringomielia.
La classificazione in quattro tipi
Tipo I
È di gran lunga la più frequente. Consiste nella discesa delle sole tonsille cerebellari oltre il forame magno, senza dislocazione del tronco o del quarto ventricolo. Spesso viene diagnosticata in adolescenza o in età adulta, talvolta come reperto occasionale. Si associa a siringomielia in una quota rilevante di casi.
Tipo II
Detta anche malformazione di Arnold-Chiari, comporta la discesa di tonsille, verme, tronco e quarto ventricolo. È quasi sempre associata a mielomeningocele e a idrocefalo, e si manifesta nel neonato o nel lattante. È la forma che pone i problemi clinici più impegnativi nei primi mesi di vita.
Tipo III
Rara e grave: alle alterazioni del tipo II si aggiunge un encefalocele occipitale o cervicale alto, con erniazione del contenuto della fossa posteriore. La prognosi è severa.
Tipo IV
Ipoplasia o aplasia cerebellare, senza vera erniazione. Molti autori la considerano un’entità distinta, impropriamente inserita nella stessa classificazione.
Si descrive inoltre una forma detta Chiari 0, con quadro clinico e siringomielia in assenza di discesa tonsillare significativa, e una Chiari 1.5, in cui alla discesa tonsillare si associa quella del tronco.
Il criterio radiologico
La risonanza magnetica è l’esame di riferimento. Il criterio convenzionale per il tipo I è una discesa delle tonsille cerebellari di almeno 5 mm sotto il piano del forame magno, misurata su immagini sagittali mediane; fra 3 e 5 mm si parla di ectopia tonsillare borderline.
Il numero però non basta: contano la morfologia appuntita delle tonsille, l’affollamento della fossa posteriore, la riduzione degli spazi liquorali perimidollari e soprattutto la presenza di siringomielia. Molti pazienti con discesa superiore a 5 mm restano asintomatici per tutta la vita, e il reperto isolato non equivale a malattia.
Gli studi di flusso liquorale con cine-RM documentano l’ostacolo alla circolazione del liquor e aiutano nella decisione chirurgica.
I sintomi
Nel tipo I il sintomo più caratteristico è la cefalea suboccipitale scatenata da manovre che aumentano la pressione: tosse, starnuto, sforzo fisico, ponzamento. È una cefalea breve, intensa, che dura secondi o minuti.
Si aggiungono:
- disturbi cerebellari: instabilità, atassia, nistagmo, in particolare nistagmo verso il basso;
- segni da compressione del tronco e dei nervi cranici bassi: disfagia, disfonia, apnee notturne;
- disturbi sensitivi e motori agli arti, spesso legati alla siringomielia;
- acufeni, vertigini, disturbi visivi.
Nel tipo II dominano stridore laringeo, apnee, difficoltà di alimentazione, debolezza degli arti superiori, in un neonato con mielomeningocele.
La siringomielia
È la complicanza più importante del tipo I. L’ostacolo al deflusso liquorale favorisce la formazione di una cavità piena di liquido nel midollo spinale, tipicamente cervicale.
Il quadro clinico che ne deriva è caratteristico: deficit sensitivo dissociato, con perdita della sensibilità termica e dolorifica a distribuzione detta a mantellina su spalle e arti superiori, e conservazione della sensibilità tattile e propriocettiva. Si aggiungono ipotrofia della muscolatura delle mani, scoliosi progressiva soprattutto nei bambini, ustioni o traumi non avvertiti.
Trattamento
Osservazione
I pazienti asintomatici, senza siringomielia, si controllano nel tempo: la maggior parte non progredisce e non richiede alcun intervento.
Chirurgia
L’indicazione esiste in presenza di sintomi progressivi, siringomielia o segni di compressione. L’intervento standard è la decompressione della fossa cranica posteriore: craniectomia suboccipitale, spesso con laminectomia di C1, con o senza apertura e plastica della dura madre.
L’obiettivo è ripristinare la circolazione liquorale alla giunzione. Nella maggioranza dei casi la cefalea da sforzo migliora e la siringomielia si riduce; i deficit neurologici già stabilizzati recuperano meno.
Nel tipo II la gestione è integrata con quella del mielomeningocele e dell’idrocefalo, che viene trattato per primo perché la sua correzione può da sola migliorare il quadro.
Domande frequenti
Una discesa tonsillare di 6 mm significa essere malati?
No. Il criterio radiologico definisce l’anomalia anatomica, non la malattia. In assenza di sintomi e di siringomielia, molti pazienti restano tali per tutta la vita.
Perché la cefalea peggiora con la tosse?
Perché le manovre che aumentano la pressione intratoracica trasmettono un’onda pressoria al liquor, che alla giunzione ostruita non riesce a compensare.
Che rapporto c’è con la siringomielia?
L’ostacolo al deflusso liquorale favorisce la formazione della cavità midollare. La siringomielia è una delle principali indicazioni all’intervento.
La chirurgia guarisce?
Migliora i sintomi legati alla pressione, in particolare la cefalea, e spesso riduce la siringomielia. I deficit neurologici consolidati recuperano solo parzialmente.
In sintesi
La malformazione di Chiari comprende quadri molto diversi, uniti dalla discesa di strutture cerebellari attraverso il forame magno. Il tipo I si riconosce dalla cefalea da sforzo e dal criterio dei 5 mm in RM, ma la decisione clinica dipende dai sintomi e dalla siringomielia, non dal millimetro. Sul metodo di lettura delle immagini possono servire anche le pagine su dita di Dawson, segno della silhouette e atelettasia in RX.
Approfondimento esterno: la voce Chiari malformation su Radiopaedia riporta criteri di misura e iconografia.