Specializzazione in Genetica Medica: durata e sbocchi
3 Maggio 2021 · Mario Lomele
La specializzazione in genetica medica è una scuola di specializzazione molto ambita, anche se resta una delle meno note tra i candidati al concorso nazionale SSM. La durata della scuola è di 4 anni e forma un medico capace di muoversi con la stessa disinvoltura in ambulatorio, nel laboratorio di citogenetica e davanti ai dati di un sequenziamento di nuova generazione. In questa scheda spieghiamo quanto dura il percorso, che cosa si studia, quali attività svolge lo specializzando, quali sono gli sbocchi professionali e perché una disciplina così poco richiesta oggi sia in realtà tra quelle destinate a crescere di più nei prossimi anni.
Specializzazione in genetica medica: durata e inquadramento
La scuola dura 4 anni e appartiene all’area medica, classe della medicina clinica generale e specialistica. È accessibile ai laureati in Medicina e Chirurgia attraverso il concorso nazionale unico, lo stesso che regola tutte le altre scuole di specializzazione in medicina. Il bando è annuale e le sedi attivate variano di anno in anno: la genetica medica è presente in un numero limitato di atenei, quasi sempre quelli che dispongono di un laboratorio di genetica accreditato e di un servizio di consulenza genetica strutturato.
Per orientarsi tra durata, classi e tipologie di tutte le scuole è utile la panoramica su tutte le specializzazioni di medicina, mentre per capire quanti anni richiedono le diverse discipline si può leggere specializzazione in medicina: quanti anni. I 4 anni della genetica medica la collocano nel gruppo delle scuole di durata intermedia, insieme a molte discipline dei servizi e a differenza delle chirurgie, che ne richiedono cinque.
Gruppo di Discussione
Per discutere sulle sedi migliori di questa prestigiosa scuola è possibile richiedere informazioni nel gruppo Facebook dedicato “Scuole di Specializzazione in Medicina”, dove si confrontano specializzandi e neolaureati di tutta Italia. È un buon punto di partenza per raccogliere impressioni dirette sulle singole sedi, sull’organizzazione della rete formativa e sul rapporto tra attività clinica e attività di laboratorio, che in genetica medica cambia sensibilmente da un ateneo all’altro.
Punteggi Minimi di accesso
La scuola di specializzazione in “Genetica medica” è molto ambita. Il punteggio minimo di accesso è elevato. Per visualizzare i punteggi minimi di accesso divisi per sede e per scuola visita la pagina dedicata ai punteggi minimi SSM.
Va detto che il punteggio richiesto può oscillare molto tra una sede e l’altra e tra un anno e l’altro, perché i posti disponibili sono pochi e basta un piccolo numero di candidati motivati per alzare la soglia di una sede specifica. Per capire come le preferenze espresse influenzino l’assegnazione conviene leggere come funzionano le scelte SSM e, prima ancora, il bando del concorso SSM, che ogni anno fissa il numero di contratti attivati per ciascuna scuola.
Libri per il concorso SSM e materiale Demo
Per una preparazione completa al concorso SSM sono consigliati i libri per il concorso SSM della nostra redazione, affiancati dalle simulazioni commentate e dalle lezioni online disponibili sulla Piattaforma Accademia. Chi punta alla genetica medica ha interesse a curare con particolare attenzione le domande di genetica, biologia molecolare, pediatria e ostetricia, che ricorrono ogni anno nella prova e che costituiscono la base culturale della disciplina. Per organizzare il lavoro nei mesi che precedono la prova può essere utile la guida su come prepararsi al concorso di specializzazione in medicina.
Cosa si studia nella specializzazione in genetica medica
Obiettivi formativi integrati (ovvero tronco comune)
Lo specializzando deve aver acquisito conoscenze di fisiopatologia, semeiotica funzionale e strumentale e monitoraggio terapeutico nel campo delle malattie di tipo internistico, neurologico e psichiatrico, pediatrico, ostetrico-ginecologico e medico specialistico indispensabili alla formazione propedeutica degli specialisti della classe per gli obiettivi diagnostici e terapeutici delle condizioni patologiche di interesse delle singole tipologie di specializzazione, attraverso l’utilizzazione di insegnamenti afferenti ai pertinenti settori scientifico-disciplinari.
Obiettivi formativi di base
Lo specializzando deve acquisire nozioni fondamentali della ereditarietà e dei meccanismi alla base delle malattie dell’uomo. Deve inoltre acquisire le basi teoriche e concettuali della genetica umana e medica e degli aspetti diagnostici-clinici a essa correlati, compresa la consulenza genetica ed i test genetici. Deve apprendere gli aspetti avanzati della ricerca relativa alle tecnologie ricombinanti e alle tecnologie di analisi genomica in genetica medica. Deve acquisire le basi scientifiche dell’embriologia, della biochimica, dell’informatica e della statistica medica. Deve apprendere le basi genetiche e molecolari della risposta immune ed i meccanismi di mutagenesi.
