Degenerazione maculare: forme, diagnosi e terapia (SSM)
23 Settembre 2026 · Mario Lomele
La degenerazione maculare legata all’età è la principale causa di perdita irreversibile della visione centrale nei Paesi industrializzati dopo i sessant’anni. Al concorso di specializzazione compare con regolarità, perché permette di verificare in poche righe la conoscenza dell’anatomia della macula, della fisiopatologia della neovascolarizzazione, dei segni oftalmoscopici e della terapia con farmaci anti-VEGF. Qui ne ripercorriamo le basi con lo stile da manuale che serve per rispondere bene ai quiz.
Che cos’è la degenerazione maculare
La macula è la porzione centrale della retina, del diametro di circa cinque millimetri, responsabile della visione distinta, della lettura e della percezione dei colori. Al suo centro si trova la fovea, ricchissima di coni. Sotto i fotorecettori si trovano l’epitelio pigmentato retinico, la membrana di Bruch e la coriocapillare: un’unità funzionale che garantisce nutrimento, smaltimento dei metaboliti e rinnovamento dei segmenti esterni dei fotorecettori. La degenerazione maculare legata all’età (spesso abbreviata in DMLE o AMD) è una malattia degenerativa cronica di questo complesso, caratterizzata nelle fasi iniziali dall’accumulo di depositi extracellulari, le drusen, e da alterazioni pigmentarie, e nelle fasi avanzate da atrofia dell’epitelio pigmentato oppure dallo sviluppo di neovasi coroideali.
Si distinguono classicamente due forme avanzate. La forma secca o atrofica, di gran lunga la più frequente, evolve lentamente verso l’atrofia geografica. La forma umida o essudativa, meno comune ma responsabile della maggior parte dei casi di grave perdita visiva, è dovuta alla crescita di una membrana neovascolare coroideale che filtra liquido e sangue sotto la retina. Esistono anche degenerazioni maculari non legate all’età, come la malattia di Stargardt giovanile o la distrofia di Best, che appartengono al capitolo delle distrofie ereditarie e non vanno confuse con la forma senile.
Cause e fisiopatologia
L’età è il fattore di rischio dominante. Con gli anni l’epitelio pigmentato retinico accumula lipofuscina e perde la capacità di smaltire i residui della fagocitosi dei segmenti esterni dei fotorecettori; il materiale non digerito si deposita fra epitelio e membrana di Bruch formando le drusen. La membrana di Bruch si ispessisce e diventa meno permeabile, la coriocapillare si rarefà e il tessuto entra in uno stato di ipossia e stress ossidativo cronico. Un ruolo importante spetta all’infiammazione locale e all’attivazione del complemento: le varianti dei geni del fattore H del complemento e del locus ARMS2/HTRA1 sono i determinanti genetici meglio documentati.
Nella forma essudativa l’ipossia stimola la produzione di fattore di crescita dell’endotelio vascolare (VEGF), che induce la formazione di neovasi a partire dalla coroide. Questi vasi, fragili e permeabili, attraversano la membrana di Bruch e si accrescono sotto l’epitelio pigmentato o sotto la retina neurosensoriale, causando essudazione, emorragie, distacco dell’epitelio pigmentato e infine una cicatrice fibrovascolare disciforme che distrugge la fovea.
I fattori di rischio modificabili più importanti sono il fumo di sigaretta, che raddoppia o triplica il rischio, l’ipertensione arteriosa, l’obesità e una dieta povera di antiossidanti e carotenoidi. Contano anche la familiarità, l’iride chiara e l’esposizione cumulativa alla luce.
Clinica: come si presenta
Il sintomo iniziale è spesso una difficoltà nella lettura e nel riconoscere i volti, con necessità di più luce. La visione periferica è conservata, quindi il paziente non diventa mai completamente cieco e mantiene l’autonomia negli spostamenti, un dettaglio che spesso viene chiesto al concorso. Nella forma secca il calo visivo è lento e progressivo, nel corso di anni. Nella forma umida l’esordio è più rapido, nell’arco di giorni o settimane, e il segno più caratteristico è la metamorfopsia: le linee dritte appaiono distorte, ondulate o interrotte. Compare poi uno scotoma centrale, percepito come macchia grigia o scura al centro del campo visivo, e una riduzione della sensibilità al contrasto e della percezione dei colori.
