Cardiomiopatia ipertrofica: guida per il concorso SSM
22 Settembre 2026 · Mario Lomele
La cardiomiopatia ipertrofica è la malattia cardiaca genetica più frequente e la prima causa di morte improvvisa nel giovane atleta: due primati che bastano a spiegare perché compaia con tanta regolarità nelle prove del concorso di specializzazione. Il quiz la propone di solito attraverso il soffio che aumenta con la manovra di Valsalva, il giovane sportivo con sincope, la sindrome di morte improvvisa in famiglia o l’ecocardiogramma con ipertrofia settale asimmetrica. Questa scheda riordina definizione, genetica, fisiopatologia, clinica, diagnosi, terapia e complicanze della cardiomiopatia ipertrofica, con le forme di domanda più ricorrenti al Concorso Nazionale SSM.
Che cos’è la cardiomiopatia ipertrofica
La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia primitiva del miocardio caratterizzata da un aumento dello spessore della parete del ventricolo sinistro non spiegato da condizioni di carico anomale, come l’ipertensione arteriosa o la stenosi aortica. Il criterio diagnostico nell’adulto è uno spessore parietale uguale o superiore a quindici millimetri in uno o più segmenti, misurato con ecocardiografia o risonanza; nei familiari di un caso accertato bastano tredici millimetri. L’ipertrofia è tipicamente asimmetrica e interessa in modo prevalente il setto interventricolare, ma esistono varianti apicali, medio-ventricolari e concentriche.
Circa un paziente su tre presenta a riposo un’ostruzione dinamica del tratto di efflusso del ventricolo sinistro, e un altro terzo la sviluppa con la provocazione (sforzo, Valsalva): si parla allora di forma ostruttiva. La malattia ha una prevalenza stimata attorno a un caso ogni cinquecento persone nella popolazione generale, con espressività variabile che va dal portatore asintomatico per tutta la vita al giovane che muore improvvisamente durante lo sport.
Cause e fisiopatologia
La cardiomiopatia ipertrofica è nella maggior parte dei casi una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, con penetranza incompleta ed età-dipendente. Le mutazioni interessano i geni che codificano le proteine del sarcomero: le più frequenti riguardano la catena pesante della beta-miosina (MYH7) e la proteina C legante la miosina (MYBPC3), che insieme rendono conto di gran parte dei casi con genotipo identificato; seguono troponina T, troponina I, alfa-tropomiosina e altre. Il test genetico identifica una mutazione in circa la metà dei probandi e serve soprattutto per lo screening a cascata dei familiari.
Esistono fenocopie, cioè malattie che imitano l’ipertrofia sarcomerica e vanno riconosciute perché hanno terapie specifiche: la malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi A, legata all’X), l’amiloidosi cardiaca, la malattia di Danon, le glicogenosi come la malattia di Pompe, la sindrome di Noonan e le altre RASopatie, l’ataxia di Friedreich e le malattie mitocondriali. Il cuore d’atleta è un’altra condizione da distinguere, e la sezione sulla diagnosi differenziale ne parla.
La fisiopatologia ha quattro componenti. La prima è l’ostruzione dinamica dell’efflusso: il setto ipertrofico restringe il tratto di efflusso e il flusso ad alta velocità trascina il lembo anteriore della mitrale verso il setto (movimento sistolico anteriore, SAM), aggravando l’ostruzione e causando insufficienza mitralica; ogni condizione che riduce il volume ventricolare o aumenta la contrattilità (disidratazione, Valsalva, ortostatismo, inotropi, vasodilatatori) peggiora il gradiente. La seconda è la disfunzione diastolica, per la rigidità del miocardio ipertrofico e disorganizzato. La terza è l’ischemia miocardica da squilibrio fra massa e perfusione, con malattia dei piccoli vasi e coronarie epicardiche indenni. La quarta è il substrato aritmogeno, costituito dal disarray delle miofibrille e dalla fibrosi interstiziale, base delle aritmie ventricolari.
Quadro clinico
Molti pazienti sono asintomatici e la malattia viene scoperta per un soffio, un ECG anomalo o lo screening familiare. Quando presenti, i sintomi comprendono dispnea da sforzo, la più frequente, dovuta all’aumento delle pressioni di riempimento; angina da sforzo con coronarie sane; palpitazioni; presincope e sincope, particolarmente preoccupante se da sforzo o ripetuta, perché può dipendere da ostruzione, da aritmie ventricolari o da risposta pressoria anomala. In una quota di pazienti la prima manifestazione è purtroppo la morte improvvisa, tipicamente in soggetti giovani durante o subito dopo uno sforzo intenso.
