Approfondimenti
Concorso SSM
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Trisomia 18: sindrome di Edwards per il concorso SSM
La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, è un’aneuploidia autosomica in cui le cellule portano tre copie, totali o parziali, del cromosoma 18. È la seconda…
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Trisomia 13: sindrome di Patau per il concorso SSM
La trisomia 13, chiamata anche sindrome di Patau, è un’aneuploidia autosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 13 in più, completo o parziale. È la meno frequente fra…
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Sindrome X fragile: genetica FMR1, clinica e diagnosi
La sindrome X fragile è la causa ereditaria più comune di disabilità intellettiva e la più frequente causa monogenica nota di disturbo dello spettro autistico. Deriva dall’espansione di…
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Sindrome di Williams: 7q11.23, cuore, calcio e diagnosi
La sindrome di Williams, nota anche come sindrome di Williams-Beuren, è una malattia genetica da microdelezione della regione 7q11.23 che comprende il gene dell’elastina. Unisce in un quadro…
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Sindrome di Rett: MECP2, clinica e concorso SSM
La sindrome di Rett è un disturbo del neurosviluppo di origine genetica che colpisce quasi esclusivamente le bambine e che si manifesta con una regressione delle competenze acquisite…
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Sindrome di Prader Willi: imprinting, clinica e diagnosi
La sindrome di Prader Willi è una malattia genetica rara dovuta alla perdita di espressione dei geni di origine paterna nella regione 15q11-q13, ed è il modello più…
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Sindrome di Noonan: RASopatia, cuore e confronto Turner
La sindrome di Noonan è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante appartenente al gruppo delle RASopatie, causata da mutazioni che iperattivano la via di segnale RAS-MAPK. Si…
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Sindrome di Angelman: UBE3A, clinica, EEG e diagnosi
La sindrome di Angelman è una malattia genetica del neurosviluppo causata dalla perdita di funzione del gene UBE3A di origine materna nella regione 15q11-q13. Si manifesta con disabilità…
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Osteogenesi imperfetta: genetica, clinica e diagnosi
L’osteogenesi imperfetta è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata da fragilità ossea, fratture ricorrenti per traumi minimi e, in molte forme, sclere blu, ipoacusia e alterazioni dentarie.…
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Omocistinuria: clinica, diagnosi e terapia per l’SSM
L’omocistinuria è una malattia metabolica ereditaria del metabolismo degli aminoacidi solforati, caratterizzata da livelli molto elevati di omocisteina nel sangue e nelle urine. La forma classica, dovuta al…
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