Cheratocono: segni, diagnosi e cross-linking per il SSM
29 Settembre 2026 · Mario Lomele
Il cheratocono è una distrofia corneale non infiammatoria, progressiva e di solito bilaterale anche se asimmetrica, in cui la cornea si assottiglia e si sfianca assumendo una forma conica. Il risultato è un astigmatismo irregolare che degrada la qualità della visione e che, nelle forme avanzate, non si corregge più con gli occhiali. È un argomento che al Concorso SSM compare con domande concettuali ben precise: chi colpisce, a cosa si associa, quali segni si vedono alla lampada a fessura, come si fa la diagnosi precoce e perché il cross-linking ha cambiato la storia naturale della malattia.
Che cos’è il cheratocono
La cornea normale ha una curvatura regolare che le permette di funzionare come la lente più potente dell’occhio. Nel cheratocono lo stroma corneale, di norma nella sua porzione centrale o paracentrale inferiore, perde resistenza biomeccanica, si assottiglia e protrude in avanti. Poiché la deformazione non è simmetrica, l’astigmatismo che ne deriva è irregolare: le immagini appaiono distorte, sdoppiate o con aloni, e la miopia tende ad aumentare.
La malattia esordisce tipicamente in adolescenza o nella prima età adulta e progredisce per anni, spesso fino alla terza o quarta decade, quando tende a stabilizzarsi. Più precoce è l’esordio, maggiore è in genere il rischio di una progressione rapida. Non si tratta di un processo infiammatorio: il termine “ectasia” descrive meglio la natura del problema, un cedimento strutturale del tessuto.
Eziopatogenesi e fattori associati
La causa esatta non è nota, ma si ritiene che il cheratocono derivi dall’interazione fra una predisposizione genetica e fattori ambientali. A livello tissutale si osservano alterazioni delle fibre collagene e della matrice extracellulare, un aumento dell’attività degli enzimi che degradano il collagene e segni di stress ossidativo. La familiarità è presente in una parte dei casi.
Il fattore ambientale più noto, e più richiesto nei quiz, è lo sfregamento cronico degli occhi. Spiega anche l’associazione con le malattie atopiche: la dermatite atopica, l’asma e la congiuntivite allergica portano il paziente a strofinarsi ripetutamente gli occhi, con microtraumi che favoriscono l’ectasia. Altre associazioni da ricordare sono la sindrome di Down, l’amaurosi congenita di Leber e alcune malattie del tessuto connettivo, come la sindrome di Marfan e la sindrome di Ehlers-Danlos. Anche l’apnea notturna ostruttiva e la sindrome della palpebra flaccida sono state descritte in associazione.
Clinica: cosa riferisce il paziente
Il sintomo principale è il calo visivo progressivo, con distorsione delle immagini, visione doppia monoculare, aloni attorno alle luci, fotofobia e affaticamento. Una storia tipica è quella del ragazzo che cambia spesso occhiali perché la correzione non è mai soddisfacente, con un astigmatismo che aumenta e cambia asse. Nelle fasi iniziali la vista si corregge bene con gli occhiali, poi diventano necessarie le lenti a contatto rigide, che creano una superficie ottica regolare davanti alla cornea deformata.
Una complicanza acuta caratteristica è l’idrope corneale: una rottura della membrana di Descemet permette all’umor acqueo di penetrare nello stroma, che diventa improvvisamente edematoso e opaco. Il paziente lamenta un calo visivo improvviso, dolore e lacrimazione; l’edema si riassorbe in qualche settimana o mese, ma lascia spesso una cicatrice. L’idrope è più frequente nei pazienti con forme avanzate e in quelli che si sfregano molto gli occhi.
Segni obiettivi e lampada a fessura
Alla lampada a fessura, nelle forme conclamate, si osservano diversi segni classici. Lo stroma è assottigliato all’apice del cono. Le strie di Vogt sono sottili linee verticali nello stroma profondo, che scompaiono con una lieve pressione sul globo. L’anello di Fleischer è un deposito di ferritina alla base del cono, visibile come un anello marrone-dorato, meglio evidenziato con il filtro blu cobalto. Nelle forme evolute possono comparire cicatrici apicali.
Esistono poi segni semplici ma molto citati. Il segno di Munson è la deformazione a “V” del margine della palpebra inferiore quando il paziente guarda verso il basso, evidente solo nei coni avanzati. Il segno di Rizzuti è un riflesso luminoso conico sul limbus nasale quando si illumina la cornea lateralmente. All’esame con lo schiascopio si apprezza un riflesso “a forbice”, e all’oftalmoscopia si può vedere un’ombra scura, a “goccia d’olio”, sul riflesso rosso.
Diagnosi: la topografia corneale
La diagnosi, soprattutto nelle fasi iniziali quando la lampada a fessura è ancora normale, si basa sullo studio della forma della cornea. La topografia corneale mostra un aumento localizzato della curvatura, spesso inferiore, con asimmetria fra la metà superiore e quella inferiore e un asse astigmatico “spezzato”. La tomografia corneale, che studia anche la superficie posteriore e la mappa dello spessore (pachimetria), è ancora più sensibile, perché le alterazioni della faccia posteriore e l’assottigliamento possono precedere quelle della superficie anteriore. Si parla di cheratocono subclinico o frusto quando le alterazioni tomografiche sono presenti ma il paziente ha un visus normale.