All’esame del fondo oculare le drusen si presentano come depositi giallastri rotondeggianti, piccoli e a margini netti (drusen dure) oppure più grandi e sfumati (drusen molli, le più pericolose). Si osservano inoltre aree di iperpigmentazione o depigmentazione dell’epitelio pigmentato. Nell’atrofia geografica compaiono chiazze ben delimitate di atrofia attraverso cui si vedono i vasi coroideali. Nella forma essudativa si riconoscono una lesione grigio-verdastra sottoretinica, edema, essudati duri, emorragie sottoretiniche e, nelle fasi tardive, la cicatrice disciforme.
Diagnosi
La valutazione inizia con la misura dell’acuità visiva e con il test della griglia di Amsler, un reticolo a quadretti che il paziente osserva monocularmente: distorsioni o aree mancanti indicano una compromissione maculare. La griglia è anche lo strumento di automonitoraggio domiciliare per cogliere precocemente la conversione della forma secca in umida. L’oftalmoscopia dopo dilatazione pupillare consente di documentare drusen, alterazioni pigmentarie, atrofia ed essudazione.
La tomografia a coerenza ottica (OCT) è oggi l’esame cardine: mostra in sezione le drusen, l’assottigliamento degli strati esterni, la presenza di liquido intraretinico o sottoretinico, i distacchi dell’epitelio pigmentato e la membrana neovascolare, ed è lo strumento con cui si decide e si monitora la terapia. La fluorangiografia con fluoresceina sodica resta utile per confermare e classificare la neovascolarizzazione coroideale, che si presenta come iperfluorescenza precoce con diffusione tardiva del colorante; l’angiografia con verde di indocianina studia meglio la circolazione coroideale ed è indicata in forme particolari come la vasculopatia polipoidale. L’angio-OCT permette di visualizzare i neovasi senza mezzo di contrasto.
Diagnosi differenziale
Il calo della visione centrale nell’adulto e nell’anziano riconosce diverse cause. La cataratta dà un annebbiamento diffuso senza metamorfopsie e senza scotoma, con opacità visibile alla lampada a fessura. Il glaucoma cronico compromette la periferia del campo visivo e risparmia a lungo la visione centrale. L’edema maculare diabetico e l’occlusione venosa retinica si distinguono per il contesto sistemico e per il quadro angiografico. La corioretinopatia sierosa centrale colpisce soggetti più giovani, spesso maschi sotto stress o in terapia steroidea, con distacco sieroso della retina neurosensoriale che tende a risolversi spontaneamente. La membrana epiretinica e il foro maculare producono metamorfopsie ma hanno un aspetto OCT caratteristico. Le distrofie maculari ereditarie esordiscono in età giovanile e hanno un quadro elettrofisiologico specifico. Nei casi di emorragia sottoretinica massiva va considerato anche il melanoma della coroide.
Terapia: i principi
Per la forma secca non esiste una terapia in grado di ripristinare la funzione visiva. Le misure fondamentali sono la sospensione del fumo, il controllo dei fattori di rischio cardiovascolare e, nei pazienti con drusen intermedie o forma avanzata in un occhio, la supplementazione con antiossidanti e carotenoidi (vitamine C ed E, zinco, rame, luteina e zeaxantina) secondo le formulazioni studiate nei grandi trial, che riducono il rischio di progressione verso la forma avanzata ma non curano la malattia. Per l’atrofia geografica sono stati recentemente sviluppati inibitori del complemento a somministrazione intravitreale, con effetto di rallentamento della progressione. Gli ausili per ipovisione (lenti ingrandenti, sistemi elettronici) restano un cardine della riabilitazione.
