Acalasia: fisiopatologia, diagnosi e terapia per l’SSM
23 Settembre 2026 · Mario Lomele
L’acalasia è il disturbo motorio primitivo dell’esofago più conosciuto e, per il concorso SSM, uno dei più redditizi da studiare bene: ha una fisiopatologia elegante, un quadro radiologico iconico, un esame diagnostico di riferimento preciso e una terapia che si articola in opzioni chiaramente gerarchizzate. È inoltre la diagnosi differenziale obbligata di ogni disfagia e di ogni sospetta malattia da reflusso che non risponde ai farmaci. In queste pagine trovate l’acalasia come la presenta un manuale di gastroenterologia e di chirurgia, con l’aggiunta delle forme di domanda che i commissari prediligono.
Che cos’è l’acalasia
Il termine acalasia deriva dal greco e significa “mancato rilasciamento”. Indica una malattia motoria dell’esofago caratterizzata da due elementi obbligatori: l’assenza di peristalsi nel corpo esofageo e il mancato o incompleto rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore durante la deglutizione. A questi si aggiunge spesso un aumento del tono basale dello sfintere. Il risultato funzionale è un’ostruzione al passaggio del bolo, non meccanica ma dinamica, con ristagno di cibo e progressiva dilatazione dell’esofago a monte.
È una malattia rara, che colpisce uomini e donne in ugual misura e può presentarsi a qualunque età, con un picco fra la terza e la sesta decade. Nella forma primitiva, o idiopatica, la causa non è nota; esistono forme secondarie, dette pseudoacalasia, dovute a neoplasie della giunzione gastroesofagea che infiltrano il plesso mienterico, e la forma della malattia di Chagas, in cui il Trypanosoma cruzi distrugge i neuroni enterici, endemica in alcune aree dell’America Latina.
Anatomia e fisiopatologia
La motilità esofagea è governata dal plesso mienterico di Auerbach, situato fra gli strati muscolari circolare e longitudinale. Il rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore dipende dai neuroni inibitori che rilasciano ossido nitrico e peptide intestinale vasoattivo, mentre i neuroni eccitatori colinergici ne mantengono il tono. Nell’acalasia si osserva una degenerazione selettiva dei neuroni inibitori, con infiltrato infiammatorio linfocitario e successiva fibrosi del plesso; i neuroni eccitatori sono relativamente conservati. Ne consegue uno sbilanciamento verso la contrazione: lo sfintere non si rilascia, il corpo esofageo perde la peristalsi coordinata e, nelle forme spastiche, produce contrazioni simultanee e vigorose.
L’origine della degenerazione neuronale è verosimilmente autoimmune, innescata in soggetti geneticamente predisposti da un evento ambientale, forse virale; sono state descritte associazioni con determinati aplotipi HLA e con autoanticorpi contro il plesso mienterico, senza che nessuno di questi elementi abbia oggi un ruolo diagnostico. La classificazione manometrica di Chicago distingue tre sottotipi: il tipo I, con esofago apparentemente privo di contrazioni e spesso molto dilatato; il tipo II, con pressurizzazione panesofagea, il più frequente e quello che risponde meglio ai trattamenti; il tipo III, spastico, con contrazioni premature e prognosi terapeutica peggiore. La conoscenza di questa classificazione è ormai richiesta anche nei quesiti concorsuali.
Clinica
Il sintomo dominante è la disfagia, che ha due caratteristiche molto suggestive: è presente fin dall’inizio sia per i solidi sia per i liquidi, a differenza della disfagia meccanica che comincia con i solidi, ed è lentamente progressiva nell’arco di mesi o anni. Il paziente impara strategie compensatorie, come bere acqua durante il pasto, mangiare in posizione eretta o compiere manovre di Valsalva per forzare il passaggio del bolo. Il rigurgito di cibo non digerito, non acido, spesso notturno, è il secondo sintomo per frequenza e comporta il rischio di aspirazione con tosse, polmoniti ricorrenti e broncospasmo.
