Carcinoma basocellulare: clinica, Gorlin e terapia (SSM)
30 Settembre 2026 · Mario Lomele
Il carcinoma basocellulare, chiamato anche basalioma, è il tumore maligno più frequente della pelle e, più in generale, uno dei tumori più comuni nella popolazione di pelle chiara. Origina dalle cellule dello strato basale dell’epidermide e dei follicoli piliferi, cresce lentamente, invade in profondità i tessuti vicini ma metastatizza in modo del tutto eccezionale. Proprio questa combinazione, alta aggressività locale e bassissima tendenza a diffondere a distanza, è il concetto che i quiz del Concorso SSM verificano più spesso, insieme alla sindrome di Gorlin e alle caratteristiche dermoscopiche della lesione.
Che cos’è il carcinoma basocellulare
Dal punto di vista istologico il carcinoma basocellulare è una neoplasia epiteliale costituita da nidi e cordoni di cellule basaloidi, piccole, con scarso citoplasma e nucleo ipercromatico, che alla periferia si dispongono a palizzata. Tipica è la retrazione dello stroma attorno ai nidi tumorali, che crea spazi artefattuali ben visibili al microscopio. Lo stroma circostante è parte integrante del tumore: il basalioma dipende dal suo microambiente mesenchimale, e questa dipendenza è una delle spiegazioni proposte per la rarità delle metastasi.
A differenza del carcinoma spinocellulare, il basocellulare non ha una lesione precursore riconosciuta: non esiste un equivalente della cheratosi attinica. Compare quindi direttamente come tumore su cute apparentemente sana, per lo più fotoesposta. È un tumore dell’adulto e dell’anziano; la comparsa in età giovanile, o la presenza di numerose lesioni in un paziente giovane, deve far pensare a una predisposizione genetica.
Eziopatogenesi e fattori di rischio
Il principale fattore di rischio è l’esposizione alle radiazioni ultraviolette. Per il basalioma conta soprattutto l’esposizione intermittente e intensa, con ustioni solari in età infantile e adolescenziale, più che la dose cumulativa di tutta la vita, che è invece il determinante tipico dello spinocellulare. Contano il fototipo chiaro, i capelli rossi o biondi, gli occhi chiari, la tendenza a scottarsi, l’età avanzata e il sesso maschile. Altri fattori sono le radiazioni ionizzanti, l’esposizione cronica all’arsenico, l’immunosoppressione (per esempio nei trapiantati d’organo, anche se in questo gruppo aumenta molto di più lo spinocellulare) e alcune genodermatosi come lo xeroderma pigmentoso e l’albinismo.
Sul piano molecolare il carcinoma basocellulare è il prototipo dei tumori da attivazione della via di segnalazione Hedgehog. In condizioni normali il recettore PTCH1 inibisce la proteina SMO; mutazioni con perdita di funzione di PTCH1, o più raramente mutazioni attivanti di SMO, liberano la via e portano all’attivazione dei fattori di trascrizione GLI con proliferazione incontrollata. Anche le mutazioni di TP53 indotte dagli ultravioletti sono frequenti. Questo meccanismo non è solo teoria: è la base dei farmaci inibitori di SMO usati nelle forme avanzate.
La sindrome di Gorlin
La sindrome del carcinoma basocellulare nevoide, o sindrome di Gorlin-Goltz, è una malattia autosomica dominante dovuta a mutazioni germinali di PTCH1. I pazienti sviluppano numerosi basaliomi già in giovane età, spesso anche su cute non fotoesposta. Si associano cheratocisti odontogene della mandibola, pits palmo-plantari (piccole depressioni puntiformi di palmi e piante), anomalie scheletriche come costole bifide, calcificazione precoce della falce cerebrale, macrocefalia e un rischio aumentato di medulloblastoma nell’infanzia. In questi pazienti la radioterapia va evitata il più possibile, perché induce nuovi basaliomi nel campo irradiato: è un dettaglio che compare spesso nelle domande.