Per la forma essudativa la terapia di riferimento è l’iniezione intravitreale di farmaci anti-VEGF, che bloccano lo stimolo alla neovascolarizzazione e riducono l’essudazione. Il trattamento richiede iniezioni ripetute, con schemi di carico seguiti da regimi a intervalli fissi o personalizzati in base alla risposta all’OCT, e va iniziato precocemente perché il recupero visivo dipende dal danno già instaurato. La terapia fotodinamica con verteporfina, un tempo standard, è oggi riservata a casi particolari. La fotocoagulazione laser è limitata a neovasi extrafoveali. Il monitoraggio con griglia di Amsler nell’occhio controlaterale è essenziale, perché la malattia è bilaterale e asimmetrica.
Complicanze
La complicanza più temuta della forma umida è l’emorragia sottoretinica o sottomaculare massiva, con perdita visiva improvvisa e grave; rara ma possibile è l’emorragia nel vitreo. Il distacco dell’epitelio pigmentato può lacerarsi (rottura dell’epitelio pigmentato), talvolta proprio dopo un’iniezione anti-VEGF, con crollo dell’acuità visiva. L’esito naturale della neovascolarizzazione non trattata è la cicatrice disciforme, che azzera la funzione della fovea. Le iniezioni intravitreali comportano rischi propri: endoftalmite, distacco di retina, aumento della pressione intraoculare, cataratta traumatica. Sul piano generale, la perdita della visione centrale nell’anziano si associa a isolamento, cadute e depressione, aspetti da considerare nella presa in carico.
Come cade la degenerazione maculare al concorso
Le domande sulla degenerazione maculare seguono alcuni schemi ricorrenti. Il primo è il riconoscimento del sintomo: “un paziente di settant’anni riferisce che le linee dritte appaiono ondulate”: la risposta attesa è metamorfopsia da degenerazione maculare, e il test che la evidenzia è la griglia di Amsler. Il secondo schema riguarda il segno oftalmoscopico precoce, cioè le drusen, e la distinzione fra drusen dure e molli in termini di rischio evolutivo. Il terzo chiede quale forma sia più frequente (la secca) e quale sia responsabile della maggior parte delle perdite visive gravi (l’umida). Il quarto verte sulla terapia: “qual è il trattamento di prima scelta della forma essudativa?” con risposta anti-VEGF intravitreali, oppure “quale trattamento è indicato nella forma secca?” con risposta supplementazione antiossidante e controllo dei fattori di rischio. Il quinto schema è di diagnosi differenziale: distinguere, in base a visione centrale contro periferica, la degenerazione maculare dal glaucoma e dalla cataratta, oppure riconoscere la corioretinopatia sierosa centrale nel giovane sotto stress.
Chi si prepara con le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia troverà questi quesiti spiegati con il ragionamento che porta alla risposta corretta, un metodo utile anche per capire come funzionano le scelte SSM in vista dell’eventuale specializzazione in oftalmologia.
In sintesi
La degenerazione maculare legata all’età è una malattia degenerativa del complesso fotorecettori-epitelio pigmentato-membrana di Bruch-coriocapillare, con forte legame con età, fumo e fattori genetici del complemento. La forma secca, più comune, si manifesta con drusen e alterazioni pigmentarie e progredisce lentamente verso l’atrofia geografica; la forma umida, meno frequente ma più aggressiva, è dovuta a neovasi coroideali VEGF-dipendenti e si presenta con metamorfopsie e scotoma centrale a insorgenza rapida. La visione periferica è conservata. La diagnosi si basa su griglia di Amsler, fondo oculare, OCT e angiografia. La terapia è la supplementazione antiossidante e la correzione dei fattori di rischio nella forma secca, le iniezioni intravitreali di anti-VEGF nella forma umida. Le complicanze principali sono l’emorragia sottoretinica, la rottura dell’epitelio pigmentato e la cicatrice disciforme.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.