Il dolore toracico, retrosternale, talora simile all’angina, è più frequente nei pazienti giovani e nella forma spastica. La pirosi può essere riferita e trae in inganno, perché deriva dalla fermentazione del cibo ristagnante e non dal reflusso acido; molti pazienti ricevono per anni una diagnosi errata di malattia da reflusso e assumono inutilmente inibitori di pompa. Il calo ponderale è variabile e di solito modesto nelle forme idiopatiche; un dimagrimento rapido e marcato in un paziente anziano con disfagia di recente insorgenza deve far sospettare la pseudoacalasia neoplastica. L’esame obiettivo è di regola normale.
Diagnosi
Il percorso diagnostico inizia di solito con l’esofagogastroduodenoscopia, che nell’acalasia mostra un esofago dilatato con residui alimentari e un cardias serrato che però cede al passaggio dello strumento con una lieve pressione; il suo ruolo principale è escludere una neoplasia della giunzione, quindi va sempre eseguita, con biopsie se necessario. Lo studio radiologico con pasto baritato fornisce l’immagine classica: esofago dilatato, talvolta tortuoso e sigmoideo nelle fasi avanzate, assenza di peristalsi, livello idroaereo e restringimento distale affusolato, liscio e simmetrico descritto come “a becco d’uccello” o “a coda di topo”. L’esofagogramma a tempo consente inoltre di quantificare lo svuotamento e di seguire la risposta alla terapia.
L’esame di riferimento è la manometria esofagea ad alta risoluzione, che documenta il mancato rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore, misurato come aumento della pressione integrata di rilasciamento, e l’assenza di peristalsi, e permette di assegnare il sottotipo di Chicago. Nei casi dubbi, o quando il sospetto di pseudoacalasia è alto per età avanzata, esordio rapido e dimagrimento, si aggiunge la tomografia computerizzata o l’ecoendoscopia per studiare la parete della giunzione e le strutture circostanti.
Diagnosi differenziale
La prima diagnosi da escludere è la pseudoacalasia da carcinoma del cardias o dell’esofago distale, che può mimare perfettamente il quadro radiologico e manometrico: gli indizi sono l’età, la breve durata dei sintomi, il calo ponderale importante e la resistenza al passaggio dell’endoscopio. Seguono le stenosi meccaniche, come la stenosi peptica da reflusso gastroesofageo, gli anelli di Schatzki, le stenosi da caustici e l’ernia iatale voluminosa, che alla radiografia mostrano restringimenti irregolari o asimmetrici. Fra i disturbi motori vanno considerati lo spasmo esofageo distale e l’esofago ipercontrattile, nei quali però lo sfintere si rilascia normalmente. Sono da ricordare la malattia di Chagas, la sclerodermia, che dà ipomotilità con sfintere ipotonico e reflusso, e le compressioni estrinseche da masse mediastiniche o da vasi anomali.
Trattamento
Non esiste una terapia in grado di ripristinare i neuroni perduti: tutti i trattamenti mirano a ridurre la resistenza dello sfintere esofageo inferiore per permettere lo svuotamento per gravità. La terapia farmacologica, con calcio-antagonisti o nitrati assunti prima dei pasti, ha efficacia modesta e transitoria ed è riservata ai pazienti non candidabili ad altre procedure o come ponte. L’iniezione endoscopica di tossina botulinica nello sfintere blocca il rilascio di acetilcolina e produce un beneficio di alcuni mesi; è semplice e sicura, ma l’effetto svanisce e le iniezioni ripetute rendono più difficile una successiva miotomia, per cui si preferisce negli anziani fragili.
I trattamenti definitivi sono tre. La dilatazione pneumatica con palloncino, eseguita per via endoscopica, lacera in modo controllato le fibre dello sfintere; è efficace, può richiedere sedute graduali con palloncini di diametro crescente e comporta un rischio di perforazione che il paziente deve conoscere. La miotomia chirurgica secondo Heller, oggi laparoscopica, seziona le fibre muscolari dello sfintere e del tratto distale dell’esofago e si accompagna a una fundoplicatio parziale, di solito anteriore secondo Dor, per prevenire il reflusso che altrimenti seguirebbe l’apertura dello sfintere. La miotomia endoscopica perorale, nota come POEM, ottiene lo stesso risultato per via endoluminale attraverso un tunnel sottomucoso e permette di estendere la miotomia prossimalmente, il che la rende particolarmente adatta al tipo III spastico; il suo limite è un’incidenza più elevata di reflusso post-procedura, perché non prevede una plastica antireflusso. Nelle forme terminali con megaesofago sigmoideo e fallimento dei trattamenti precedenti si può arrivare all’esofagectomia.