La diagnosi precoce ha un’importanza particolare in chirurgia refrattiva: un cheratocono non riconosciuto è una controindicazione alle tecniche laser che asportano tessuto corneale, come la LASIK, perché assottigliare una cornea già debole può provocare un’ectasia iatrogena. Per documentare la progressione si confrontano esami seriati, valutando curvatura massima, spessore minimo e refrazione.
Diagnosi differenziale
Il cheratocono va distinto dalla degenerazione marginale pellucida, un’ectasia che interessa la periferia inferiore della cornea con una banda di assottigliamento parallela al limbus, e dal cheratoglobo, un assottigliamento diffuso di tutta la cornea che assume forma globosa. Va differenziato anche dall’ectasia post-chirurgia refrattiva e dal semplice astigmatismo regolare, che non si associa ad assottigliamento. Le cicatrici corneali da pregresse cheratiti, per esempio erpetiche come nella cheratite dendritica, possono dare astigmatismo irregolare ma hanno una storia e un aspetto del tutto diversi.
Terapia: occhiali, lenti e cross-linking
La terapia ha due obiettivi distinti: correggere la vista e fermare la progressione. Per la correzione visiva si usano gli occhiali nelle fasi lievi, poi le lenti a contatto rigide gas-permeabili, le lenti ibride o le lenti sclerali, che si appoggiano sulla sclera e creano un serbatoio liquido davanti alla cornea. Gli anelli intrastromali, piccoli segmenti di materiale inseriti nello spessore corneale, possono appiattire il cono e migliorare la tolleranza alle lenti.
Il cross-linking corneale è l’unico trattamento che agisce sulla progressione. Consiste nell’applicare sulla cornea riboflavina (vitamina B2) e nell’irradiarla con luce ultravioletta A: la reazione fotochimica genera nuovi legami fra le fibre di collagene e fra collagene e matrice, aumentando la rigidità dello stroma. Nella tecnica standard si rimuove l’epitelio per favorire la penetrazione della riboflavina; esistono varianti transepiteliali e accelerate. Il cross-linking è indicato nei cheratoconi in progressione documentata, soprattutto nei giovani, e richiede uno spessore corneale sufficiente per proteggere l’endotelio dalla luce UV. Non restituisce la vista perduta e non elimina il cono: lo stabilizza.
Quando la cornea è troppo sottile, cicatriziale o la vista non è più correggibile con le lenti, si ricorre al trapianto di cornea. La cheratoplastica lamellare anteriore profonda sostituisce lo stroma conservando l’endotelio del paziente, riducendo il rischio di rigetto endoteliale; la cheratoplastica perforante sostituisce l’intero spessore. Il cheratocono è storicamente una delle indicazioni più frequenti al trapianto di cornea e ha una buona prognosi, perché si tratta di occhi giovani e non vascolarizzati. Resta fondamentale in ogni fase il consiglio di non sfregarsi gli occhi e di trattare l’allergia oculare.
Come cade il cheratocono al concorso
Nelle domande del Concorso SSM il cheratocono compare in alcuni modi tipici: il caso dell’adolescente con astigmatismo irregolare progressivo e allergia; la richiesta di individuare l’esame diagnostico più utile (la topografia o tomografia corneale); la richiesta della terapia che rallenta la progressione (il cross-linking con riboflavina e UVA); il riconoscimento di un segno clinico come l’anello di Fleischer, le strie di Vogt o il segno di Munson.
Gli errori tipici sono ricorrenti. Si pensa che il cheratocono sia una malattia infiammatoria, mentre è un’ectasia; si attribuisce al cross-linking la capacità di migliorare la vista o di “far regredire” il cono, quando il suo scopo è stabilizzare; si confonde l’anello di Fleischer, deposito di ferro, con l’anello di Kayser-Fleischer della malattia di Wilson, che è un deposito di rame alla periferia corneale; si dimentica che la chirurgia refrattiva ablativa è controindicata. Anche l’associazione con la sindrome di Down e con l’atopia è materia di domanda frequente.
Per allenare il riconoscimento di questi dettagli è efficace lavorare sui casi clinici con le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia, e confrontarli con il taglio delle domande reali nelle prove degli anni precedenti. Chi pensa di scegliere la disciplina trova informazioni sul percorso nella pagina dedicata alla specializzazione in oftalmologia.
In sintesi
Il cheratocono è un’ectasia corneale non infiammatoria, bilaterale e asimmetrica, che esordisce in adolescenza e causa astigmatismo irregolare progressivo. Si associa a sfregamento oculare, atopia, sindrome di Down e malattie del connettivo. I segni da ricordare sono assottigliamento, strie di Vogt, anello di Fleischer e segno di Munson; la diagnosi precoce si basa su topografia e tomografia corneale. La vista si corregge con occhiali e poi lenti rigide o sclerali, la progressione si ferma con il cross-linking con riboflavina e UVA, mentre il trapianto di cornea è riservato ai casi avanzati. La chirurgia refrattiva ablativa è controindicata.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.