Clinica: le forme del basalioma
La sede tipica è il volto, soprattutto il naso, le guance, la fronte, le palpebre e le regioni periauricolari, ma anche il tronco. Classicamente il carcinoma basocellulare non compare sulle mucose, a differenza dello spinocellulare. Le forme cliniche principali hanno aspetto e comportamento diversi.
La forma nodulare è la più frequente: una papula o un nodulo di aspetto perlaceo, traslucido, con fini teleangectasie arborizzate sulla superficie e un bordo rilevato. Crescendo può ulcerarsi al centro, dando la cosiddetta ulcus rodens, un’ulcera con margini perlacei che tende ad approfondirsi. La forma superficiale si presenta come una chiazza eritematosa, finemente desquamante, a limiti netti, con un sottile bordo perlaceo; è più comune sul tronco e può essere confusa con un eczema o con una chiazza di psoriasi che non risponde alla terapia topica.
La forma sclerodermiforme, o morfeiforme, è la più insidiosa: appare come una placca biancastra, cicatriziale, a limiti sfumati, con margini clinici che sottostimano ampiamente l’estensione reale. È la forma con maggior rischio di recidiva dopo asportazione. La forma pigmentata contiene melanina e può simulare un melanoma o un nevo; la dermoscopia aiuta a distinguerla. Esistono poi forme infiltrative e micronodulari, che l’istologia classifica ad alto rischio. Le lesioni trascurate delle zone centrali del volto, del canto interno dell’occhio e del padiglione auricolare possono invadere cartilagine, osso e orbita, con esiti distruttivi: sono i cosiddetti basaliomi terebranti.
Diagnosi
La diagnosi è clinica e dermoscopica, confermata dall’esame istologico. In dermoscopia il carcinoma basocellulare si riconosce per l’assenza di reticolo pigmentario e per la presenza di vasi arborizzati ben a fuoco, nidi ovoidali blu-grigi, globuli multipli, aree a foglia d’acero, strutture a ruota di carro e ulcerazioni. L’assenza di rete pigmentaria è un elemento utile per separarlo dalle lesioni melanocitarie, come il nevo e il melanoma.
La biopsia (incisionale o a punch) serve quando la diagnosi è incerta o prima di terapie non chirurgiche; nelle lesioni piccole e tipiche si procede spesso direttamente all’escissione, che è diagnostica e terapeutica insieme. L’istologia definisce il sottotipo e i margini. La stadiazione strumentale non è necessaria nella grande maggioranza dei casi, proprio perché le metastasi sono eccezionali; le immagini (TC o RM) si riservano ai tumori localmente avanzati che interessano osso, orbita o strutture nervose, per pianificare il trattamento.
Nella diagnosi differenziale entrano il carcinoma spinocellulare, che cresce più rapidamente ed è spesso ipercheratosico, il cheratoacantoma, il melanoma amelanotico, i nevi intradermici del volto, l’iperplasia sebacea (papule giallastre ombelicate), il molluscum contagioso nell’adulto e, per le forme superficiali, eczema, psoriasi e malattia di Bowen.
Terapia del carcinoma basocellulare
Il trattamento di prima scelta è l’escissione chirurgica con margini di cute sana adeguati al rischio della lesione, con esame istologico dei margini. Nelle sedi critiche del volto, nelle forme sclerodermiformi o infiltrative e nelle recidive, la chirurgia micrografica di Mohs consente di controllare in modo completo i margini risparmiando tessuto sano, e offre i tassi di guarigione più alti. Quando i margini risultano interessati, si valuta la riescissione.
Per le forme superficiali e a basso rischio esistono alternative non chirurgiche: l’imiquimod topico, immunomodulatore agonista dei recettori toll-like 7; il 5-fluorouracile topico; la terapia fotodinamica; la crioterapia e il curettage con elettrocoagulazione. La radioterapia è un’opzione nei pazienti anziani o non operabili, e nelle sedi in cui la chirurgia sarebbe demolitiva, ma va evitata nei pazienti con sindrome di Gorlin e nei giovani.