Obiettivi formativi della tipologia della Scuola
Lo Specializzando deve aver acquisito nozioni di genetica umana e medica, medicina interna, pediatria e ostetricia necessarie al completamento della formazione degli specialisti della classe per la semeiotica, diagnosi e terapia delle patologie delle singole tipologie di specializzazione. Deve aver appreso le principali indagini di laboratorio ematochimiche, immunoematologiche e di patologia clinica, e la loro finalità ed utilità all’inquadramento clinico e diagnostico, alla prevenzione ed al monitoraggio di strutture e dei sistemi implicati nelle patologie genetiche.
Lo specializzando deve inoltre conseguire le conoscenze teoriche e la pratica di laboratorio che sono alla base delle malattie cromosomiche, monogeniche, poligeniche comprese quelle causate da mutazioni somatiche; deve acquisire le conoscenze per lo sviluppo, l’utilizzo e il controllo di qualità relativamente ai test genetici; deve apprendere le metodologie di genetica molecolare, di citogenetica, di biochimica finalizzate alla diagnosi di malattie genetiche e di biotecnologie ricombinanti anche ai fini della valutazione della suscettibilità alle malattie e alla risposta ai farmaci; deve conoscere gli strumenti del monitoraggio e della terapia genica; deve conoscere le tecnologie strumentali anche automatizzate che consentono l’analisi molecolare e lo studio dei geni e del genoma.
Specifiche per il Laureato in Medicina e Chirurgia sono la conoscenza, in relazione alle attività di consulenza genetica, dei principi di semeiotica, sia fisica che strumentale, e delle nozioni cliniche atte a definire un iter diagnostico, prognostico e terapeutico.
Sono Obiettivi affini o integrativi quelli utili per addestrare lo specializzando ad interagire con gli altri specialisti di Aree diverse, comprese quelle Mediche e dei Servizi. Deve essere altresì in grado di interagire con figure professionali delle scienze umane, della medicina di comunità e della medicina legale, anche in relazione alla Medicina Fisica e Riabilitativa, alla Bioetica, alle Scienze Infermieristiche Generali, Cliniche e Pediatriche, alla Ostetricia e Ginecologia, all’Oncologia, alla Neurologia. Relativamente all’ambito disciplinare della Sanità Pubblica sono obiettivi le conoscenze fondamentali di Epidemiologia, Statistica e Management Sanitario.
Ai fini della prova finale lo specializzando dovrà approfondire e discutere a livello seminariale problemi clinici o laboratoristici incontrati in ambito di consulenza genetica. Lo specializzando dovrà inoltre acquisire capacità di elaborazione ed organizzazione dei dati desunti dalla attività clinica anche attraverso strumenti di tipo informatico e di valutazione delle implicazioni bioetiche della genetica medica.
Lo specializzando, nell’ambito del percorso formativo, dovrà apprendere le basi scientifiche della tipologia della Scuola al fine di raggiungere una piena maturità e competenza professionale che ricomprenda una adeguata capacità di interpretazione delle innovazioni scientifiche ed un sapere critico che gli consenta di gestire in modo consapevole sia l’assistenza che il proprio aggiornamento; in questo ambito potranno essere previste partecipazione a meeting, a congressi e alla produzione di pubblicazioni scientifiche e periodi di frequenza in qualificate istituzioni italiane ed estere utili alla sua formazione.
Le attività dello specializzando: consulenza genetica, laboratorio e NGS
Tradotti nella pratica quotidiana, gli obiettivi formativi si concretizzano in tre grandi ambiti di attività che si alternano lungo i 4 anni. Il primo è la consulenza genetica: lo specializzando impara a raccogliere un’anamnesi familiare su più generazioni, a costruire e interpretare un albero genealogico, a stimare il rischio di ricorrenza di una condizione ereditaria e, soprattutto, a comunicare informazioni delicate a persone e famiglie che spesso arrivano in ambulatorio con paure e aspettative molto forti. La consulenza pre-test e post-test, la gestione del consenso informato e il rispetto del diritto di non sapere sono competenze che si acquisiscono solo con la frequenza continuativa dell’ambulatorio accanto a un tutor esperto.
Il secondo ambito è il laboratorio. Lo specializzando in genetica medica frequenta i settori di citogenetica classica e molecolare (cariotipo, FISH, array-CGH), di genetica molecolare (PCR, sequenziamento Sanger, MLPA) e impara a validare e refertare un test genetico secondo i criteri di controllo di qualità richiesti alle strutture accreditate. È una parte del percorso che distingue nettamente la genetica medica dalle altre scuole cliniche: il genetista è chiamato a capire come nasce un risultato e non soltanto a leggerlo.