All’esame obiettivo della forma ostruttiva si apprezza un soffio sistolico eiettivo, rude, lungo il margine sternale sinistro e all’apice, che non si irradia ai vasi del collo; il suo comportamento con le manovre è il dato più chiesto: aumenta con la manovra di Valsalva e passando in piedi (riduzione del precarico) e con i nitrati, diminuisce con l’accovacciamento, la stretta delle mani e il sollevamento delle gambe (aumento del precarico e del postcarico). Il polso carotideo è celere e bifido (pulsus bisferiens), l’itto è forte e talvolta a doppio impulso, ed è spesso presente un quarto tono. Può coesistere un soffio olosistolico apicale da insufficienza mitralica secondaria al SAM.
Diagnosi
L’elettrocardiogramma è alterato nella grande maggioranza dei casi ed è spesso il primo indizio: ipertrofia ventricolare sinistra con alterazioni della ripolarizzazione, onde Q “pseudo-infartuali” profonde e strette nelle derivazioni laterali e inferiori per l’ipertrofia settale, onde T negative giganti nelle precordiali nella forma apicale, ingrandimento atriale sinistro. La guida su come leggere un ECG aiuta a distinguere questi segni dalle varianti dell’atleta.
L’ecocardiogramma è l’esame diagnostico principale: misura gli spessori, documenta l’asimmetria settale, il SAM della mitrale, il gradiente nel tratto di efflusso a riposo e dopo Valsalva o sforzo, l’insufficienza mitralica e la disfunzione diastolica, oltre a escludere la stenosi aortica valvolare. La risonanza magnetica cardiaca è complementare: definisce meglio le forme apicali e le zone di ipertrofia difficili da esplorare, quantifica la massa e soprattutto la fibrosi con il late gadolinium enhancement, che ha valore prognostico per il rischio aritmico. L’Holter di quarantotto ore ricerca la tachicardia ventricolare non sostenuta, il test da sforzo valuta la risposta pressoria e il gradiente da sforzo. Il test genetico conferma la diagnosi nei casi dubbi e permette lo screening dei parenti di primo grado, cui è comunque raccomandato il controllo clinico ed ecocardiografico periodico.
La stratificazione del rischio di morte improvvisa è parte integrante della diagnosi: i fattori considerati sono la storia familiare di morte improvvisa, la sincope inspiegata, la tachicardia ventricolare non sostenuta, lo spessore massimo della parete uguale o superiore a trenta millimetri, la risposta pressoria anomala allo sforzo, il diametro atriale sinistro, il gradiente e l’età; le linee guida europee li combinano in un punteggio che stima il rischio a cinque anni, integrato dall’estensione della fibrosi alla risonanza e dalla presenza di aneurisma apicale.
Diagnosi differenziale
La prima diagnosi differenziale è con la stenosi aortica valvolare: soffio irradiato al collo, polso parvus et tardus, secondo tono ridotto e comportamento opposto con le manovre orientano verso la valvulopatia. Il cuore d’atleta è il secondo grande problema: negli sportivi di resistenza lo spessore parietale può raggiungere i tredici-quindici millimetri, ma l’ipertrofia è simmetrica, la cavità ventricolare è dilatata anziché piccola, la funzione diastolica è normale, non c’è storia familiare né fibrosi alla risonanza, e l’ipertrofia regredisce dopo alcuni mesi di sospensione dell’allenamento.
La cardiopatia ipertensiva dà un’ipertrofia concentrica e proporzionata alla storia di ipertensione, da ricordare quando si studia l’ipertensione arteriosa. Le fenocopie vanno sospettate in presenza di indizi extracardiaci: acroparestesie, angiocheratomi e proteinuria per la malattia di Fabry; sindrome del tunnel carpale bilaterale, neuropatia e bassi voltaggi all’ECG nonostante l’ipertrofia per l’amiloidosi; miopatia scheletrica e pre-eccitazione per la malattia di Danon; dismorfismi per la sindrome di Noonan. Nella forma apicale con onde T negative giganti il distrattore è la sindrome coronarica acuta.
Terapia: i principi
La terapia della cardiomiopatia ipertrofica ha tre obiettivi: alleviare i sintomi, prevenire la morte improvvisa e gestire le complicanze. Per i sintomi da ostruzione i farmaci di prima scelta sono i beta-bloccanti, che riducono la contrattilità e allungano la diastole, seguiti dai calcio-antagonisti non diidropiridinici (verapamil, diltiazem) in caso di intolleranza; la disopiramide, un antiaritmico con effetto inotropo negativo, può essere aggiunta nelle forme ostruttive refrattarie. Una novità è rappresentata dagli inibitori della miosina cardiaca (mavacamten), che riducono il gradiente agendo sul difetto sarcomerico. Vanno evitati i vasodilatatori, i nitrati, i diuretici ad alte dosi e gli inotropi come la digossina, che aggravano l’ostruzione; i calcio-antagonisti diidropiridinici sono controindicati nella forma ostruttiva.
