Le cellule si moltiplicano duplicando il proprio materiale genetico e procedendo alla divisione cellulare, un principio universale che vale tanto per organismi unicellulari, come batteri e lieviti, quanto per le cellule di organismi pluricellulari. Tale meccanismo assicura la trasmissione fedele dell’informazione genetica alla progenie cellulare. La perpetuazione di un organismo pluricellulare, invece, implica un processo più articolato: a prescindere che si tratti di una pianta, di un insetto, di un pesce o di un essere umano, l’intero individuo deve emergere da una singola cellula iniziale attraverso un programma di sviluppo coordinato che porta alla formazione de novo di cellule, tessuti e organi. Nella grande maggioranza degli animali e delle piante, questa cellula fondatrice, lo zigote, nasce dalla fusione di due gameti, ciascuno generato da un individuo diverso. La fecondazione unisce due patrimoni genetici aploidi in un unico genoma diploide, inaugurando il ciclo vitale del nuovo organismo.

La riproduzione sessuale richiede quindi un apparato cellulare e molecolare specifico, distinto da quello della riproduzione asessuata. La formazione dei gameti si realizza mediante meiosi, una divisione speciale che riduce di metà la ploidia e introduce variabilità genetica attraverso il crossing-over e l’assortimento indipendente dei cromosomi omologhi. Ne deriva che le regole dell’ereditarietà negli organismi a riproduzione sessuale sono più complesse rispetto a quelle osservabili quando l’informazione genetica si trasmette per semplice scissione o gemmazione. Per esempio, con \(n\) coppie di cromosomi, l’assortimento indipendente può generare \(2^n\) combinazioni cromosomiche nei gameti: nell’essere umano, con 23 coppie, ciò corrisponde ad almeno \(2^{23}\) configurazioni possibili, circa 8,4 milioni, a cui si somma l’enorme contributo della ricombinazione omologa.

La fecondazione, combinando due gameti prodotti in modo indipendente, moltiplica ulteriormente la diversità genetica nella discendenza e fornisce materia prima alla selezione naturale, contribuendo all’adattabilità delle popolazioni nel tempo. Al contempo, l’alternanza tra fasi aploidi e diploidi, e l’integrità del genoma attraverso cicli successivi, dipendono da precisi controlli cellulari che coordinano duplicazione del DNA, segregazione cromosomica e riparazione. Il quadro concettuale dell’ereditarietà nei sistemi sessuati è stato illuminato dagli esperimenti di Gregor Mendel, monaco agostiniano ottocentesco, che analizzando caratteri discreti nelle piante di pisello dedusse leggi generali sulla segregazione e l’assortimento dei fattori ereditari. Le intuizioni di Mendel, successivamente integrate con la citologia della meiosi e la genetica molecolare, hanno reso possibile utilizzare la riproduzione sessuale come strumento per spiegare l’organizzazione del genoma, ricostruire le relazioni evolutive della nostra specie e chiarire le basi genetiche di numerose patologie umane, dalle malattie monogeniche alle condizioni complesse influenzate da molteplici varianti alleliche.