Complicanze
La complicanza più temuta della storia naturale è il carcinoma squamoso dell’esofago, il cui rischio è aumentato nei pazienti con acalasia di lunga durata per l’irritazione cronica da ristagno; nei pazienti trattati con successo si aggiunge un rischio di adenocarcinoma legato al reflusso indotto dalle procedure. Sono frequenti le polmoniti da aspirazione, gli ascessi polmonari e le broncopneumopatie croniche da microaspirazione notturna. L’esofagite da stasi, il megaesofago con tortuosità che rende inefficaci i trattamenti e la malnutrizione completano il quadro. Le complicanze dei trattamenti sono la perforazione dopo dilatazione o miotomia, il reflusso gastroesofageo con esofagite dopo POEM e Heller, la recidiva della disfagia per miotomia incompleta o per fibrosi, e la disfagia da fundoplicatio troppo stretta.
Come cade l’acalasia al concorso
L’acalasia è un tema classico delle prove SSM e ricorre in poche forme ben riconoscibili. La prima descrive un paziente con disfagia per solidi e liquidi fin dall’esordio, rigurgito di cibo non digerito e perdita di peso modesta, e chiede la diagnosi più probabile; il distrattore preferito è il carcinoma esofageo, che si distingue per la disfagia inizialmente solo per i solidi e rapidamente progressiva. La seconda forma mostra o descrive il pasto baritato con esofago dilatato e restringimento a becco d’uccello. La terza chiede l’esame di riferimento per la diagnosi, che è la manometria esofagea, oppure il reperto manometrico caratteristico, cioè il mancato rilasciamento dello sfintere inferiore con assenza di peristalsi. La quarta forma verte sulla fisiopatologia, con la perdita dei neuroni inibitori del plesso mienterico e la riduzione di ossido nitrico. La quinta riguarda la terapia: quale trattamento si associa a fundoplicatio, cioè la miotomia di Heller, o quale procedura è indicata nel tipo III, cioè la POEM, o quale complicanza ha la dilatazione pneumatica, cioè la perforazione. Casi clinici di questa struttura, con il commento a ogni alternativa, si trovano nelle simulazioni commentate della Piattaforma Accademia.
Per un ripasso organico conviene collegare l’acalasia al reflusso gastroesofageo, che ne è al tempo stesso diagnosi differenziale e complicanza del trattamento, all’ernia iatale e all’esofago di Barrett, che entrano negli stessi quesiti sulla giunzione gastroesofagea. Chi vuole vedere come questi argomenti sono stati proposti negli anni passati può consultare la raccolta del concorso SSM con le prove degli anni precedenti.
In sintesi
L’acalasia è un disturbo motorio primitivo dell’esofago dovuto alla degenerazione dei neuroni inibitori del plesso mienterico, con mancato rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore e assenza di peristalsi. Si manifesta con disfagia per solidi e liquidi lentamente progressiva, rigurgito di cibo non digerito, dolore toracico e possibile aspirazione. L’endoscopia esclude la neoplasia, il pasto baritato mostra il becco d’uccello e la manometria ad alta risoluzione conferma la diagnosi e assegna il sottotipo di Chicago. La terapia riduce la resistenza dello sfintere: tossina botulinica nei fragili, dilatazione pneumatica, miotomia di Heller con fundoplicatio parziale o POEM, che è la scelta preferita nel tipo spastico. Le complicanze comprendono aspirazione, megaesofago, reflusso post-procedura e un rischio aumentato di carcinoma esofageo. Al concorso l’acalasia cade sul tipo di disfagia, sull’immagine radiologica, sull’esame di riferimento, sulla fisiopatologia e sulle scelte terapeutiche.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.