Per le forme localmente avanzate non trattabili con chirurgia o radioterapia, e per le rarissime forme metastatiche, si usano gli inibitori della via Hedgehog (vismodegib e sonidegib, che bloccano SMO). Sono farmaci con effetti collaterali tipici come spasmi muscolari, disgeusia, alopecia e perdita di peso, e sono teratogeni. In caso di progressione o intolleranza è disponibile l’immunoterapia con anticorpi anti-PD-1. Dopo il trattamento il follow-up dermatologico è importante, perché chi ha avuto un basalioma ha un rischio elevato di svilupparne altri.
Prevenzione
La prevenzione primaria consiste nella fotoprotezione: evitare le scottature, soprattutto in età pediatrica, limitare l’esposizione nelle ore centrali, usare indumenti coprenti, cappello e creme solari ad ampio spettro, evitare le lampade abbronzanti. La prevenzione secondaria è l’autoesame della pelle e il controllo dermatologico periodico nei soggetti a rischio: persone di fototipo chiaro, anziani con danno attinico diffuso, trapiantati, pazienti con precedenti tumori cutanei e portatori di sindromi genetiche. Il concetto dei livelli di prevenzione, trattato in generale nell’articolo su prevenzione primaria, secondaria e terziaria, si applica bene ai tumori cutanei.
Come cade il carcinoma basocellulare al concorso
Le domande sul carcinoma basocellulare seguono alcuni schemi ricorrenti. Il primo è la descrizione clinica: un paziente anziano con una papula perlacea del naso con teleangectasie, a crescita lenta, magari ulcerata al centro; la risposta attesa è basalioma. Il secondo è la prognosi: il quesito chiede quale affermazione sia vera e l’opzione corretta è che il tumore è localmente invasivo ma metastatizza molto raramente. Il terzo riguarda la genetica: via Hedgehog, PTCH1, sindrome di Gorlin con cheratocisti mandibolari e pits palmari. Il quarto chiede la terapia di scelta, che è la chirurgia, con Mohs nelle sedi difficili.
Gli errori tipici sono prevedibili. Il più comune è attribuire al basalioma una lesione precancerosa come la cheratosi attinica, che appartiene invece allo spinocellulare. Un altro è pensare che serva sempre una stadiazione con TC o linfonodo sentinella, confondendo il basalioma con il melanoma. Molti candidati sbagliano anche il fattore di rischio, scegliendo la dose cumulativa di ultravioletti anziché l’esposizione intermittente con ustioni; altri dimenticano che nella sindrome di Gorlin la radioterapia è sconsigliata. Infine attenzione alla sede: una lesione di una mucosa, come il labbro interno o la mucosa genitale, orienta verso lo spinocellulare e non verso il basocellulare.
Esercitarsi su casi clinici è il modo migliore per consolidare questi riconoscimenti: nella Piattaforma Accademia trovi simulazioni commentate che spiegano perché ciascuna opzione è giusta o sbagliata. Per il quadro generale della disciplina e del percorso di formazione puoi leggere anche la scheda sulla specializzazione in dermatologia e venereologia.
In sintesi
Il carcinoma basocellulare è il tumore cutaneo maligno più frequente, originato dalle cellule basali dell’epidermide e dei follicoli, legato soprattutto all’esposizione solare intermittente con scottature e all’attivazione della via Hedgehog per mutazioni di PTCH1 o SMO. Non ha un precursore riconosciuto, colpisce le zone fotoesposte del volto e non le mucose, si presenta per lo più come papula perlacea con teleangectasie arborizzate, talvolta ulcerata, oppure in forma superficiale, pigmentata o sclerodermiforme. È localmente invasivo ma metastatizza in modo eccezionale. La diagnosi è clinica, dermoscopica e istologica; la terapia di scelta è l’escissione chirurgica, con la chirurgia di Mohs per le sedi critiche e le forme ad alto rischio, mentre le forme superficiali possono essere trattate con imiquimod, 5-fluorouracile o terapia fotodinamica e quelle avanzate con gli inibitori di SMO. Nella sindrome di Gorlin i basaliomi sono multipli e precoci e la radioterapia va evitata.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.