Il terzo ambito, sempre più centrale, è il sequenziamento di nuova generazione (NGS): pannelli multigene, esoma e genoma clinico. Qui lo specializzando apprende a impostare l’analisi, a filtrare e classificare le varianti secondo le linee guida internazionali, a distinguere una variante patogenetica da una di significato incerto e a integrare il dato molecolare con il quadro clinico e con la letteratura. Questa è la competenza che collega il laboratorio all’ambulatorio e che rende il genetista medico un interlocutore indispensabile per oncologi, pediatri, neurologi, cardiologi e ginecologi.
Accanto a questi tre ambiti, lo specializzando partecipa alle riunioni multidisciplinari (ad esempio per i tumori ereditari o per le malattie rare), alla diagnosi prenatale e preimpianto, alla dismorfologia pediatrica e alla farmacogenetica, e viene coinvolto nell’attività di ricerca della sede, con la produzione di pubblicazioni e la partecipazione a congressi.
Sbocchi professionali della specializzazione in genetica medica
Gli sbocchi sono più ampi di quanto la scarsa notorietà della disciplina lasci pensare. Il primo è l’ospedale pubblico o l’IRCCS: le unità operative di genetica medica, i laboratori di genetica e i centri per le malattie rare hanno bisogno di medici specialisti che refertino, facciano consulenza e coordinino i percorsi diagnostici. Il secondo è la rete dei laboratori privati accreditati, che negli ultimi anni hanno ampliato l’offerta di test genetici e cercano medici in grado di firmare i referti e di gestire il rapporto con i pazienti e con i medici invianti.
Il terzo sbocco è la ricerca, sia accademica sia in ambito biotecnologico e farmaceutico: la medicina di precisione, le terapie geniche e i farmaci a bersaglio molecolare hanno bisogno di clinici che conoscano la genomica dall’interno. Un quarto ambito è quello delle strutture di oncologia e oncogenetica, dove il genetista partecipa alla selezione dei pazienti per i test sui tumori ereditari e per i trattamenti mirati. Infine esiste una quota di attività libero-professionale, in particolare nella consulenza preconcezionale e prenatale.
Chi vuole confrontare questa scelta con le discipline più orientate al mercato può leggere le schede sulle specializzazioni di medicina più richieste e sulle specializzazioni di medicina più pagate; per una stima dello stipendio durante i 4 anni di formazione rimandiamo a quanto guadagna un medico specializzando.
Perché è poco richiesta ma in crescita
Nel concorso nazionale la genetica medica non è mai tra le scuole con il maggior numero di preferenze. Le ragioni sono comprensibili: è una disciplina che gli studenti incontrano poco durante il corso di laurea, ha una forte componente di laboratorio che non tutti gradiscono, non prevede un’attività procedurale o chirurgica, e i numeri di posti e di sedi sono limitati. In più, l’immagine del genetista è ancora associata a un lavoro “di nicchia”, lontano dalla corsia e dal pronto soccorso.
Eppure la domanda di competenze genetiche cresce a un ritmo che pochi altri settori conoscono. La diffusione del sequenziamento NGS ha abbattuto i costi e moltiplicato le indicazioni: oggi si richiede un test genetico per i tumori ereditari, per le cardiomiopatie e le aritmie familiari, per le epilessie, per le malattie neuromuscolari, per la diagnosi prenatale non invasiva, per la scelta di farmaci oncologici e per la farmacogenetica. Ogni test genera un referto che deve essere interpretato e comunicato da un medico, e il numero di specialisti in grado di farlo è ancora molto inferiore ai bisogni. Le reti per le malattie rare, i piani nazionali per la genomica e la medicina personalizzata stanno inoltre creando posizioni strutturate che fino a pochi anni fa non esistevano.
Per il candidato al concorso SSM questo si traduce in una combinazione interessante: una competizione meno serrata rispetto alle grandi scuole cliniche, un percorso formativo ricco e moderno, e un mercato del lavoro in espansione, con la possibilità di scegliere tra ospedale, laboratorio, ricerca e industria. Chi ha una predisposizione per il ragionamento, per la biologia molecolare e per il rapporto con le famiglie trova nella genetica medica una delle scelte più coerenti con la medicina dei prossimi decenni.
In sintesi
La specializzazione in genetica medica dura 4 anni ed è accessibile tramite il concorso nazionale SSM. Il percorso unisce consulenza genetica, laboratorio di citogenetica e genetica molecolare e interpretazione dei dati NGS, con una formazione di base in medicina interna, pediatria e ostetricia. Gli sbocchi comprendono ospedali e IRCCS, laboratori accreditati, centri per le malattie rare, oncogenetica, ricerca accademica e industria. È una scuola poco richiesta al concorso, ma la crescita della genomica clinica la rende una delle scelte con le prospettive più solide. I punteggi minimi variano molto per sede e per anno: prima di inserirla tra le preferenze conviene consultare le graduatorie degli anni precedenti e prepararsi con materiali aggiornati.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.