Quando i sintomi persistono nonostante la terapia medica e il gradiente è elevato, si ricorre alla riduzione del setto: la miectomia chirurgica secondo Morrow, che è il riferimento nei centri esperti e nei giovani, oppure l’ablazione settale con alcol per via percutanea, con iniezione di etanolo nel ramo settale della discendente anteriore, preferita negli anziani o nei pazienti a rischio chirurgico, che comporta un rischio maggiore di blocco atrioventricolare. Il pacing bicamerale ha un ruolo marginale.
La prevenzione della morte improvvisa si basa sull’impianto di defibrillatore nei sopravvissuti a un arresto cardiaco o a tachicardia ventricolare sostenuta (prevenzione secondaria) e nei pazienti con rischio stimato elevato (prevenzione primaria). A tutti i pazienti è raccomandata l’astensione dall’attività sportiva agonistica e dagli sforzi intensi, con valutazioni individualizzate nei casi a basso rischio secondo gli orientamenti più recenti. La fibrillazione atriale richiede anticoagulazione indipendentemente dal punteggio di rischio tromboembolico e controllo del ritmo, perché la perdita del contributo atriale è mal tollerata. Nella fase terminale con disfunzione sistolica (“burn-out”) si applica la terapia dello scompenso e si valuta il trapianto.
Complicanze
La complicanza più temuta è la morte improvvisa da aritmie ventricolari, con incidenza annua complessiva bassa ma concentrata nei soggetti giovani con fattori di rischio. La fibrillazione atriale è la complicanza aritmica più frequente, favorita dalla dilatazione atriale, ed è associata a un rischio embolico elevato e a peggioramento emodinamico. Lo scompenso cardiaco può essere a frazione di eiezione conservata, per la disfunzione diastolica e l’ostruzione, o, in una minoranza di casi, a frazione ridotta nella fase evolutiva con assottigliamento delle pareti e dilatazione. L’insufficienza mitralica da SAM, l’endocardite infettiva sulla mitrale e sul setto (rara), l’aneurisma apicale con rischio trombotico e aritmico nelle forme medio-ventricolari e il blocco atrioventricolare dopo ablazione settale completano il quadro.
Come cade la cardiomiopatia ipertrofica al concorso
Al concorso la cardiomiopatia ipertrofica è un argomento affidabile, e le domande si concentrano su pochi nuclei:
- Il soffio e le manovre. Quale soffio aumenta con la manovra di Valsalva e con l’ortostatismo? Quello della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Il quiz può chiedere la manovra che lo riduce (accovacciamento, handgrip) o la differenza con la stenosi aortica.
- Il giovane atleta. Sincope da sforzo o morte improvvisa in un ragazzo di vent’anni con storia familiare positiva: la diagnosi più probabile è la cardiomiopatia ipertrofica. Il distrattore è la miocardite o la cardiomiopatia aritmogena, che nella variante classica interessa il ventricolo destro.
- La genetica. Qual è la modalità di trasmissione? Autosomica dominante. Quali geni sono coinvolti? Quelli delle proteine sarcomeriche, in particolare beta-miosina e proteina C legante la miosina.
- I farmaci da evitare. Quale farmaco è controindicato nella forma ostruttiva? I nitrati, i vasodilatatori, la digossina, i diidropiridinici. Qual è il farmaco di prima scelta? Il beta-bloccante.
- La prevenzione della morte improvvisa. Quale presidio è indicato dopo un arresto cardiaco rianimato? Il defibrillatore impiantabile. Quali fattori aumentano il rischio? Spessore di trenta millimetri, sincope inspiegata, tachicardia ventricolare non sostenuta, storia familiare.
Le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia ripropongono questi quesiti con le spiegazioni, il che aiuta a consolidare la logica delle manovre e dei farmaci senza doverla imparare a memoria. Il tema resta poi centrale in tutta la specializzazione in Cardiologia.
In sintesi
La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia genetica del sarcomero a trasmissione autosomica dominante, definita da uno spessore parietale di almeno quindici millimetri non spiegato dal carico, con ipertrofia settale asimmetrica e, in molti casi, ostruzione dinamica dell’efflusso con SAM della mitrale. La fisiopatologia combina ostruzione, disfunzione diastolica, ischemia microvascolare e substrato aritmogeno. Clinicamente va da forme silenti a dispnea, angina, sincope e morte improvvisa nel giovane; il soffio aumenta con Valsalva e si riduce con l’accovacciamento. L’ecocardiogramma, la risonanza con valutazione della fibrosi, l’Holter e il test genetico completano la diagnosi e la stratificazione del rischio. La terapia si basa sui beta-bloccanti, evita i vasodilatatori e gli inotropi, ricorre alla miectomia o all’ablazione settale nelle forme refrattarie e al defibrillatore nei pazienti a rischio. Al concorso la cardiomiopatia ipertrofica cade come domanda sul soffio e le manovre, sull’atleta con sincope, sulla genetica, sui farmaci controindicati e sulla prevenzione della morte improvvisa.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.