Approfondimenti
Concorso SSM
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Osteomalacia: cause, diagnosi e terapia per il concorso SSM
L’osteomalacia è la malattia metabolica dell’osso che il candidato al Concorso Nazionale SSM deve saper distinguere con sicurezza dall’osteoporosi, perché le due condizioni condividono la fragilità scheletrica e…
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Neurofibromatosi: NF1 e NF2 per il concorso SSM
Fra le malattie genetiche che il concorso SSM ripropone con maggiore regolarità, la neurofibromatosi occupa un posto di primo piano: è relativamente frequente, ha criteri diagnostici clinici ben…
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Malattia di Wilson: sintomi, diagnosi e terapia per il SSM
La malattia di Wilson è una delle poche patologie genetiche del metabolismo che il medico deve saper riconoscere in fretta, perché è una delle rare cause di cirrosi…
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Malattia di Paget dell’osso: diagnosi e terapia per il SSM
La malattia di Paget dell’osso è una delle patologie metaboliche scheletriche più chieste al Concorso Nazionale SSM, perché combina un laboratorio riconoscibile, un quadro radiologico caratteristico e alcune…
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Fenilchetonuria: enzima, screening e quiz SSM
La fenilchetonuria è il prototipo delle malattie metaboliche ereditarie e l’esempio più citato di condizione in cui lo screening neonatale e una dieta iniziata nelle prime settimane di…
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Emocromatosi: genetica, diagnosi e terapia per l’SSM
L’emocromatosi è la malattia genetica da accumulo più comune nelle popolazioni di origine nord-europea e un classico delle domande di medicina interna del Concorso Nazionale SSM. Piace a…
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Distrofia muscolare di Duchenne: guida per la SSM
La distrofia muscolare di Duchenne è la più frequente e la più grave delle distrofie muscolari dell’infanzia, ed è il modello su cui il concorso SSM costruisce le…
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Deficit di alfa-1 antitripsina: enfisema e fegato per il SSM
Il deficit di alfa-1 antitripsina è la malattia genetica che lega insieme due organi apparentemente lontani, il polmone e il fegato, e per questo compare con regolarità nelle…
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Corea di Huntington: genetica e clinica per la SSM
La corea di Huntington è la malattia neurodegenerativa ereditaria per eccellenza e il modello con cui il concorso SSM verifica la conoscenza delle malattie da espansione di triplette,…
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Anemia falciforme: crisi, diagnosi e terapia per l’SSM
L’anemia falciforme è l’emoglobinopatia più studiata al mondo e una delle malattie che meglio insegna a ragionare in termini di genotipo, fenotipo e fisiopatologia. Per chi prepara il…
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